Interseksi

Interseksi është një grup kushtesh ku ekziston një mospërputhje midis organeve gjenitale të jashtme dhe organeve gjenitale të brendshme (testiset dhe vezoret).

Termi më i vjetër për këtë gjendje është hermafroditizmi. Edhe pse termat e vjetër janë përfshirë ende në këtë artikull për referencë, ato janë zëvendësuar nga shumica e ekspertëve, pacientëve dhe familjeve. Gjithnjë e më shumë, ky grup i kushteve po quhet çrregullime të zhvillimit të seksit (DSD).

Intersex mund të ndahet në 4 kategori:

• 46, XX ndëreks
• 46, XY interseks
• Ndër-seksi i vërtetë gonadal
• Ndër seksi kompleks ose i papërcaktuar

Secila diskutohet më në detaje më poshtë.

Shënim: Në shumë fëmijë, shkaku i interseksit mund të mbetet i papërcaktuar, madje edhe me teknikat moderne të diagnostikimit.

46, XX INTERSEX

Personi ka kromozomet e një gruaje, vezoret e një gruaje, por organet gjenitale të jashtme (të jashtme) që duken mashkullore. Kjo më shpesh është rezultat i një fetusi femëror që ka qenë i ekspozuar ndaj hormoneve të tepërta mashkullore para lindjes. Labia ("buzët" ose palosjet e lëkurës të organeve gjenitale të jashtme të femrave) bashkohet, dhe klitorisi zmadhohet duke u dukur si penis. Në shumicën e rasteve, ky person ka një mitër normale dhe tuba fallopiane. Kjo gjendje quhet ndryshe 46, XX me virilizim. Dikur quhej pseudohermafroditizëm femëror. Ka disa shkaqe të mundshme:

• Hiperplazia kongjenitale e veshkave (shkaku më i zakonshëm).
• Hormonet mashkullorë (të tillë si testosteroni) të marra ose të hasura nga nëna gjatë shtatzënisë.
• Tumoret prodhuese të hormoneve mashkullore në nënë: Këto janë më shpesh tumore vezore. Nënat që kanë fëmijë me interseks 46, XX duhet të kontrollohen nëse nuk ekziston një shkak tjetër i qartë.
• Mungesa e aromatazës: Kjo mund të mos vërehet deri në pubertet. Aromataza është një enzimë që normalisht shndërron hormonet mashkullore në hormone femërore. Aktiviteti i tepërt i aromatazës mund të çojë në estrogjen të tepërt (hormon femëror); shumë pak në 46, XX ndër-seksuale. Në pubertet, këta fëmijë XX, të cilët ishin rritur si vajza, mund të fillojnë të marrin karakteristikat e mashkullit.

46, XY INTERSEX

Personi ka kromozomet e një burri, por organet gjenitale të jashtme janë jo të formuara në mënyrë jo të plotë, të paqarta ose qartë femërore. Brenda saj, testikujt mund të jenë normal, të keqformuar ose mungojnë. Kjo gjendje quhet ndryshe 46, XY me nënvirilizim. Dikur quhej pseudohermafroditizëm mashkullor. Formimi i organeve gjenitale të jashtme normale mashkullore varet nga ekuilibri i duhur midis hormoneve mashkullore dhe femërore. Prandaj, kërkon prodhimin dhe funksionimin adekuat të hormoneve mashkullore. 46, XY interseks ka shumë shkaqe të mundshme:

• Problemet me testiset: Testiset normalisht prodhojnë hormone mashkullore. Nëse testikujt nuk formohen siç duhet, kjo do të çojë në nënvirilizim. Ekzistojnë një sërë shkaqesh të mundshme për këtë, përfshirë XY disgenezën e pastër gonadale.
• Problemet me formimin e testosteronit: Testosteroni formohet përmes një serie hapash. Secili prej këtyre hapave kërkon një enzimë të ndryshme. Mangësitë në ndonjë prej këtyre enzimave mund të rezultojnë në testosteron joadekuat dhe të prodhojnë një sindromë tjetër me ndëreksin 46, XY. Llojet e ndryshme të hiperplazisë kongjenitale të veshkave mund të bien në këtë kategori.
• Problemet me përdorimin e testosteronit: Disa njerëz kanë teste normale dhe prodhojnë sasi të përshtatshme të testosteronit, por prapë kanë ndëreks 46, XY për shkak të kushteve të tilla si mungesa e 5-alfa-reduktazës ose sindromës së pandjeshmërisë androgjene (AIS).
• Personave me mungesë të 5-alfa-reduktazës u mungon enzima e nevojshme për të shndërruar testosteronin në dihidrotestosteron (DHT). Ekzistojnë të paktën 5 lloje të ndryshme të mungesës së 5-alfa-reduktazës. Disa nga foshnjat kanë organe gjenitale normale mashkullore, disa kanë organe gjenitale normale femërore dhe shumë kanë diçka në mes. Shumica ndryshojnë në organet gjenitale të jashtme mashkullore rreth kohës së pubertetit.
• AIS është shkaku më i zakonshëm i ndërthurjes 46, XY. Hasshtë quajtur edhe feminizim i testikujve. Këtu, hormonet janë të gjitha normale, por receptorët e hormoneve mashkullore nuk funksionojnë siç duhet. Ka mbi 150 defekte të ndryshme që janë identifikuar deri më tani, dhe secili shkakton një lloj të ndryshëm të AIS.

INTERSEKSI GONADAL I VRTET

Personi duhet të ketë ind të dy vezoreve dhe testikujve. Kjo mund të jetë në të njëjtën gjëndër (një ovotestis), ose personi mund të ketë 1 vezore dhe 1 testis. Personi mund të ketë kromozome XX, kromozome XY, ose të dyja. Organet gjenitale të jashtme mund të jenë të paqarta ose mund të duket se janë femra ose meshkuj. Kjo gjendje quhej hermafroditizëm i vërtetë. Në shumicën e njerëzve me ndërthurje të vërtetë gonadale, shkaku themelor është i panjohur, edhe pse në disa studime mbi kafshët ka qenë i lidhur me ekspozimin ndaj pesticideve të zakonshëm bujqësorë.

ÇRREGULLIMET KOMPLEKSE OSE TND PANDEZUARA TERS INTERSEX T OF ZHVILLIMIT SEKSUAL

Shumë konfigurime të kromozomeve përveç 46, XX ose 46, XY të thjeshtë mund të rezultojnë në çrregullime të zhvillimit të seksit. Këto përfshijnë 45, XO (vetëm një kromozom X) dhe 47, XXY, 47, XXX - të dy rastet kanë një kromozom shtesë seksi, ose një X ose një Y. Këto çrregullime nuk rezultojnë në një gjendje kur ka mospërputhje midis dhe organet gjenitale te jashtme. Sidoqoftë, mund të ketë probleme me nivelet e hormoneve seksuale, zhvillimin e përgjithshëm seksual dhe numrin e ndryshuar të kromozomeve seksuale.

Simptomat që lidhen me interseksin do të varen nga shkaku themelor. Ato mund të përfshijnë:

• Organet gjenitale të paqarta në lindje
• Mikropenis
• Klitoromegalia (një klitor i zgjeruar)
• Bashkimi i pjesshëm labial
• Me sa duket testiset e pa zbritur (që mund të rezultojnë të jenë vezore) te djemtë
• Masat labiale ose inguinale (ijë) në vajza
• Hypospadias (hapja e penisit është diku tjetër përveç majës; tek femrat, uretra [kanali i urinës] hapet në vaginë)
• Përndryshe organet gjenitale me pamje të pazakontë gjatë lindjes
• Anomalitë e elektroliteve
• Puberteti i vonuar ose i mungon
• Ndryshime të papritura në pubertet

Testet dhe provimet e mëposhtme mund të bëhen:

• Analiza e kromozomeve
• Nivelet e hormoneve (për shembull, niveli i testosteronit)
• Testet e stimulimit të hormoneve
• Testet e elektroliteve
• Testimi specifik molekular
• Ekzaminimi endoskopik (për të verifikuar mungesën ose praninë e një vagjine ose qafë të mitrës)
• Ekografia ose MRI për të vlerësuar nëse organet e brendshme seksuale janë të pranishme (për shembull, një mitër)

Në mënyrë ideale, një ekip profesionistësh të kujdesit shëndetësor me ekspertizë në interseks duhet të punojnë së bashku për të kuptuar dhe trajtuar fëmijën me interseks dhe për të mbështetur familjen.

Prindërit duhet të kuptojnë polemikat dhe ndryshimet në trajtimin e interseksit në vitet e fundit.Në të kaluarën, mendimi mbizotërues ishte se ishte në përgjithësi më e mira të caktohej një gjini sa më shpejt që të ishte e mundur. Kjo shpesh bazohej në organet gjenitale të jashtme sesa në gjininë kromozomale. Prindërve u është thënë që të mos kishin asnjë paqartësi në mendjet e tyre lidhur me gjininë e fëmijës. Shpesh rekomandohej operacioni i shpejtë. Indet vezore ose testikuj nga gjinia tjetër do të hiqen. Në përgjithësi, ishte konsideruar më e lehtë për të rindërtuar organet gjenitale femërore sesa organet gjenitale mashkullore, kështu që nëse zgjedhja "e saktë" nuk ishte e qartë, fëmija shpesh caktohej të ishte vajzë.

Kohët e fundit, mendimi i shumë ekspertëve është zhvendosur. Respektimi më i madh për ndërlikimet e funksionimit seksual të femrave i ka bërë ata të konkludojnë se organet gjenitale nënoptimale të femrave mund të mos jenë në thelb më të mira se organet gjenitale nënoptimale të meshkujve, edhe nëse rindërtimi është "më i lehtë". Përveç kësaj, faktorë të tjerë mund të jenë më të rëndësishëm në kënaqësinë gjinore sesa funksionimi i organeve gjenitale të jashtme. Faktorët kromozomal, nervor, hormonal, psikologjik dhe të sjelljes mund të ndikojnë të gjithë në identitetin gjinor.

Shumë ekspertë tani kërkojnë shtyrjen e operacionit përfundimtar për aq kohë sa është i shëndetshëm dhe në mënyrë ideale duke përfshirë fëmijën në vendimin gjinor.

Cleshtë e qartë, ndër-seksi është një çështje komplekse dhe trajtimi i saj ka pasoja afatshkurtra dhe afatgjata. Përgjigja më e mirë do të varet nga shumë faktorë, duke përfshirë edhe shkakun specifik të ndërthurjes. Bestshtë më mirë të merrni kohë për të kuptuar çështjet përpara se të nxitoni për të marrë një vendim. Një grup mbështetës ndër-seksual mund të ndihmojë në njohjen e familjeve me kërkimet e fundit dhe mund të sigurojë një komunitet të familjeve të tjera, fëmijëve dhe individëve të rritur që janë përballur me të njëjtat çështje.

Grupet e ndihmës janë shumë të rëndësishme për familjet që merren me ndër-seks.

Grupet e ndryshme mbështetëse mund të ndryshojnë në mendimet e tyre në lidhje me këtë temë shumë të ndjeshme. Kërkoni një që mbështet mendimet dhe ndjenjat tuaja mbi temën.

Organizatat e mëposhtme ofrojnë informacione të mëtejshme:

• Shoqata për variacionet e kromozomeve X dhe Y - gjenetik.org
• Fondacioni CARES - www.caresfoundation.org/
• Shoqëria Intersex e Amerikës së Veriut - isna.org
• Shoqata e Sindromës Turner të Shteteve të Bashkuara - www.turnersyndrome.org/
• 48, XXYY - Projekti XXYY - gjenetik.org/variacione / rreth- xxyy /

Ju lutemi shikoni informacionin mbi kushtet individuale. Prognoza varet nga shkaku specifik i interseksit. Me mirëkuptim, mbështetje dhe trajtim të duhur, pamja e përgjithshme është e shkëlqyeshme.

Nëse vini re se fëmija juaj ka organe gjenitale të pazakonta ose zhvillim seksual, diskutoni këtë me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Çrregullimet e zhvillimit të seksit; DSD; Pseudohermafroditizëm; Hermafroditizmi; Hermafrodite

Diamanti DA, Yu RN. Çrregullimet e zhvillimit seksual: etiologjia, vlerësimi dhe menaxhimi mjekësor. Në: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urbologji Campbell-Walsh. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 150

Donohoue PA Çrregullimet e zhvillimit të seksit. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 606

Wherrett DK. Qasja ndaj foshnjës me një çrregullim të dyshuar të zhvillimit seksual. Pediatr Clin North Am. 2015; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628