Talasemia

Talasemia është një çrregullim i gjakut i kaluar në familje (i trashëguar) në të cilin trupi bën një formë anormale ose sasi joadekuate të hemoglobinës. Hemoglobina është proteina në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen. Çrregullimi rezulton në shkatërrimin e një numri të madh të qelizave të kuqe të gjakut, gjë që çon në anemi.

Hemoglobina përbëhet nga dy proteina:

• Globina alfa
• Globina beta

Talasemia ndodh kur ka një defekt në një gjen që ndihmon në kontrollimin e prodhimit të njërës prej këtyre proteinave.

Ekzistojnë dy lloje kryesore të talasemisë:

• Talasemia alfa ndodh kur një gjen ose gjenet që lidhen me proteinën alfa globin mungojnë ose ndryshojnë (mutohen).
• Talasemia beta ndodh kur defekte të ngjashme të gjenit ndikojnë në prodhimin e proteinave beta globin.

Talasemitë alfa ndodhin më shpesh tek njerëzit nga Azia Juglindore, Lindja e Mesme, Kina dhe në ata me origjinë Afrikane.

Talasemitë beta ndodhin më shpesh tek njerëzit me origjinë mesdhetare. Në një masë më të vogël, kinezët, aziatikët e tjerë dhe afro-amerikanët mund të preken.

Ekzistojnë shumë forma të talasemisë. Secili lloj ka shumë nëntipe të ndryshëm. Si talasemia alfa dhe beta përfshijnë dy format e mëposhtme:

• Talasemia madhore
• Talasemia minore

Ju duhet të trashëgoni defektin e gjenit nga të dy prindërit për të zhvilluar talaseminë madhore.

Talasemia minore ndodh nëse merrni gjen të metë vetëm nga njëri prind. Njerëzit me këtë formë të çrregullimit janë bartës të sëmundjes. Shumicën e kohës, ata nuk kanë simptoma.

Beta talasemia madhore quhet ndryshe anemi Cooley.

Faktorët e rrezikut për talaseminë përfshijnë:

• Përkatësia aziatike, kineze, mesdhetare ose afrikano-amerikane
• Histori familjare e çrregullimit

Forma më e rëndë e alfa talasemisë madhore shkakton lindje të vdekur (vdekja e foshnjës së palindur gjatë lindjes ose fazat e vona të shtatzënisë).

Fëmijët e lindur me beta talasemi majore (anemi Cooley) janë normalë në lindje, por zhvillojnë anemi të rëndë gjatë vitit të parë të jetës.

Simptoma të tjera mund të përfshijnë:

• Deformimet e kockave në fytyrë
• Lodhja
• Dështimi i rritjes
• Gulçim
• Lëkura e verdhë (verdhëz)

Personat me formë të vogël të talasemisë alfa dhe beta kanë qeliza të vogla të kuqe të gjakut, por pa simptoma.

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të bëjë një provim fizik për të kërkuar një shpretkë të zgjeruar.

Një mostër gjaku do të dërgohet në një laborator për t'u testuar.

• Qelizat e kuqe të gjakut do të duken të vogla dhe me formë jonormale kur shikohen nën mikroskop.
• Një numër i plotë i gjakut (CBC) zbulon anemi.
• Një test i quajtur elektroforezë e hemoglobinës tregon praninë e një forme anormale të hemoglobinës.
• Një test i quajtur analiza mutacionale mund të ndihmojë në zbulimin e talasemisë alfa.

Trajtimi për talaseminë madhore shpesh përfshin transfuzione të rregullta të gjakut dhe shtojcave të folatit.

Nëse merrni transfuzione gjaku, nuk duhet të merrni suplemente hekuri. Bërja e kësaj mund të shkaktojë grumbullimin e një sasie të lartë hekuri në trup, gjë që mund të jetë e dëmshme.

Njerëzit që marrin shumë transfuzione gjaku kanë nevojë për një trajtim të quajtur terapi chelation. Kjo është bërë për të hequr hekurin e tepërt nga trupi.

Një transplant i palcës së kockave mund të ndihmojë në trajtimin e sëmundjes në disa njerëz, veçanërisht tek fëmijët.

Talasemia e rëndë mund të shkaktojë vdekje të hershme (midis moshës 20 dhe 30 vjeç) për shkak të dështimit të zemrës. Marrja e rregullt e transfuzioneve të gjakut dhe terapi për të hequr hekurin nga trupi ndihmon në përmirësimin e rezultatit.

Format më pak të rënda të talasemisë shpesh nuk e shkurtojnë jetëgjatësinë.

Ju mund të dëshironi të kërkoni këshillim gjenetik nëse keni një histori familjare të gjendjes dhe po mendoni të keni fëmijë.

Talasemia madhore e patrajtuar çon në dështim të zemrës dhe probleme të mëlçisë. Kjo gjithashtu e bën një person më shumë të ngjarë të zhvillojë infeksione.

Transfuzionet e gjakut mund të ndihmojnë në kontrollimin e disa simptomave, por mbartin rrezik të efekteve anësore nga shumë hekur.

Telefononi ofruesin tuaj nëse:

• Ju ose fëmija juaj keni simptoma të talasemisë.
• Ju jeni duke u trajtuar për çrregullimin dhe shfaqen simptoma të reja.

Anemi mesdhetare; Anemi Cooley; Talasemia beta; Alfa talasemia

• Talasemia madhore
• Talasemia minore

Cappellini MD. Talasemitë. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 153

Chapin J, Giardina PJ. Sindromat e talasemisë. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 40

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatitë. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 489