Sindroma Klinefelter

Sindroma Klinefelter është një gjendje gjenetike që ndodh tek meshkujt kur ata kanë një kromozom X shtesë.

Shumica e njerëzve kanë 46 kromozome. Kromozomet përmbajnë të gjitha gjenet dhe ADN-në tuaj, blloqet ndërtuese të trupit. 2 kromozomet seksuale (X dhe Y) përcaktojnë nëse bëheni djalë apo vajzë. Vajzat normalisht kanë 2 kromozome X. Djemtë normalisht kanë 1 kromozom X dhe 1 Y.

Sindroma Klinefelter rezulton kur një djalë lind me të paktën 1 kromozom X shtesë. Kjo është shkruar si XXY.

Sindroma Klinefelter ndodh në rreth 1 në 500-1000 djem të vegjël. Gratë që mbeten shtatzënë pas moshës 35 vjeç kanë pak më shumë të ngjarë të kenë një djalë me këtë sindrom sesa gratë më të reja.

Infertiliteti është simptoma më e zakonshme e sindromës Klinefelter.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Përmasa anormale të trupit (këmbë të gjata, trung të shkurtër, shpatull të barabartë me madhësinë e kofshës)
• Gjinj anormalisht të mëdhenj (gjinekomastia)
• Steriliteti
• Probleme seksuale
• Sasi më pak se normale e qimeve pubike, sqetullës dhe fytyrës
• Testikuj të vegjël e të fortë
• Lartësia e lartë
• Madhësia e vogël e penisit
  
  

Sindroma Klinefelter mund të diagnostikohet së pari kur një burrë vjen tek ofruesi i kujdesit shëndetësor për shkak të infertilitetit. Testet e mëposhtme mund të kryhen:

• Kariotipizimi (kontrollon kromozomet)
• Numërimi i spermës

Testet e gjakut do të bëhen për të kontrolluar nivelet e hormoneve, duke përfshirë:

• Estradiol, një lloj estrogjeni
• Hormoni stimulues i folikulit
• Hormoni luteinizues
• Testosteroni

Mund të përshkruhet terapi me testosteron. Kjo mund të ndihmojë:

• Rritni qimet e trupit
• Përmirësoni pamjen e muskujve
• Përmirësoni përqendrimin
• Përmirësoni disponimin dhe vetëvlerësimin
• Rritni energjinë dhe dëshirën për seks
• Rritni forcën

Shumica e burrave me këtë sindromë nuk janë në gjendje të mbajnë një grua shtatzënë. Një specialist i infertilitetit mund të jetë në gjendje të ndihmojë. Shikimi i një mjeku të quajtur endokrinolog mund të jetë gjithashtu i dobishëm.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi sindromën Klinefelter:

• Shoqata për Ndryshimet e Kromozomeve X dhe Y - gjenetik.org
• Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë, Referenca për Shtëpinë e Gjenetikës - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Dhëmbët e zmadhuar me një sipërfaqe të hedh lëng është shumë e zakonshme në sindromën Klinefelter. Ky quhet taurodontizëm. Kjo mund të shihet në rrezet x të dhëmbëve.

Sindroma Klinefelter gjithashtu rrit rrezikun e:

• Çrregullim i mungesës së vëmendjes nga hiperaktiviteti (ADHD)
• Çrregullime autoimune, të tilla si lupusi, artriti reumatoid dhe sindroma Sjögren
• Kanceri i gjirit tek burrat
• Depresioni
• Pamundësi për të mësuar, përfshirë disleksinë, e cila ndikon në lexim
• Një lloj i rrallë i tumorit i quajtur tumor ekstrogonadal i qelizave germinale
• Sëmundje e mushkërive
• Osteoporoza
• Venat me variçe

Kontaktoni siguruesin tuaj nëse djali juaj nuk zhvillon karakteristika sekondare seksuale në pubertet. Kjo përfshin rritjen e flokëve të fytyrës dhe thellimin e zërit.

Një këshilltar i gjenetikës mund të sigurojë informacion në lidhje me këtë gjendje dhe t'ju drejtojë të mbështesni grupet në zonën tuaj.

47 Sindroma X-X-Y; Sindroma XXY; XXY trisomia; 47, XXY / 46, XY; Sindroma e mozaikut; Sindroma Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Çrregullime të mungesës së androgjenit. Në: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologjia: Të rriturit dhe Pediatrit. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 139

Matsumoto AM, Anawalt BD, Çrregullime testikulare. Në: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Libri shkollor i Williams i Endokrinologjisë. Ed. 14 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 19

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza kromozomale dhe gjenomike e sëmundjes: çrregullime të autosomeve dhe kromozomeve seksuale. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson & Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 6