Rreziqet e mutacionit të gjenit prototombin në shtatzëni

Përmbajtje

• Cilat janë rreziqet e mutacionit të prototombinës në shtatëzani?
• Cfarë shkakton një mutacion i gjenit të Prothrombin?
• Sa e zakonshme është një mutacion i gjenit të Prothrombin?
• A duhet të testohem për një mutacion të gjenit Prothrombin?
• Si diagnostikohet një mutacion i gjenit të Prothrombin?
• Si trajtohet mutacioni i gjenit të Prothrombin në shtatëzani?
• Canfarë mund të bëhet për të minimizuar rreziqet që lidhen me mutacionin e prototombinës në shtatëzani?

Prothrombin është një proteinë që gjendet në gjak. Kërkohet që gjaku juaj të mpikset siç duhet. Mpiksjet e gjakut janë grumbullime të ngurta gjaku të përbëra nga trombocitet dhe një rrjet i një proteine ​​të quajtur fibrin. Prothrombin përdoret nga trupi juaj për të formuar fibrinë.

Në raste të rralla, një ndryshim në kodin gjenetik, i quajtur mutacion, mund të bëjë që trupi të prodhojë shumë protrombinë. Nëse një individ ka shumë protrombinë, mpiksja e gjakut mund të formohet kur nuk mendohet të jetë.

Njerëzit me këtë gjendje gjenetike kanë një mutacion të protrombinës, i quajtur gjithashtu një prototombinë G20210A ose një mutacion i një faktori II.

Shumica e njerëzve me mutacione të protrombinës kurrë nuk do të zhvillojnë një mpiksje jo normale të gjakut. Por gratë që janë shtatzënë tashmë kanë një rrezik më të lartë për të marrë një mpiksje gjatë dhe menjëherë pas shtatzënisë. Nëse një grua shtatzënë gjithashtu ka një mutacion të protrombinës, ajo do të ketë një rrezik më të lartë të mpiksjes së gjakut.

Kur një mpiksje gjaku formohet brenda një ene gjaku si arterie ose venë, ajo mund të jetë e rrezikshme. Mpiksja mund të shkëputet dhe të udhëtojë nëpër gjak në një arterie në mushkëri, zemër, tru ose organe të tjera. Mund të shkaktojë gjithashtu një keqtrajtim, përtëritje dhe komplikime të tjera të shtatzënisë. Dhe në disa raste mpiksja e gjakut mund të jetë fatale.

Cilat janë rreziqet e mutacionit të prototombinës në shtatëzani?

Njerëzit që kanë një mutacion të protrombinës kanë një rrezik të rritur për të zhvilluar një trombozë të thellë të venave, e njohur edhe si DVT, e cila është një mpiksje gjaku që formohet në venat e thella (tipike në këmbë) ose një emboli pulmonare (një mpiksje që përshkon gjaku deri në mushkëri).

Simptomat e një DVT janë dhimbje, ënjtje dhe skuqje në krahun ose këmbën e prekur. Simptomat e një emboli pulmonare përfshijnë:

• gulçim
• dhimbje gjoksi
• marramendje
• kollë
• ënjtje e këmbëve

DVT mund të dëmtojë venat dhe të çojë në paaftësi. Një emboli pulmonare është një gjendje e rëndë dhe mund të jetë fatale. Nëse keni ndonjë nga këto simptoma kërkoni kujdes të menjëhershëm mjekësor.

Përveç mpiksjes së gjakut, mutacionet e protrombinës shoqërohen me një rrezik të shtuar të komplikimeve gjatë shtatëzanisë. Këto ndërlikime përfshijnë:

• humbja e shtatzënisë (keqtrajtimi ose lindja e porsalindur)
• preeklampsia (rritje e presionit të gjakut dhe proteina në urinë gjatë shtatëzënësisë)
• rritja e ngadaltë e fetusit
• abstruksioni i placentës (ndarja e hershme e placentës nga muri i mitrës)

Sidoqoftë, është e rëndësishme të theksohet se shumica e grave me mutacione të gjenit protrombinë kanë shtatzëni normale.

Cfarë shkakton një mutacion i gjenit të Prothrombin?

Prindërit tuaj secili ua kalon juve një lindje një kopje të gjeneve të tyre. Prandaj, të gjithë kanë dy gjene protrombina. Një ndryshim i rastësishëm, ose mutacion, në këtë gjen mund të trashëgohet nga një ose të dy prindërit.

Më shpesh, një mutacion i protrombinës trashëgohet nga vetëm një prind, ndërsa një gjen normal i protrombinës trashëgohet nga prindi tjetër. Në këtë rast, quhet një mutacion heterozigues i gjenit protrombinë. Sipas University of Iowa Health Care, njerëzit me një kopje të këtij gjeni kanë rreth pesë herë më shumë shanse për të marrë një mpiksje gjaku sesa dikush me dy kopje normale të gjenit.

Rrallë, të dy kopjet e gjenit të mutuar të protrombinës, një nga secili prind, kalohen poshtë. Kjo quhet mutacion homogjen i gjenit prototombin dhe është më i rrezikshëm. Këta individë kanë deri në 50 herë rrezik më të lartë për të marrë një mpiksje gjaku.

Sa e zakonshme është një mutacion i gjenit të Prothrombin?

Rreth 2 përqind e popullsisë amerikane dhe kaukaziane evropiane kanë mutacione prototombine heterozigoze. Shtë më pak e zakonshme në afrikano-amerikanët dhe njerëzit me origjinë aziatike, afrikane dhe amerikane me origjinë (më pak se 1 përqind). Gjendja paraqitet në mënyrë të barabartë tek burrat dhe gratë.

Lloji homozigot është shumë i rrallë. Vlerësohet të ndodhë në vetëm 0.01 përqind të popullsisë, sipas një studimi të botuar në revistën Circulation.

A duhet të testohem për një mutacion të gjenit Prothrombin?

Nëse keni pasur një DVT ose emboli pulmonare në të kaluarën, duhet të merrni parasysh që të testoheni për mutacionin e protrombinës. Për më tepër, ju mund të dëshironi të merrni në konsideratë testimin nëse:

• keni pasur një mpiksje gjaku në moshë të re
• ju keni një histori të humbjes së shtatëzanisë ose komplikimeve të shtatzënisë
• cilido në familjen tuaj të ngushtë, si prindërit, motrat ose fëmijët tuaj kanë një histori të mpiksjes së gjakut ose mutacionit të njohur të protrombinës

Si diagnostikohet një mutacion i gjenit të Prothrombin?

Mutacioni i gjenit protrombin diagnostikohet me një test gjaku. Një mostër e gjakut tuaj dërgohet në një laborator dhe ADN-ja analizohet për të përcaktuar nëse mutacioni është i pranishëm.

Si trajtohet mutacioni i gjenit të Prothrombin në shtatëzani?

Nëse një grua ka një mutacion të protrombinës, ajo mund të dëshirojë të marrë në konsideratë që të ketë terapi antikoaguluese gjatë dhe menjëherë pas shtatzënisë. Në këtë lloj terapie, medikamentet përdoren gjatë rrjedhës së shtatëzanisë për të ndihmuar hollimin e gjakut dhe për të parandaluar formimin e mpiksjes së gjakut.

Këto ilaçe quhen antikoagulantë, por nganjëherë quhen hollues të gjakut. Ata ulin aftësinë e gjakut tuaj për të mpiksur. Ata mbajnë mpiksjet ekzistuese sa më të vogla të jetë e mundur, ndërsa zvogëlojnë mundësinë që ju të krijoni më shumë mpiksje.

Ju mund të merrni një injeksion të një hollues gjaku të quajtur heparin (ose heparinë me peshë të ulët molekulare) për disa ditë. Trajtimi juaj mund të pasohet më pas nga një lloj tjetër i injektueshëm i hollues gjaku ose një hollues gjaku i disponueshëm në formë pilulë të quajtur warfarin (Coumadin ). Warfarin zakonisht përdoret vetëm pas lindjes për shkak të efekteve të mundshme negative në fetus.

Mjeku juaj mund të sugjerojë ilaçe alternative që mund të funksionojnë më mirë për ju. Secili ofron përfitime dhe rreziqe të ndryshme, sigurohuni që të ndiqni rekomandimet dhe udhëzimet e mjekut tuaj.

Canfarë mund të bëhet për të minimizuar rreziqet që lidhen me mutacionin e prototombinës në shtatëzani?

Ulja ose eleminimi i faktorëve të rrezikut për zhvillimin e një mpiksje gjaku është mënyra më e mirë për të parandaluar komplikimet. Ndërsa disa nga faktorët e rrezikut të lidhur me mpiksjen e gjakut, si një mutacion gjen, nuk janë të kontrollueshëm, ka modifikime të tjera të jetesës që mund të ndihmojnë në uljen e rrezikut tuaj.

Disa shembuj përfshijnë:

• Mundohuni të humb peshe nëse jeni mbipeshë dhe mbani një peshë të shëndetshme.
• Mos pini duhan, dhe nëse pini duhan bisedoni me mjekun tuaj për heqjen dorë.
• Getohuni dhe ecni përreth për disa minuta kur udhëtoni për dy orë ose më shumë ose nëse uleni në një tavolinë për periudha të gjata kohe në punë.
• Sigurohuni që pini shumë ujë.
• Nëse planifikoni të merrni ndonjë lloj të tillë kirurgji, sigurohuni që të tregoni mjekun tuaj për mutacionin tuaj të protrombinës.
• Njihni shenjat paralajmëruese të DVT dhe PE në mënyrë që të mund të ndërmarrësh veprime menjëherë.
• Ushtrohu rregullisht; është e rëndësishme të qëndroni aktiv fizikisht gjatë shtatëzanisë. Imobiliteti është një faktor kryesor që mund të çojë në mpiksje gjaku në këmbë.
• Flisni me mjekun tuaj për përdorimin kontraceptivëve oralë që përmban estrogjen para ose pas një shtatëzënie. Gratë me një mutacion të protrombinës kanë një rrezik 16 herë më të lartë të zhvillimit të një DVT kur përdorin pilula të kontrollit të lindjes që përmbajnë estrogjen, sipas një studimi të botuar në revistën Circulation.

Bisedoni me mjekun tuaj për të parë se cilat aktivitete dhe ushtrime mund të bëni në mënyrë të sigurt gjatë shtatzënisë. Mjeku juaj gjithashtu mund t'ju referojë tek një hematolog, një specialist që trajton kushtet e gjakut.