Sindroma Peutz-Jeghers

Sindroma Peutz-Jeghers (PJS) është një çrregullim i rrallë në të cilin formohen rritje të quajtura polipe në zorrë. Një person me PJS ka një rrezik të lartë të shfaqjes së kancereve të caktuara.

Unknownshtë e panjohur se sa njerëz janë prekur nga PJS. Sidoqoftë, Instituti Kombëtar i Shëndetit vlerëson se prek rreth 1 në 25,000 deri në 300,000 lindje.

PJS shkaktohet nga një mutacion në gjenin e quajtur STK11 (i njohur më parë si LKB1). Ekzistojnë dy mënyra se si PJS mund të trashëgohet:

• Familja PJS trashëgohet përmes familjeve si një tipar autosomal dominant. Kjo do të thotë nëse njëri nga prindërit tuaj ka këtë lloj PJS, ju keni një shans prej 50% të trashëgoni gjenin dhe të keni sëmundjen.
• PJS spontane nuk trashëgohet nga një prind. Mutacioni gjen ndodh vetvetiu. Sapo dikush të kryejë ndryshimin gjenetik, fëmijët e tyre kanë 50% shanse ta trashëgojnë atë.

Simptomat e PJS janë:

• Njolla kafe ose kaltërosh në buzë, mishrat e dhëmbëve, rreshtimi i brendshëm i gojës dhe lëkura
• Gishtat me gishta ose gishtat e këmbëve
• Dhimbje ngërçesh në zonën e barkut
• Freckles errëta mbi dhe rreth buzëve të një fëmije
• Gjak në jashtëqitje që mund të shihet me sy të lirë (ndonjëherë)
• Të vjella

Polipet zhvillohen kryesisht në zorrën e hollë, por edhe në zorrën e trashë (zorrën e trashë). Një provim i zorrës së trashë, i quajtur kolonoskopi, do të tregojë polipe të zorrës së trashë. Zorra e hollë vlerësohet në dy mënyra. Njëra është një rreze x e bariumit (seri e zorrëve të holla). Tjetra është një endoskopi kapsule, në të cilën një aparat i vogël gëlltitet dhe më pas bën shumë fotografi ndërsa udhëton nëpër zorrën e hollë.

Provimet shtesë mund të tregojnë:

• Një pjesë e zorrëve palosur në vetvete (intususception)
• Tumoret beninje (jo kanceroze) në hundë, rrugët e frymëmarrjes, uretrat ose fshikëza

Testet laboratorike mund të përfshijnë:

• Numërimi i plotë i gjakut (CBC) - mund të zbulojë anemi
• Testimi gjenetik
• Jashtëqitje guaiac, për të kërkuar gjak në jashtëqitje
• Kapaciteti total i lidhjes së hekurit (TIBC) - mund të lidhet me anemi me mungesë hekuri

Kirurgjia mund të jetë e nevojshme për të hequr polipet që shkaktojnë probleme afatgjata. Shtesat e hekurit ndihmojnë në luftimin e humbjes së gjakut.

Njerëzit me këtë gjendje duhet të monitorohen nga një sigurues i kujdesit shëndetësor dhe të kontrollohen rregullisht për ndryshime të polipit kancerogjen.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi PJS:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Mund të ketë një rrezik të lartë që këto polipe të bëhen kanceroze. Disa studime lidhin PJS me kanceret e traktit gastrointestinal, mushkërive, gjirit, mitrës dhe vezoreve.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Intususception
• Polipet që çojnë në kancer
• Cistet e vezoreve
• Një lloj i tumoreve të vezoreve të quajtura tumore të kordonit seksual

Telefononi për një takim me ofruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni simptoma të kësaj gjendjeje. Dhimbja e fortë e barkut mund të jetë një shenjë e një gjendje emergjente siç është intususception.

Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse planifikoni të keni fëmijë dhe keni një histori familjare të kësaj gjendjeje.

PJS

• Organet e sistemit tretës

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Sindroma Peutz-Jeghers. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.Rishikimet e gjeneve. Seattle, WA: Universiteti i Uashingtonit. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Përditësuar më 14 korrik 2016. Përdoret në 5 nëntor 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumoret e traktit tretës. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 372