Çrregullimi i Hartnup

Çrregullimi Hartnup është një gjendje gjenetike në të cilën ka një defekt në transportin e aminoacideve të caktuara (të tilla si triptofani dhe histidina) nga zorra e hollë dhe veshkat.

Çrregullimi Hartnup është një gjendje metabolike që përfshin aminoacidet. Isshtë një gjendje e trashëguar. Kjo gjendje ndodh për shkak të mutacionit në SLC6A19 gjen Një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të gjenit defekt nga të dy prindërit në mënyrë që të preket seriozisht.

Gjendja më së shpeshti shfaqet midis moshave 3 deri 9 vjeç.

Shumica e njerëzve nuk shfaqin simptoma. Nëse simptomat ndodhin, ato më shpesh shfaqen në fëmijëri dhe mund të përfshijnë:

• Diarre
• Ndryshimet e humorit
• Probleme të sistemit nervor (neurologjik), siç janë toni jonormal i muskujve dhe lëvizjet e pakoordinuara
• Skuqje të lëkurës me skuqje, me luspa, zakonisht kur lëkura është e ekspozuar ndaj rrezeve të diellit
• Ndjeshmëria ndaj dritës (ndjeshmëria ndaj dritës)
• Shtatshkurtër

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të urdhërojë një test urine për të kontrolluar nivele të larta të aminoacideve neutrale. Nivelet e aminoacideve të tjera mund të jenë normale.

Ofruesi juaj mund të testojë për gjenin që shkakton këtë gjendje. Testet biokimike gjithashtu mund të porositen.

Trajtimet përfshijnë:

• Shmangia e ekspozimit në diell duke veshur rroba mbrojtëse dhe duke përdorur një krem ​​kundër diellit me një faktor mbrojtës 15 ose më të lartë
• Të hash një dietë me proteina të larta
• Marrja e suplementeve që përmbajnë nikotinamid
• Nënshtrimi i trajtimit të shëndetit mendor, të tilla si marrja e ilaqet kundër depresionit ose stabilizuesit të humorit, nëse ndodhin ndryshime të humorit ose probleme të tjera të shëndetit mendor

Shumica e njerëzve me këtë çrregullim mund të presin që të bëjnë një jetë normale pa aftësi të kufizuara. Rrallë, ka pasur raporte të sëmundjes së rëndë të sistemit nervor dhe madje edhe vdekjeve në familjet me këtë çrregullim.

Në shumicën e rasteve, nuk ka komplikime. Komplikimet kur ndodhin mund të përfshijnë:

• Ndryshimet në ngjyrën e lëkurës që janë të përhershme
• Problemet e shëndetit mendor
• Skuqje
• Lëvizjet e pakoordinuara

Simptomat e sistemit nervor më shpesh mund të kthehen. Sidoqoftë, në raste të rralla ato mund të jenë të rënda ose kërcënuese për jetën.

Telefononi për siguruesin tuaj nëse keni simptoma të kësaj gjendjeje, veçanërisht nëse keni një histori familjare të çrregullimit Hartnup. Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse keni një histori familjare të kësaj gjendje dhe po planifikoni një shtatzëni.

Këshillimi gjenetik para martesës dhe konceptimit mund të ndihmojë në parandalimin e disa rasteve. Të hash një dietë me proteina të larta mund të parandalojë mungesat e aminoacideve që shkaktojnë simptoma.

Bhutia YD, Ganapathy V. Tretja dhe thithja e proteinave. Në: Said HM, ed. Fiziologjia e traktit gastrointestinal. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 47

Gibson KM, Pearl PL. Gabime të lindura të metabolizmit dhe sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 91

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, et al. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103