Disbetalipoproteinemia familjare

Disbetalipoproteinemia familjare është një çrregullim që përcillet nëpër familje. Shkakton sasi të larta të kolesterolit dhe triglicerideve në gjak.

Një defekt gjenetik shkakton këtë gjendje. Defekti rezulton në grumbullimin e grimcave të mëdha të lipoproteinës që përmbajnë kolesterol dhe një lloj yndyre të quajtur trigliceride. Sëmundja është e lidhur me defektet në gjenin e apolipoproteinës E.

Hipotiroidizmi, mbipesha ose diabeti mund ta përkeqësojnë gjendjen. Faktorët e rrezikut për disbetalipoproteineminë familjare përfshijnë një histori familjare të çrregullimit ose sëmundjes së arterieve koronare.

Simptomat mund të mos shihen deri në moshën 20 vjeç ose më të vjetër.

Depozitat e verdha të materialit yndyror në lëkurë të quajtur ksantoma mund të shfaqen në qepallat, shuplakat e duarve, shputat e këmbëve ose në tendinat e gjunjëve dhe bërrylave.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Dhimbja e kraharorit (angina) ose shenja të tjera të sëmundjes së arterieve koronare mund të jenë të pranishme në moshë të re
• Ngërçet e njërës ose të dy viçave gjatë ecjes
• Plagët në gishtat e këmbëve që nuk shërohen
• Simptoma të papritura të ngjashme me goditjen në tru si probleme në të folur, rënie në njërën anë të fytyrës, dobësi e krahut ose këmbës dhe humbje e ekuilibrit

Testet që mund të bëhen për të diagnostikuar këtë gjendje përfshijnë:

• Testimi gjenetik për apolipoproteinën E (apoE)
• Testi i gjakut në panelin lipidik
• Niveli i trigliceridit
• Testi i lipoproteinës me dendësi shumë të ulët (VLDL)

Qëllimi i trajtimit është të kontrollojë gjendje të tilla si mbipesha, hipotiroidizmi dhe diabeti.

Bërja e ndryshimeve në dietë për të zvogëluar kaloritë, yndyrnat e ngopura dhe kolesterolin mund të ndihmojë në uljen e kolesterolit në gjak.

Nëse nivelet e kolesterolit dhe triglicerideve janë akoma të larta pasi të keni bërë ndryshime në dietë, ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund t'ju marrë të merrni ilaçe gjithashtu. Ilaçet për të ulur nivelet e trigliceridit dhe kolesterolit në gjak përfshijnë:

• Rrëshira të sekuestrimit të acidit biliar.
• Fibratet (gemfibrozil, fenofibrate).
• Acid nikotinik.
• Statinat.
• Frenuesit e PCSK9, të tilla si alirocumab (Praluent) dhe evolocumab (Repatha). Këto përfaqësojnë një klasë më të re të barnave për të trajtuar kolesterolin.

Njerëzit me këtë gjendje kanë një rrezik të rritur ndjeshëm për sëmundje të arterieve koronare dhe sëmundje të enëve të gjakut periferik.

Me trajtimin, shumica e njerëzve janë në gjendje të ulin shumë nivelet e tyre të kolesterolit dhe triglicerideve.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Atak ne zemer
• Goditje në tru
• Sëmundja vaskulare periferike
• Klaudikimi me ndërprerje
• Gangrena e ekstremiteteve të poshtme

Telefononi ofruesin tuaj nëse jeni diagnostikuar me këtë çrregullim dhe:

• Zhvillohen simptoma të reja.
• Simptomat nuk përmirësohen me trajtimin.
• Simptomat përkeqësohen.

Kontrollimi i anëtarëve të familjes së njerëzve me këtë gjendje mund të çojë në zbulimin dhe trajtimin e hershëm.

Trajtimi i hershëm dhe kufizimi i faktorëve të tjerë të rrezikut si pirja e duhanit mund të ndihmojnë në parandalimin e sulmeve të hershme të zemrës, goditjeve në tru dhe bllokimin e enëve të gjakut.

Hiperlipoproteinemia e tipit III; Apolipoproteina e mangët ose e dëmtuar E

• Semundje e arteries koronare

Genest J, Libby P. Çrregullime të lipoproteinës dhe sëmundje kardiovaskulare. Në: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sëmundja e zemrës së Braunwald: Një libër shkollor i mjekësisë kardiovaskulare. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 48

Robinson JG. Çrregullimet e metabolizmit të lipideve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 195