Acidemia metilmalonike

Acidemia metilmalonike është një çrregullim në të cilin trupi nuk mund të zbërthejë disa proteina dhe yndyrna. Rezultati është një grumbullim i një lënde të quajtur acid metilmalonik në gjak. Kjo gjendje kalon nëpër familje.

Isshtë një nga disa kushte që quhen "gabim i lindur i metabolizmit".

Sëmundja diagnostikohet më shpesh në vitin e parë të jetës. Isshtë një çrregullim autosomal recesiv. Kjo do të thotë që gjeni i dëmtuar duhet të kalojë tek fëmija nga të dy prindërit.

Një i porsalindur me këtë gjendje të rrallë mund të vdesë para se të diagnostikohet ndonjëherë. Acidemia metilmalonike prek në mënyrë të barabartë djemtë dhe vajzat.

Bebet mund të duken normalë në lindje, por shfaqin simptoma pasi të fillojnë të hanë më shumë proteina, gjë që mund të shkaktojë përkeqësimin e gjendjes. Sëmundja mund të shkaktojë kriza dhe goditje në tru.

Simptomat përfshijnë:

• Sëmundja e trurit që përkeqësohet (encefalopati progresive)
• Dehidrimi
• Vonesat e zhvillimit
• Deshtimi te lulezoj
• Letargji
• Konfiskimet
• Të vjella

Testimi për acidemi metilmalonike shpesh bëhet si pjesë e një provimi të depistimit të porsalindur. Departamenti i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore të Shteteve të Bashkuara rekomandon shqyrtimin për këtë gjendje gjatë lindjes sepse zbulimi dhe trajtimi i hershëm është i dobishëm.

Testet që mund të bëhen për të diagnostikuar këtë gjendje përfshijnë:

• Testi i amoniakut
• Gazrat e gjakut
• Numërimi i plotë i gjakut
• Skanimi CT ose MRI i trurit
• Nivelet e elektroliteve
• Testimi gjenetik
• Testi i gjakut i acidit metilmalonik
• Testi i aminoacideve plazmatike

Trajtimi konsiston në suplemente kobalamine dhe karnitine dhe një dietë me pak proteina. Dieta e fëmijës duhet të kontrollohet me kujdes.

Nëse suplementet nuk ndihmojnë, ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të rekomandojë gjithashtu një dietë që shmang substancat e quajtura izoleucinë, treoninë, metioninë dhe valinë.

Transplantimi i mëlçisë ose veshkave (ose të dy) janë treguar për të ndihmuar disa pacientë. Këto transplantime i sigurojnë trupit qeliza të reja që ndihmojnë në shpërbërjen e acidit metilmalonik normalisht.

Bebet mund të mos mbijetojnë në episodin e tyre të parë të simptomave nga kjo sëmundje. Ata që mbijetojnë shpesh kanë probleme me zhvillimin e sistemit nervor, edhe pse mund të ndodhë zhvillimi normal njohës.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Gjendje kome
• Vdekja
• Dështimi i veshkave
• Pankreatiti
• Kardiomiopatia
• Infeksione të përsëritura
• Hipoglikemia

Kërkoni ndihmë mjekësore menjëherë nëse fëmija juaj ka një krizë për herë të parë.

Shihni një ofrues nëse fëmija juaj ka shenja të:

• Deshtimi te lulezoj
• Vonesat e zhvillimit

Një dietë me pak proteina mund të ndihmojë në uljen e numrit të sulmeve. Njerëzit me këtë gjendje duhet të shmangin ata që janë të sëmurë me sëmundje ngjitëse, të tilla si ftohjet dhe gripi.

Këshillimi gjenetik mund të jetë i dobishëm për çiftet me një histori familjare të këtij çrregullimi që dëshirojnë të kenë një fëmijë.

Ndonjëherë, shqyrtimi i zgjeruar i të porsalindurve bëhet që në lindje, duke përfshirë depistimin për acideminë metilmalonike. Ju mund ta pyesni ofruesin tuaj nëse fëmija juaj e ka pasur këtë shqyrtim.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemia dhe acidemitë organike. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman. Ed. 6 Elsevier; 2017: kapitulli 37

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Çrregullimet gjenetike dhe kushtet dismorfike. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 1