Çfarë është sindroma e mungesës së dopaminës?

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat?
• Çfarë e shkakton këtë gjendje?
• Kush është në rrezik?
• Si diagnostikohet?
• Si trajtohet?
• Si ndikon në jetëgjatësinë?

A është e zakonshme kjo?

Sindroma e mungesës së dopaminës është një gjendje e rrallë trashëgimore që ka vetëm 20 raste të konfirmuara. Njihet gjithashtu si sindroma e mungesës së transportuesit të dopaminës dhe parkinsonizmi-distonia infantile.

Kjo gjendje ndikon në aftësinë e një fëmije për të lëvizur trupin dhe muskujt e tij. Megjithëse simptomat zakonisht shfaqen gjatë foshnjërisë, ato mund të mos shfaqen më vonë në fëmijëri.

Simptomat janë të ngjashme me ato të çrregullimeve të tjera të lëvizjes, siç është sëmundja e të miturve Parkinson. Për shkak të kësaj, shpesh disa studiues gjithashtu mendojnë se është më e zakonshme sesa mendohej më parë.

Kjo gjendje është progresive, që do të thotë se përkeqësohet me kalimin e kohës. Nuk ka shërim, prandaj trajtimi përqendrohet në menaxhimin e simptomave.

Vazhdoni të lexoni për të mësuar më shumë.

Cilat janë simptomat?

Simptomat zakonisht janë të njëjta, pavarësisht nga mosha që ato zhvillojnë. Këto mund të përfshijnë:

• ngërçet e muskujve
• spazma e muskujve
• dridhje
• muskujt lëvizin shumë ngadalë (bradikinesia)
• ngurtësim i muskujve (ngurtësi)
• kapsllëku
• vështirësi në të ngrënë dhe gëlltitur
• vështirësi në të folur dhe në formimin e fjalëve
• probleme me mbajtjen e trupit në një pozicion vertikal
• vështirësi me ekuilibrin kur qëndroni dhe ecni
• lëvizjet e pakontrollueshme të syve

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• sëmundja e refluksit gastroezofageal (GERD)
• periudha të shpeshta të pneumonisë
• vështirësi në gjumë

Çfarë e shkakton këtë gjendje?

Sipas Bibliotekës Kombëtare të Mjekësisë të Sh.B.A-së, ky çrregullim gjenetik është shkaktuar nga mutacionet në SLC6A3 gjen Ky gjen është i përfshirë në krijimin e proteinave transportuese të dopaminës. Kjo proteinë kontrollon se sa dopaminë transportohet nga truri në qeliza të ndryshme.

Dopamina është e përfshirë në gjithçka, nga njohja dhe disponimi, te aftësia për të rregulluar lëvizjet e trupit. Nëse sasia e dopaminës në qeliza është shumë e ulët, kjo mund të ndikojë në kontrollin e muskujve.

Kush është në rrezik?

Sindroma e mungesës së dopaminës është një çrregullim gjenetik, që do të thotë se një person ka lindur me të. Faktori kryesor i rrezikut është përbërja gjenetike e prindërve të fëmijës. Nëse të dy prindërit kanë një kopje të mutacionit SLC6A3 gjen, fëmija i tyre do të marrë dy kopje të gjenit të ndryshuar dhe do të trashëgojë sëmundjen.

Si diagnostikohet?

Shpesh, mjeku i fëmijës suaj mund të bëjë një diagnozë pasi vëzhgon çdo sfidë që ata mund të kenë me ekuilibrin ose lëvizjen. Mjeku do të konfirmojë diagnozën duke marrë një mostër gjaku për të provuar për shënjuesit gjenetikë të gjendjes.

Ata gjithashtu mund të marrin një mostër të lëngut cerebrospinal për të kërkuar acide në lidhje me dopaminën. Kjo njihet si a.

Si trajtohet?

Nuk ka një plan të standardizuar të trajtimit për këtë gjendje. Provimi dhe gabimi është shpesh i nevojshëm për të përcaktuar se cilat ilaçe mund të përdoren për menaxhimin e simptomave.

kanë pasur më shumë sukses në menaxhimin e çrregullimeve të tjera të lëvizjes në lidhje me prodhimin e dopaminës. Për shembull, levodopa është përdorur me sukses për të lehtësuar simptomat e sëmundjes Parkinson.

Ropinirola dhe pramipexole, të cilat janë antagonistë të dopaminës, janë përdorur për të trajtuar sëmundjen e Parkinsonit tek të rriturit. Studiuesit e kanë aplikuar këtë ilaç në sindromën e mungesës së dopaminës. Sidoqoftë, nevojitet më shumë hulumtim për të përcaktuar efektet anësore të mundshme afatshkurtra dhe afatgjata.

Strategji të tjera për trajtimin dhe menaxhimin e simptomave janë të ngjashme me atë të çrregullimeve të tjera të lëvizjes. Kjo përfshin ndryshimin e ilaçeve dhe mënyrës së jetesës për të trajtuar:

• ngurtesia e muskujve
• infeksionet e mushkërive
• probleme me frymemarrjen
• GERD
• kapsllëku

Si ndikon në jetëgjatësinë?

Foshnjat dhe fëmijët me sindromën e mungesës së transportuesit të dopaminës mund të kenë një jetëgjatësi më të shkurtër. Kjo sepse ato janë më të ndjeshme ndaj infeksioneve të mushkërive që kërcënojnë jetën dhe sëmundjeve të tjera të frymëmarrjes.

Në disa raste, pikëpamja e një fëmije është më e favorshme nëse simptomat e tyre nuk shfaqen gjatë foshnjërisë.