Mutacioni FLT3 dhe Leuçemia Akute Mieloide: Konsiderata, Prevalenca dhe Trajtimi

Përmbajtje

• Çfarë është mutacioni FLT3?
• Si ndikon FLT3 në AML?
• Cilat janë simptomat?
• Testimi për mutacionin FLT3
• Trajtimi për mutacionin FLT3
• Udhëtim

Çfarë është mutacioni FLT3?

Leuçemia akute mieloide (AML) ndahet në nëntipe bazuar në mënyrën se si duken qelizat kancerogjene dhe çfarë ndryshimesh gjenesh kanë. Disa lloje të AML janë më agresive se të tjerët dhe kanë nevojë për trajtim të ndryshëm.

FLT3 është një ndryshim gjeni, ose mutacion, në qelizat e leuçemisë. Midis njerëzve me AML kanë këtë mutacion.

Gjeni FLT3 kodon për një proteinë të quajtur FLT3 që ndihmon në rritjen e qelizave të bardha të gjakut. Një mutacion në këtë gjen inkurajon rritjen e shumë qelizave anormale të leuçemisë.

Njerëzit me mutacion FLT3 kanë një formë shumë agresive të leukemisë që ka më shumë të ngjarë të kthehet pasi të trajtohet.

Në të kaluarën, trajtimet me AML nuk ishin shumë efektive kundër kancerit me mutacionin FLT3. Por barnat e reja që synojnë posaçërisht këtë mutacion po përmirësojnë perspektivën për njerëzit me këtë nëntip AML.

Si ndikon FLT3 në AML?

Gjeni FLT3 ndihmon në rregullimin e mbijetesës dhe riprodhimit të qelizave. Mutacioni i gjenit bën që qelizat e gjakut të papjekura të shumohen në mënyrë të pakontrolluar.

Si rezultat, njerëzit me mutacion FLT3 kanë një formë më të rëndë të AML. Sëmundja e tyre ka më shumë të ngjarë të rikthehet, ose të rikthehet, pas trajtimit. Ata gjithashtu kanë një normë më të ulët mbijetese sesa njerëzit pa mutacion.

Cilat janë simptomat?

Simptomat e AML përfshijnë:

• mavijosje ose gjakderdhje të lehtë
• gjakderdhje nga hunda
• gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve
• lodhje
• dobësi
• ethe
• humbje peshe e pashpjegueshme
• dhimbje koke
• lëkurë të zbehtë

Testimi për mutacionin FLT3

Kolegji i Patologëve Amerikanë dhe Shoqata Amerikane e Hematologjisë rekomandojnë që të gjithë ata që diagnostikohen me AML të testohen për mutacionin e gjenit FLT3.

Mjeku juaj do t'ju testojë në një nga dy mënyrat:

• Testi i gjakut: Gjaku merret nga një venë në krahun tuaj dhe dërgohet në një laborator.
• Aspirata e palcës së kockave: Një gjilpërë futet në kockën tuaj. Gjilpëra heq një sasi të vogël të palcës së kockave të lëngshme.

Mostra e gjakut ose e palcës kockore testohet më pas për të parë nëse keni mutacion FLT3 në qelizat tuaja të leuçemisë. Ky test do të tregojë nëse jeni një kandidat i mirë për ilaçet që synojnë specifikisht këtë lloj AML.

Trajtimi për mutacionin FLT3

Deri kohët e fundit, njerëzit me mutacion FLT3 u trajtuan kryesisht me kimioterapi, e cila nuk ishte shumë efektive në përmirësimin e normave të mbijetesës. Një grup i ri i barnave të quajtura frenues FLT3 po përmirëson opinionin për njerëzit me mutacion.

Midostaurin (Rydapt) ishte ilaçi i parë i aprovuar për FLT3 dhe ilaçi i parë i ri i miratuar për të trajtuar AML në 40 vjet. Mjekët japin Rydapt së bashku me ilaçe kimioterapie si citarabina dhe daunorubicina.

Ju merrni Rydapt nga goja dy herë në ditë. Funksionon duke bllokuar FLT3 dhe proteina të tjera në qelizat e leukemisë që i ndihmojnë ato të rriten.

Një studim i 717 personave me gjen FLT3 botuar në New England Journal of Medicine shikoi efektet e trajtimit me këtë ilaç të ri. Studiuesit zbuluan se shtimi i Rydapt në kimioterapi mbijetesa e zgjatur krahasuar me një trajtim joaktiv (placebo) plus kimioterapia.

Shkalla katër-vjeçare e mbijetesës ishte 51 përqind midis njerëzve që morën Rydapt, krahasuar me pak më shumë se 44 përqind në grupin e placebo. Gjatësia mesatare e mbijetesës ishte më shumë se gjashtë vjet në grupin e trajtimit, përkundrejt pak më shumë se dy vjet në grupin e placebo.

Rydapt mund të shkaktojë efekte anësore të tilla si:

• ethe dhe rruaza të bardha të gjakut (neutropeni febrile)
• nauze
• të vjella
• plagë ose skuqje në gojë
• dhimbje koke
• dhimbje muskulore ose kockash
• mavijosje
• gjakderdhje nga hunda
• nivele të larta të sheqerit në gjak

Mjeku juaj do t'ju monitorojë për efektet anësore ndërsa jeni duke përdorur këtë ilaç dhe do t'ju ofrojë trajtime për t'ju ndihmuar në menaxhimin e tyre.

Disa frenues të tjerë FLT3 janë ende në prova klinike për të parë nëse funksionojnë. Kjo perfshin:

• krenolanib
• gilteritinib
• quizartinib

Studiuesit po studiojnë gjithashtu nëse një transplant i qelizave burimore pas trajtimit me një frenues FLT3 mund të zvogëlojë mundësinë e rikthimit të kancerit. Ata po shohin gjithashtu nëse kombinime të ndryshme të ilaçeve mund të jenë më efektive tek njerëzit me këtë mutacion.

Udhëtim

Të kesh mutacion FLT3 nëse ke AML, do të thotë të kesh një rezultat më të dobët. Tani, ilaçet si Rydapt po ndihmojnë për të përmirësuar opinionin. Barnat e reja dhe kombinimet e barnave mund të zgjasin mbijetesën edhe më shumë në vitet që vijnë.

Nëse jeni diagnostikuar me AML, mjeku juaj do të testojë kancerin tuaj për FLT3 dhe mutacione të tjera të gjeneve. Njohja sa më shumë e mundshme e tumorit tuaj do ta ndihmojë mjekun të gjejë trajtimin më efektiv për ju.