Çfarë duhet të dini rreth gjenit MTHFR

Përmbajtje

• Variantet e mutacionit të MTHFR
• Simptomat e një mutacioni të MTHFR
• Testimi për mutacionet e MTHFR
• Trajtimi për shqetësimet e lidhura me shëndetin
• Komplikimet në shtatzëni
• Plotësimi i mundshëm
• Konsideratat e dietës
• Lundrimi

Ne përfshijmë produkte që mendojmë se janë të dobishme për lexuesit tanë. Nëse blini përmes lidhjeve në këtë faqe, ne mund të fitojmë një komision të vogël. Këtu është procesi ynë.

Çfarë është MTHFR?

Ju mund të keni parë shkurtimin "MTHFR" që shfaqet në lajmet e fundit shëndetësore. Mund të duket si një fjalë mallkimi në shikim të parë, por në fakt i referohet një mutacioni relativisht të zakonshëm gjenetik.

MTHFR qëndron për metilenetetrahidrofolat reduktaza. Po tërheq vëmendjen për shkak të një mutacioni gjenetik që mund të çojë në nivele të larta të homocisteinës në gjak dhe nivele të ulëta të folatit dhe vitaminave të tjera.

Ekziston shqetësimi se çështje të caktuara shëndetësore shoqërohen me mutacione të MTHFR, kështu që testimi është bërë më i zakonshëm gjatë viteve.

Variantet e mutacionit të MTHFR

Mund të keni ose një ose dy mutacione - ose asnjë - në gjenin MTHFR. Këto mutacione shpesh quhen variante. Një variant është një pjesë e ADN-së së një gjeni që zakonisht është e ndryshme, ose ndryshon, nga personi në person.

Pasja e një varianti - heterozigot - ka më pak të ngjarë të kontribuojë në çështjet shëndetësore. Disa njerëz besojnë se pasja e dy mutacioneve - homozigote - mund të çojë në probleme më serioze. Ekzistojnë dy variante, ose forma, të mutacioneve që mund të ndodhin në gjenin MTHFR.

Variantet specifike janë:

• C677T Rreth 30 deri 40 përqind e popullatës amerikane mund të ketë një mutacion në pozicionin e gjenit C677T Afërsisht 25 përqind e njerëzve me origjinë hispanike dhe 10 deri 15 përqind e prejardhjes kaukaziane, janë homozigotë për këtë variant.
• A1298C Ka hulumtime të kufizuara në lidhje me këtë variant. Studimet e disponueshme në përgjithësi janë të bazuara gjeografikisht ose me bazë etnike. Për shembull, një studim i vitit 2004 u përqendrua në 120 dhurues të gjakut të trashëgimisë Irlandeze. Nga donatorët, 56, ose 46.7 përqind, ishin heterozigotë për këtë variant, dhe 11, ose 14.2 përqind, ishin homozigotë.
• Alsoshtë gjithashtu e mundur të fitoni të dy mutacionet C677T dhe A1298C, që është një kopje e secilit.

Mutacionet e gjenit janë të trashëguara, që do të thotë se i fitoni ato nga prindërit tuaj. Në konceptim, ju merrni një kopje të gjenit MTHFR nga secili prind. Nëse të dy kanë mutacione, rreziku juaj për të patur një mutacion homozigot është më i lartë.

Simptomat e një mutacioni të MTHFR

Simptomat ndryshojnë nga personi në person dhe nga varianti në variant. Nëse bëni një kërkim të shpejtë në internet, ka të ngjarë të gjeni shumë uebfaqe që pretendojnë se MTHFR shkakton drejtpërdrejt një numër kushtesh.

Mbani në mend se hulumtimi rreth MTHFR dhe efektet e tij është ende në zhvillim. Provat që lidhin shumicën e këtyre kushteve shëndetësore me MTHFR aktualisht mungojnë ose janë shpërndarë.

Më shumë se sa ka të ngjarë, nëse nuk keni probleme ose keni bërë testime, kurrë nuk do të bëheni të vetëdijshëm për statusin tuaj të mutacionit MTHFR.

Kushtet që janë propozuar të shoqërohen me MTHFR përfshijnë:

• sëmundjet kardiovaskulare dhe tromboembolike (specifikisht mpiksjet e gjakut, goditja në tru, embolia dhe sulmet në zemër)
• depresioni
• ankth
• çrregullimi bipolar
• skizofrenia
• kanceri i zorrës së trashë
• leuçemia akute
• dhimbje kronike dhe lodhje
• dhimbje nervi
• migrenë
• aborte spontane të përsëritura në gratë në moshën e lindjes së fëmijëve
• shtatzënitë me defekte të tubit nervor, si spina bifida dhe anencefalia

Mësoni më shumë rreth një shtatëzënie të suksesshme me MTHFR.

Rreziku mundësisht rritet nëse një person ka dy variante gjenesh ose është homozigot për mutacionin MTHFR.

Testimi për mutacionet e MTHFR

Organizata të ndryshme shëndetësore - përfshirë Kolegjin Amerikan të Obstetrikëve dhe Gjinekologëve, Kolegjin e Patologëve Amerikanë, Kolegjin Amerikan të Gjenetikës Mjekësore dhe Shoqatën Amerikane të Zemrës - nuk rekomandojnë testimin për variante përveç nëse një person ka gjithashtu nivele shumë të larta homocisteine ​​ose indikacione të tjera shëndetësore.

Akoma, mund të jeni kurioz të zbuloni statusin tuaj individual të MTHFR. Merrni parasysh të vizitoni mjekun tuaj dhe të diskutoni pro dhe kundër të testuarit.

Mbani në mend se testimi gjenetik mund të mos mbulohet nga sigurimi juaj. Telefononi kompaninë tuaj nëse po mendoni të testoheni për të pyetur në lidhje me kostot.

Disa komplete të testimit gjenetik në shtëpi ofrojnë depistim edhe për MTHFR. Shembujt përfshijnë:

• 23andMe është një zgjedhje popullore që ofron informacione mbi prejardhjen gjenetike dhe shëndetin. Alsoshtë gjithashtu relativisht e lirë (200 dollarë). Për të kryer këtë provë, ju depozitoni pështymën në një tub dhe e dërgoni atë me postë në një laborator. Rezultatet zgjasin gjashtë deri në tetë javë.
• My Home MTHFR (150 dollarë) është një mundësi tjetër që përqendrohet posaçërisht në mutacion. Testi kryhet duke mbledhur ADN nga pjesa e brendshme e faqes tuaj me shtupa. Pas dërgimit të mostrës, rezultatet zgjasin një deri në dy javë.

Trajtimi për shqetësimet e lidhura me shëndetin

Të kesh një variant të MTHFR nuk do të thotë që ke nevojë për trajtim mjekësor. Thjesht mund të thotë që duhet të merrni një shtesë të vitaminës B.

Trajtimi zakonisht kërkohet kur keni nivele shumë të larta homocisteine, pothuajse gjithmonë mbi nivelin e atribuar në shumicën e varianteve të MTHFR. Mjeku juaj duhet të përjashtojë shkaqe të tjera të mundshme të rritjes së homocisteinës, të cilat mund të ndodhin me ose pa variante të MTHFR.

Shkaqe të tjerë të homocisteinës së lartë përfshijnë:

• hipotiroidizmi
• gjendje si diabeti, kolesteroli i lartë dhe presioni i lartë i gjakut
• mbipesha dhe pasiviteti
• ilaçe të caktuara, të tilla si atorvastatin, fenofibrate, metotreksat, dhe acid nikotinik

Nga atje, trajtimi do të varet nga shkaku dhe jo domosdoshmërisht merr parasysh MTHFR. Përjashtim është kur ju jeni diagnostikuar me të gjitha kushtet e mëposhtme në të njëjtën kohë:

• nivele të larta homocisteine
• një mutacion i konfirmuar i MTHFR
• mungesat e vitaminave në folate, kolinë, ose vitamina B-12, B-6, ose riboflavin

Në këto raste, mjeku juaj mund të sugjerojë shtesë për të adresuar mangësitë së bashku me ilaçet ose trajtimet për të adresuar gjendjen specifike shëndetësore.

Njerëzit me mutacione të MTHFR gjithashtu mund të dëshirojnë të marrin masa parandaluese për të ulur nivelet e tyre të homocisteinës. Një masë parandaluese është ndryshimi i disa zgjedhjeve të jetesës, të cilat mund të ndihmojnë pa përdorimin e ilaçeve. Shembujt përfshijnë:

• ndalimi i pirjes së duhanit, nëse pini duhan
• duke ushtruar mjaftueshëm
• duke ngrënë një dietë të shëndetshme, të ekuilibruar

Komplikimet në shtatzëni

Abortet e përsëritura dhe defektet e tubit nervor janë potencialisht të lidhura me MTHFR. Qendra Informative e Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla thotë se studimet sugjerojnë se gratë që kanë dy variante C677T janë në një rrezik në rritje të lindjes së një fëmije me defekt të tubit nervor.

Një studim i vitit 2006 shqyrtoi gratë me një histori të aborteve të përsëritura. Ai zbuloi se 59 përqind e tyre kishin mutacione të shumta homozigote të gjeneve, përfshirë MTHFR, të shoqëruara me mpiksjen e gjakut, përkundrejt vetëm 10 përqind të grave në kategorinë e kontrollit.

Flisni me mjekun tuaj për testimin nëse ndonjë prej situatave të mëposhtme vlen për ju:

• Ju keni përjetuar disa aborte spontanale.
• Ju keni pasur një fëmijë me defekt të tubit nervor.
• Ju e dini që keni mutacionin MTHFR dhe jeni shtatzënë.

Megjithëse ka pak prova për ta mbështetur atë, disa mjekë sugjerojnë marrjen e ilaçeve për mpiksjen e gjakut. Mund të rekomandohet edhe plotësim i folates shtesë.

Plotësimi i mundshëm

Mutacioni i gjenit MTHFR pengon mënyrën se si trupi përpunon acidin folik dhe vitaminat e tjera të rëndësishme B. Ndryshimi i suplementit të kësaj lënde ushqyese është një fokus i mundshëm në luftimin e efekteve të tij.

Acidi folik është në të vërtetë një version i krijuar nga njeriu i folatit, një lëndë ushqyese që ndodhet natyrshëm në ushqime. Marrja e një forme bio të disponueshme të folatit - folati metiluar - mund të ndihmojë trupin tuaj ta thithë atë më lehtë.

Shumica e njerëzve inkurajohen të marrin një multivitaminë që përmban të paktën 0.4 miligramë acid folik çdo ditë.

Gratë shtatzëna nuk inkurajohen të ndërrojnë vitaminat prenatale ose kujdesin bazuar vetëm në statusin e tyre të MTHFR. Kjo do të thotë marrja e dozës standarde prej 0.6 miligramë acid folik çdo ditë.

Gratë me një histori të defekteve të tubit nervor duhet të flasin me mjekun e tyre për rekomandime specifike.

Multivitaminat që përmbajnë folate metiluar përfshijnë:

• Thorne Nutrientët Themelorë 2 / Ditë
• Pantallona Smarty Adult Complete
• Vitamina Prenatale e Zogut Mama

Flisni me mjekun tuaj para se të ndryshoni vitaminat dhe shtesat. Disa mund të ndërhyjnë me ilaçe ose trajtime të tjera që po merrni.

Mjeku juaj mund të sugjerojë gjithashtu vitamina të përshkruara me recetë që përmbajnë folate kundrejt acidit folik. Në varësi të sigurimit tuaj, kostot e këtyre opsioneve mund të ndryshojnë në krahasim me varietetet pa recetë.

Konsideratat e dietës

Ngrënia e ushqimeve të pasura me folate mund të ndihmojë në mbështetjen natyrale të niveleve tuaja të kësaj vitamine të rëndësishme. Sidoqoftë, plotësimi mund të jetë ende i nevojshëm.

Zgjedhjet e mira të ushqimit përfshijnë:

• proteina si fasulet e gatuara, bizelet dhe thjerrëzat
• perime si spinaqi, shpargu, marule, panxhari, brokoli, misri, lakrat e Brukselit dhe bok choy
• fruta si pjepër, luledielli, banane, mjedra, grejpfrut dhe luleshtrydhe
• lëngje si portokalli, ananasi i konservuar, grejpfrut, domate ose lëng tjetër i perimeve
• gjalp kikiriku
• fara luledielli

Njerëzit me mutacione të MTHFR mund të dëshirojnë të shmangin ushqimet që përmbajnë formën sintetike të folatit, acidit folik - megjithëse provat nuk janë të qarta se janë të nevojshme ose të dobishme.

Sigurohuni që të kontrolloni etiketat, pasi kjo vitaminë u shtohet shumë drithërave të pasuruar, si makarona, drithëra, bukë dhe miell të prodhuar në treg.

Mësoni më shumë rreth ndryshimit midis folatit dhe acidit folik.

Lundrimi

Statusi juaj i MTHFR mund të ndikojë ose jo në shëndetin tuaj. Nevojiten më shumë kërkime për të përcaktuar ndikimin e vërtetë, nëse ka, të lidhur me variantet.

Përsëri, shumë organizata të respektuara shëndetësore nuk rekomandojnë testimin për këtë mutacion, veçanërisht pa indikacione të tjera mjekësore. Flisni me mjekun tuaj për përfitimet dhe rreziqet e testimit, si dhe çdo shqetësim tjetër që mund të keni.

Vazhdoni të hani mirë, të ushtroni dhe të praktikoni zakone të tjera të shëndetshme të jetesës për të mbështetur mirëqenien tuaj të përgjithshme.