Neurofibromatoza 2

Neurofibromatoza 2 (NF2) është një çrregullim në të cilin tumoret formohen në nervat e trurit dhe shpinës (sistemi nervor qendror). Ajo përcillet (trashëgohet) në familje.

Edhe pse ka një emër të ngjashëm me neurofibromatozën e tipit 1, është një gjendje e ndryshme dhe e veçantë.

NF2 shkaktohet nga një mutacion në gjenin NF2. NF2 mund të përcillet përmes familjeve në një model autosomal dominant. Kjo do të thotë që nëse një prind ka NF2, çdo fëmijë i atij prindi ka 50% mundësi të trashëgojë gjendjen. Disa raste të NF2 ndodhin kur gjeni mutohet vetvetiu. Sapo dikush të kryejë ndryshimin gjenetik, fëmijët e tyre kanë 50% shanse ta trashëgojnë atë.

Faktori kryesor i rrezikut është të kesh një histori familjare të gjendjes.

Simptomat e NF2 përfshijnë:

• Problemet e bilancit
• Katarakti në moshë të re
• Ndryshimet në vizion
• Shenja me ngjyrë kafeje në lëkurë (kafe-au-lait), më pak të zakonshme
• Dhimbje koke
• Humbja e dëgjimit
• Zhurma dhe zhurma në vesh
• Dobësia e fytyrës

Shenjat e NF2 përfshijnë:

• Tumoret e trurit dhe të shtyllës kurrizore
• Tumoret e lidhura me dëgjimin (akustik)
• Tumoret e lëkurës

Testet përfshijnë:

• Ekzaminim fizik
• Histori mjekesore
• MRI
• Skanimi me CT
• Testimi gjenetik

Tumoret akustike mund të vërehen, ose trajtohen me kirurgji ose rrezatim.

Njerëzit me këtë çrregullim mund të përfitojnë nga këshillimi gjenetik.

Njerëzit me NF2 duhet të vlerësohen rregullisht me këto teste:

• MRI e trurit dhe palcës kurrizore
• Dëgjimi dhe vlerësimi i fjalës
• Provimi i syve

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi NF2:

• Fondacioni për Tumorin e Fëmijëve - www.ctf.org
• Rrjeti Neurofibromatosis - www.nfnetwork.org

NF2; Neurofibromatoza akustike bilaterale; Shvannoma vestibulare bilaterale; Neurofibromatoza qendrore

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Sindromat neurokutane. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 614.

Lakmia WH. Neurofibromatosis 2. Në: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Kirurgjia Otologjike. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 57

Varma R, Williams SD. Neurologji. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 16