Adrenoleukodistrofia

Adrenoleukodistrofia përshkruan disa çrregullime të lidhura ngushtë që prishin ndarjen e yndyrave të caktuara. Këto çrregullime shpesh transmetohen (trashëgohen) në familje.

Adrenoleukodistrofia zakonisht kalon nga prindi tek fëmija si një tipar gjenetik i lidhur me X. Prek kryesisht meshkujt. Disa gra që janë bartëse mund të kenë forma më të lehta të sëmundjes. Prek rreth 1 në 20,000 njerëz nga të gjitha racat.

Gjendja rezulton në grumbullimin e acideve yndyrore me zinxhir shumë të gjatë në sistemin nervor, gjëndrën mbiveshkore dhe testiset. Kjo prish aktivitetin normal në këto pjesë të trupit.

Ekzistojnë tre kategori kryesore të sëmundjes:

• Forma cerebrale e fëmijërisë - shfaqet në mes të fëmijërisë (në moshat 4 deri në 8)
• Adrenomielopatia - ndodh te burrat në moshën 20 vjeç ose më vonë gjatë jetës
• Funksionimi i gjëndrës mbiveshkore (i quajtur sëmundja Addison ose fenotipi i ngjashëm me Addison) - gjëndra mbiveshkore nuk prodhon mjaftueshëm hormone steroide

Simptomat e tipit cerebral të fëmijërisë përfshijnë:

• Ndryshimet në tonin e muskujve, veçanërisht spazmat e muskujve dhe lëvizjet e pakontrolluara
• Sytë e kryqëzuar
• Shkrim dore që përkeqësohet
• Vështirësi në shkollë
• Vështirësia për të kuptuar atë që njerëzit po thonë
• Humbja e dëgjimit
• Hiperaktiviteti
• Përkeqësimi i dëmtimit të sistemit nervor, përfshirë komën, uljen e kontrollit motorik të imët dhe paralizën
• Konfiskimet
• Vështirësitë e gëlltitjes
• Dëmtimi i shikimit ose verbëria

Simptomat e adrenomielopatisë përfshijnë:

• Vështirësia për të kontrolluar urinimin
• Përkeqësimi i mundshëm i dobësisë së muskujve ose ngurtësimit të këmbës
• Probleme me shpejtësinë e të menduarit dhe kujtesën vizuale

Simptomat e dështimit të gjëndrës mbiveshkore (lloji Addison) përfshijnë:

• Gjendje kome
• Ulja e oreksit
• Rritja e ngjyrës së lëkurës
• Humbja e peshës dhe masës muskulore (humbje)
• Dobësia e muskujve
• Të vjella

Testet për këtë gjendje përfshijnë:

• Nivelet në gjak të acideve yndyrore me zinxhir shumë të gjatë dhe hormoneve që prodhohen nga gjëndra mbiveshkore
• Studimi i kromozomeve për të kërkuar ndryshime (mutacione) në ABCD1 gjen
• MRI e kokës
• Biopsia e lëkurës

Mosfunksionimi i veshkave mund të trajtohet me steroide (të tilla si kortizoli) nëse gjëndra mbiveshkore nuk prodhon mjaftueshëm hormone.

Një trajtim specifik për adrenoleukodistrofinë e lidhur me X nuk është i disponueshëm. Një transplant i palcës së kockave mund të ndalojë përkeqësimin e gjendjes.

Kujdesi mbështetës dhe monitorimi i kujdesshëm i funksionit të gjëndrës mbiveshkore të dëmtuar mund të ndihmojnë në përmirësimin e komoditetit dhe cilësisë së jetës.

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi adrenoleukodistrofinë:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Sëmundjeve të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

Forma e fëmijërisë e adrenoleukodistrofisë së lidhur me X është një sëmundje progresive. Ajo çon në një gjendje kome afatgjatë (gjendje vegjetative) rreth 2 vjet pasi të zhvillohen simptomat e sistemit nervor. Fëmija mund të jetojë në këtë gjendje për aq kohë sa 10 vjet derisa të ndodhë vdekja.

Format e tjera të kësaj sëmundjeje janë më të lehta.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Kriza e veshkave
• Gjendja vegjetative

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse:

• Fëmija juaj zhvillon simptoma të adrenoleukodistrofisë së lidhur me X
• Fëmija juaj ka adrenoleukodistrofi të lidhur me X dhe po përkeqësohet

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet me histori familjare të adrenoleukodistrofisë së lidhur me X. Nënat e djemve të prekur kanë një shans 85% të jenë mbartës të kësaj gjendjeje.

Diagnoza para lindjes e adrenoleukodistrofisë së lidhur me X është gjithashtu e disponueshme. Bëhet duke testuar qelizat nga marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza. Këto teste kërkojnë ose një ndryshim të njohur gjenetik në familje ose për nivele shumë të gjata të acideve yndyrore.

Adrenoleukodistrofi e lidhur me X; Adrenomieloneuropatia; Adrenoleukodistrofia cerebrale e fëmijërisë; ALD; Kompleksi Schilder-Addison

• Adrenoleukodistrofia neonatale

James WD, Berger TG, Elston DM. Gabimet në metabolizëm. Në: James WD, Berger TG, Elston DM, bot. Sëmundjet e lëkurës së Andrews: Dermatologjia klinike. Ed. 12 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 26

Lissauer T, Carroll W. Çrregullime neurologjike. Në: Lissauer T, Carroll W, bot. Libër shkollor i ilustruar i pediatrisë. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 29

Stanley CA, Bennett MJ. Defektet në metabolizmin e lipideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 104

Vanderver A, Ujku NI. Çrregullimet gjenetike dhe metabolike të lëndës së bardhë. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 99