Testimi BRCA për kancerin e avancuar të vezoreve

Përmbajtje

• Testim gjenetik për mutacionet BRCA
• Trajtimi për kancer të avancuar ovar
• Përfitimet e tjera të testimit gjenetik BRCA

Mutacionet BRCA janë anomali të trashëguara në dy gjene në trupin e njeriut: BRCA1 dhe BRCA2. Këto gjene zakonisht ndihmojnë për të bërë proteina që riparojnë ADN-në e dëmtuar dhe i mbajnë tumoret të mos rriten. Gratë që trashëgojnë mutacione në këto dy gjene kanë një rrezik të rritur për kancer ovarian, kancer gjiri dhe lloje të tjera të kancerit.

Testim gjenetik për mutacionet BRCA

Nëse jeni diagnostikuar me kancer të përparuar të vezores, mjeku juaj mund të sugjerojë testim gjenetik për mutacione BRCA, veçanërisht nëse kanceri i vezores ndodh në familjen tuaj.

Testi është një test i thjeshtë gjaku. Disa versione të ndryshme janë në dispozicion.

Para dhe pas testimit, do t'ju kërkohet të takoheni me një këshilltar gjenetik. Ata do të diskutojnë përfitimet dhe rreziqet e testit gjenetik dhe çfarë mund të nënkuptojnë rezultatet për ju dhe familjen tuaj.

Të dish nëse keni një mutacion BRCA ose jo, do t'i ndihmojë mjekët të bëjnë planin më të mirë të mundshëm për trajtimin e kancerit tuaj të përparuar të vezores. Mund të ndihmojë gjithashtu për të parandaluar episodet e ardhshme të kancerit te anëtarët e tjerë të familjes.

Trajtimi për kancer të avancuar ovar

Një numër studimesh mjekësore kanë sugjeruar që kanceret e vezoreve të lidhura me mutacione të veçantë BRCA1 ose BRCA2 mund të përgjigjen ndryshe ndaj trajtimeve klinike sesa kanceret që nuk shoqërohen me këto mutacione.

Opsionet specifike të trajtimit për gratë me kancer ovarian të përparuar të lidhura me mutacionet BRCA janë të kufizuara. Në fund të vitit 2014, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave miratoi një klasë të re të barnave, Lynparza (olaparib), për të trajtuar kancerin e avancuar të vezoreve tek gratë me mutacione të gjenit BRCA.

Lynparza rekomandohet për gratë me të dy kancer të përparuar të vezoreve dhe mutacione specifike të gjenit BRCA që kanë kaluar të paktën tre raunde të mëparshme të kimioterapisë.

Në një provë klinike të 137 grave, rreth një e treta e grave që morën ilaçin e ri, tumorët e tyre ishin tkurrur ose zhdukur për një mesatare prej tetë muajsh para se tumoret të fillonin të rriten përsëri.

Studiuesit mjekësorë po studiojnë gjithashtu mënyra të reja për të trajtuar kancerin e vezoreve tek gratë me mutacione BRCA. Nëse keni kancer të përparuar të vezores me një mutacion BRCA1 ose BRCA2, bisedoni me mjekun tuaj nëse regjistrimi në një provë klinike mund të jetë një mundësi e mirë për ju.

Përfitimet e tjera të testimit gjenetik BRCA

Nëse keni kancer të përparuar të vezores, testimi për mutacione të gjenit BRCA mund të ndihmojë gratë e tjera në familjen tuaj të kuptojnë rrezikun e tyre për kancer ovarian.

Mutacionet BRCA trashëgohen. Kjo do të thotë që nëse testoni pozitiv për një mutacion të gjenit BRCA1 ose BRCA2, ekziston një shans më i madh që anëtarët e afërt të familjes mund të mbajnë të njëjtin mutacion gjen.

Gratë e tjera në familjen tuaj mund të zgjedhin të takohen me një këshilltar gjenetik për të diskutuar nëse duhet të kenë gjithashtu një test gjenetik.

Por nuk janë vetëm gratë që mund të përfitojnë nga njohuritë. Anëtarët meshkuj të familjes mund të trashëgojnë një mutacion BRCA gjithashtu. Burrat me një mutacion BRCA mund të kenë një rrezik të rritur për kancerin e prostatës ose kancerin e gjirit mashkull.

Disa mënyra për të zvogëluar rrezikun e kancerit tek gratë me mutacione të gjenit BRCA mund të përfshijnë:

• ekzaminimet e hershme ose më të shpeshta të kancerit
• ilaçe për uljen e rrezikut
• kirurgji profilaktike (heqja e indit të gjirit ose vezoreve)

Ndërsa askush nuk mund të ndryshojë gjenet e tyre, një këshilltar gjenetik mund të ndihmojë në procesin e vendimit se çfarë hapash duhet të ndërmerrni për të zvogëluar rrezikun tuaj nga kanceret ovarian dhe të tjerë.