Hemofilia B

Hemofilia B është një çrregullim i trashëguar i gjakderdhjes i shkaktuar nga mungesa e faktorit IX të koagulimit të gjakut. Pa faktorin e mjaftueshëm IX, gjaku nuk mund të mpikset siç duhet për të kontrolluar gjakderdhjen.

Kur rrjedh gjak, në trup ndodhin një sërë reagimesh që ndihmojnë në formimin e mpiksjes së gjakut. Ky proces quhet kaskada e koagulimit. Ai përfshin proteina të veçanta të quajtura koagulim, ose faktorë të koagulimit. Ju mund të keni një shans më të lartë për gjakderdhje të tepërt nëse një ose më shumë nga këta faktorë mungojnë ose nuk funksionojnë siç duhet.

Faktori IX (nëntë) është një faktor i tillë i koagulimit. Hemofilia B është rezultat i trupit që nuk bën mjaft faktorin IX. Hemofilia B shkaktohet nga një tipar i trashëguar recesiv i lidhur me X, me gjenin e dëmtuar të vendosur në kromozomin X.

Femrat kanë dy kopje të kromozomit X. Nëse gjeni faktori IX në një kromozom nuk funksionon, gjeni në kromozomin tjetër mund të bëjë punën e krijimit të mjaftueshëm të faktorit IX.

Meshkujt kanë vetëm një kromozom X. Nëse geni i faktorit IX mungon në kromozomin X të një djali, ai do të ketë Hemofili B. Për këtë arsye, shumica e njerëzve me hemofili B janë meshkuj.

Nëse një grua ka një gjen të dëmtuar të faktorit IX, ajo konsiderohet bartëse. Kjo do të thotë që gjeni i dëmtuar mund të përcillet te fëmijët e saj. Djemtë e lindur nga gra të tilla kanë 50% të mundësisë së hemofilisë B. Vajzat e tyre kanë 50% të mundësisë të jenë transportuese.

Të gjithë fëmijët femra të burrave me hemofili mbajnë gjenin e dëmtuar.

Faktorët e rrezikut për hemofilinë B përfshijnë:

• Histori familjare e gjakderdhjes
• Të qenit mashkull

Ashpërsia e simptomave mund të ndryshojë. Gjakderdhja e zgjatur është simptoma kryesore. Shpesh shihet për herë të parë kur foshnja bëhet synet. Probleme të tjera të gjakderdhjes zakonisht shfaqen kur foshnja fillon të zvarritet dhe të ecë.

Rastet e lehta mund të kalojnë pa u vërejtur deri në fund të jetës. Simptomat mund të ndodhin së pari pas operacionit ose lëndimit. Gjakderdhja e brendshme mund të ndodhë kudo.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Gjakderdhje në nyje me dhimbje shoqëruese dhe ënjtje
• Gjak në urinë ose jashtëqitje
• Mavijosje
• Gjakderdhja e traktit gastrointestinal dhe traktit urinar
• Gjakderdhje hundësh
• Gjakderdhje e zgjatur nga prerjet, nxjerrja e dhëmbëve dhe operacioni
• Gjakderdhje që fillon pa shkak

Nëse jeni personi i parë në familje që keni një çrregullim të dyshuar të gjakderdhjes, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të urdhërojë një seri testesh të quajtura një studim i koagulimit. Pasi të jetë identifikuar defekti specifik, njerëzit e tjerë në familjen tuaj do të kenë nevojë për analiza për të diagnostikuar çrregullimin.

Testet për të diagnostikuar hemofilinë B përfshijnë:

• Koha e pjesshme e tromboplastinës (PTT)
• Koha e protrombinës
• Koha e gjakderdhjes
• Niveli i fibrinogjenit
• Aktiviteti i faktorit IX të serumit

Trajtimi përfshin zëvendësimin e faktorit të mpiksjes që mungon. Ju do të merrni përqendrime të faktorit IX. Se sa merrni varet nga:

• Ashpërsia e gjakderdhjes
• Vendi i gjakderdhjes
• Pesha dhe gjatësia juaj

Për të parandaluar një krizë gjakderdhjeje, njerëzit me hemofili dhe familjet e tyre mund të mësohen të japin përqendrime të faktorit IX në shtëpi në shenjat e para të gjakderdhjes. Njerëzit me forma të rënda të sëmundjes mund të kenë nevojë për infuzione të rregullta, parandaluese.

Nëse keni hemofili të rëndë, mund t'ju duhet gjithashtu të merrni përqendruar faktorin IX para operacionit ose disa llojeve të caktuara të punës dentare.

Ju duhet të merrni vaksinën e hepatitit B. Njerëzit me hemofili kanë më shumë gjasa të marrin hepatit B sepse ata mund të marrin produkte të gjakut.

Disa njerëz me hemofili B zhvillojnë antitrupa ndaj faktorit IX. Këto antitrupa quhen frenues. Frenuesit sulmojnë faktorin IX në mënyrë që ai të mos funksionojë më. Në raste të tilla, mund të jepet një faktor i koagulimit i bërë nga njeriu, i quajtur VIIa.

Ju mund të lehtësoni stresin e sëmundjes duke u bashkuar me një grup mbështetës të hemofilisë. Ndarja me të tjerët që kanë përvoja dhe probleme të përbashkëta mund t'ju ndihmojë të mos ndiheni vetëm.

Me trajtimin, shumica e njerëzve me hemofili B janë në gjendje të bëjnë një jetë mjaft normale.

Nëse keni hemofili B, duhet të bëni kontrolle të rregullta te një hematolog.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Probleme të përbashkëta afatgjata, të cilat mund të kërkojnë një zëvendësim të përbashkët
• Gjakderdhje në tru (hemorragji intracerebrale)
• Tromboza për shkak të trajtimit

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Zhvillohen simptomat e një çrregullimi të gjakderdhjes
• Një anëtar i familjes është diagnostikuar me hemofili B
• Nëse keni hemofili B dhe planifikoni të keni fëmijë; këshillimi gjenetik është në dispozicion

Këshillimi gjenetik mund të rekomandohet. Testimi mund të identifikojë gratë dhe vajzat që mbajnë gjenin e hemofilisë.

Testimi mund të bëhet gjatë shtatzënisë tek një foshnjë që është në barkun e nënës.

Sëmundja e Krishtlindjes; Faktori IX hemofili; Çrregullimi i gjakderdhjes - hemofilia B

• Defekte gjenetike recesive të lidhura me X - si preken djemtë
• Defekte gjenetike recesive të lidhura me X - si preken vajzat
• Defekte gjenetike recesive të lidhura me X
• Qelizat e gjakut
• Mpiksjet e gjakut

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A dhe B. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 135

Scott JP, Flood VH. Mangësitë e faktorit trashëgues të mpiksjes (çrregullime të gjakderdhjes). Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 503.