Sindroma Dubin-Johnson

Sindroma Dubin-Johnson (DJS) është një çrregullim që kalon nëpër familje (i trashëguar). Në këtë gjendje, ju mund të keni verdhëz të lehtë gjatë gjithë jetës.

DJS është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë. Në mënyrë që të trashëgojë gjendjen, një fëmijë duhet të marrë një kopje të gjenit të dëmtuar nga të dy prindërit.

Sindroma ndërhyn në aftësinë e trupit për të lëvizur bilirubinën përmes mëlçisë në biliare. Kur mëlçia dhe shpretka prishen qelizat e kuqe të gjakut të konsumuara, prodhohet bilirubina. Bilirubina normalisht lëviz në tëmth, i cili prodhohet nga mëlçia. Më pas derdhet në kanalet biliare, kalon fshikëzën e tëmthit dhe në sistemin e tretjes.

Kur bilirubina nuk transportohet siç duhet në biliare, ajo grumbullohet në qarkullimin e gjakut. Kjo bën që lëkura dhe e bardha e syve të verdhë. Kjo quhet verdhëz. Nivele tepër të larta të bilirubinës mund të dëmtojë trurin dhe organet e tjera.

Njerëzit me DJS kanë verdhëz të butë gjatë gjithë jetës që mund të përkeqësohet nga:

• Alkooli
• Tabletat e kontrollit të lindjes
• Faktorët e mjedisit që ndikojnë në mëlçi
• Infeksioni
• Shtatzënia

Verdhëza e lehtë, e cila mund të mos shfaqet deri në pubertet ose në moshën e rritur, është më së shpeshti simptoma e vetme e DJS.

Testet e mëposhtme mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj sindrome:

• Biopsia e mëlçisë
• Nivelet e enzimave të mëlçisë (testi i gjakut)
• Bilirubina në serum
• Nivelet e coproporfirinës urinare, përfshirë nivelin e koproporfirinës I

Nuk kërkohet trajtim specifik.

Perspektiva është shumë pozitive. DJS në përgjithësi nuk e shkurton jetëgjatësinë e një personi.

Komplikimet janë të pazakonta, por mund të përfshijnë sa vijon:

• Dhimbje barku
• Verdhëz e rëndë

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ndodh ndonjë nga sa vijon:

• Verdhëza është e rëndë
• Verdhëra përkeqësohet me kalimin e kohës
• Ju gjithashtu keni dhimbje barku ose simptoma të tjera (të cilat mund të jenë një shenjë që një çrregullim tjetër po shkakton verdhëzën)

Nëse keni një histori familjare të DJS, këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm nëse planifikoni të keni fëmijë.

• Organet e sistemit tretës

Korenblat KM, Berk PD. Qasja ndaj pacientit me verdhëz ose teste anormale të mëlçisë. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 138.

Lidofsky SD. Verdhëz. Në: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, bot. Sëmundja Gastrointestinale dhe Mëlçisë e Sleisenger dhe Fordtran. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2021: kapitulli 21

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolizmi i bilirubinës dhe çrregullimet e tij. Në: Sanyal AJ, Terrault N, bot. Zakim and Boyer's Hepatology: Një libër shkollor i sëmundjes së mëlçisë. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 58