Sëmundja Creutzfeldt-Jakob

Sëmundja Creutzfeldt-Jakob (CJD) është një formë e dëmtimit të trurit që çon në një rënie të shpejtë të lëvizjes dhe humbjen e funksionit mendor.

CJD shkaktohet nga një proteinë e quajtur prion. Një prion bën që proteinat normale të palosen në mënyrë jonormale. Kjo ndikon në aftësinë e proteinave të tjera për të funksionuar.

CJD është shumë e rrallë. Ekzistojnë disa lloje. Llojet klasike të CJD janë:

• CJD Sporadike përbën shumicën e rasteve. Ndodh pa ndonjë arsye të njohur. Mosha mesatare në të cilën fillon është 65 vjeç.
• CJD familjare ndodh kur një person trashëgon prionin jonormal nga një prind (kjo formë e CJD është e rrallë).
• CJD e fituar përfshin variantin CJD (vCJD), forma që lidhet me sëmundjen e lopës së çmendur. CJD jatrogjenike është gjithashtu një formë e fituar e sëmundjes. CJD jatrogjenike nganjëherë kalohet përmes një transfuzioni të produktit të gjakut, transplantimit ose instrumenteve kirurgjikalë të kontaminuar.

Variant CJD shkaktohet nga ngrënia e mishit të infektuar. Infeksioni që shkakton sëmundjen tek lopët besohet të jetë i njëjti që shkakton vCJD tek njerëzit.

Variant CJD shkakton më pak se 1 përqind të të gjitha rasteve CJD. Ka tendencë të prekë të rinjtë. Më pak se 200 njerëz në të gjithë botën kanë pasur këtë sëmundje. Pothuajse të gjitha rastet kanë ndodhur në Angli dhe Francë.

CJD mund të ketë lidhje me disa sëmundje të tjera të shkaktuara nga prionet, përfshirë:

• Sëmundje kronike e humbjes (e gjetur në dre)
• Kuru (preku kryesisht gratë në Guinea e Re që hëngrën trurin e të afërmve të vdekur si pjesë e një rituali funerali)
• Skrapie (gjendet tek delet)
• Sëmundje të tjera shumë të rralla të trashëguara njerëzore, të tilla si sëmundja Gerstmann-Straussler-Scheinker dhe pagjumësia familjare fatale

Simptomat e CJD mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Çmenduri që përkeqësohet shpejt për disa javë ose muaj
• Vizioni i paqartë (ndonjëherë)
• Ndryshimet në ecje (ecje)
• Konfuzion, çorientim
• Halucinacione (duke parë ose dëgjuar gjëra që nuk janë aty)
• Mungesa e koordinimit (për shembull, pengimi dhe rënia)
• Ngurtësim i muskujve, dridhje
• Ndiheni nervoz, i hidhur
• Ndryshimet e personalitetit
• Përgjumje
• Lëvizje ose kriza të papritura të vrullshme
• Problem në të folur

Në fillim të sëmundjes, një sistem nervor dhe ekzaminimi mendor do të tregojnë probleme të kujtesës dhe të menduarit. Më vonë gjatë sëmundjes, një ekzaminim i sistemit motorik (një provim për të provuar reflekset muskulore, forcën, koordinimin dhe funksione të tjera fizike) mund të tregojë:

• Reflekse anormale ose rritje të përgjigjeve normale të refleksit
• Rritja e tonit të muskujve
• Tkurrja e muskujve dhe spazmat
• Përgjigje e fortë befasuese
• Dobësia dhe humbja e indit muskulor (humbja e muskujve)

Ka një humbje të koordinimit dhe ndryshimeve në tru i vogël. Kjo është zona e trurit që kontrollon koordinimin.

Një ekzaminim i syve tregon zona të verbërisë që personi mund të mos i vërejë.

Testet e përdorura për të diagnostikuar këtë gjendje mund të përfshijnë:

• Testet e gjakut për të përjashtuar format e tjera të demencës dhe për të kërkuar shënjues që ndonjëherë ndodhin me sëmundjen
• Skanimi CT i trurit
• Elektroencefalograma (EEG)
• MRI e trurit
• Prekja kurrizore për të provuar një proteinë të quajtur 14-3-3

Sëmundja mund të konfirmohet vetëm me biopsi të trurit ose autopsi. Sot, është shumë e rrallë që të bëhet një biopsi e trurit për të kërkuar këtë sëmundje.

Nuk ka shërim të njohur për këtë gjendje. Ilaçe të ndryshme janë provuar të ngadalësojnë sëmundjen. Këto përfshijnë antibiotikë, ilaçe për epilepsi, hollues të gjakut, ilaqet kundër depresionit dhe interferon. Por asnjë nuk funksionon mirë.

Qëllimi i trajtimit është të sigurojë një mjedis të sigurt, të kontrollojë sjelljen agresive ose të trazuar dhe të plotësojë nevojat e personit. Kjo mund të kërkojë monitorim dhe ndihmë në shtëpi ose në një institucion të kujdesit. Këshillimi familjar mund ta ndihmojë familjen të përballet me ndryshimet e nevojshme për kujdesin në shtëpi.

Njerëzit me këtë gjendje mund të kenë nevojë për ndihmë në kontrollimin e sjelljeve të papranueshme ose të rrezikshme. Kjo përfshin shpërblimin e sjelljeve pozitive dhe injorimin e sjelljeve negative (kur është e sigurt). Ata gjithashtu mund të kenë nevojë për ndihmë për tu orientuar në rrethinën e tyre. Ndonjëherë, ilaçet janë të nevojshme për të ndihmuar në kontrollin e agresionit.

Personat me CJD dhe familja e tyre mund të kenë nevojë të kërkojnë këshilla ligjore në fillim të sëmundjes. Direktiva e avansit, prokura dhe veprime të tjera ligjore mund ta bëjnë më të lehtë marrjen e vendimeve për kujdesin e personit me CJD.

Rezultati i CJD është shumë i dobët. Njerëzit me CJD sporadike nuk janë në gjendje të kujdesen për veten e tyre brenda 6 muajsh ose më pak pasi të fillojnë simptomat.

Çrregullimi është fatal në një kohë të shkurtër, zakonisht brenda 8 muajve. Njerëzit që kanë variant CJD përkeqësohen më ngadalë, por gjendja është ende fatale. Disa njerëz mbijetojnë për aq kohë sa 1 ose 2 vjet. Shkaku i vdekjes është zakonisht infeksioni, dështimi i zemrës ose dështimi i frymëmarrjes.

Kursi i CJD është:

• Infeksioni me sëmundjen
• Kequshqyerja e rëndë
• Çmenduria në disa raste
• Humbja e aftësisë për të bashkëvepruar me të tjerët
• Humbja e aftësisë për të funksionuar ose për t'u kujdesur për veten
• Vdekja

CJD nuk është një urgjencë mjekësore. Sidoqoftë, diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm mund të bëjë që simptomat të kontrollohen më lehtë, t'u jepet kohë pacientëve të bëjnë udhëzime paraprake dhe të përgatiten për fundin e jetës dhe t'u japë familjeve kohë shtesë për t'u marrë me gjendjen.

Pajisjet mjekësore që mund të jenë të ndotura duhet të hiqen nga shërbimi dhe të asgjësohen. Njerëzit që dihet se kanë CJD nuk duhet të dhurojnë një korne ose ind tjetër të trupit.

Shumica e vendeve tani kanë udhëzime të rrepta për menaxhimin e lopëve të infektuara për të shmangur transmetimin e CJD tek njerëzit.

Encefalopati spongiforme e transmetueshme; vCJD; CJD; Sëmundja Jacob-Creutzfeldt

• Sëmundja Creutzfeldt-Jakob
• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Bosque PJ, Tyler KL. Prionet dhe sëmundja prionale e sistemit nervor qendror (sëmundjet neurodegjenerative të transmetueshme). Në: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas dhe Bennett's Principles and Practice of Sëmundjet Infektive. Ed. 9 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 179.

Geschwind MD. Sëmundjet e prioneve. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 94.