Leukodistrofia metakromatike

Leukodistrofia metakromatike (MLD) është një çrregullim gjenetik që prek nervat, muskujt, organet e tjera dhe sjelljen. Ngadalë përkeqësohet me kalimin e kohës.

MLD zakonisht shkaktohet nga mungesa e një enzime të rëndësishme të quajtur arilsulfataza A (ARSA). Për shkak se kjo enzimë mungon, kimikatet e quajtura sulfatide mblidhen në trup dhe dëmtojnë sistemin nervor, veshkat, fshikëzën e tëmthit dhe organet e tjera. Në veçanti, kimikatet dëmtojnë mbështjellësit mbrojtës që rrethojnë qelizat nervore.

Sëmundja transmetohet përmes familjeve (të trashëguara). Ju duhet të merrni një kopje të gjenit të dëmtuar nga të dy prindërit tuaj për të pasur sëmundjen. Prindërit mund të kenë secili gjen të dëmtuar, por nuk kanë MLD. Një person me një gjen të dëmtuar quhet "bartës".

Fëmijët që trashëgojnë vetëm një gjen të dëmtuar nga njëri prind do të jenë bartës, por zakonisht nuk do të zhvillojnë MLD. Kur dy transportues kanë një fëmijë, ka një shans 1 në 4 që fëmija të marrë të dy gjenet dhe të ketë MLD.

Ekzistojnë tre forma të MLD. Format bazohen në kohën kur fillojnë simptomat:

• Simptomat e vonë të MLD infantile zakonisht fillojnë nga moshat 1 deri në 2 vjeç.
• Simptomat e të miturve MLD zakonisht fillojnë midis moshës 4 dhe 12 vjeç.
• Simptomat e të rriturve (dhe MLD të të miturve në fazën e vonë) mund të ndodhin midis moshës 14 vjeç dhe moshës së rritur (mbi 16 vjeç), por mund të fillojnë deri në vitet 40 ose 50.

Simptomat e MLD mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Tonaliteti muskulor anormal i lartë ose i zvogëluar, ose lëvizjet jonormale të muskujve, secila prej të cilave mund të shkaktojë probleme në ecje ose rënie të shpeshta
• Problemet e sjelljes, ndryshimet e personalitetit, nervozizmi
• Funksioni mendor i zvogëluar
• Vështirësia në gëlltitje
• Pamundësia për të kryer detyra normale
• Mosmbajtjeje
• Performanca e dobët e shkollës
• Konfiskimet
• Vështirësi në të folur, ngatërresa

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik, duke u përqëndruar në simptomat e sistemit nervor.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Kultura e gjakut ose e lëkurës për të kërkuar aktivitet të ulët të arilsulfatazës A
• Testi i gjakut për të kërkuar nivele të ulëta të enzimës arilsulfataza A
• Testimi i ADN-së për gjenin ARSA
• MRI e trurit
• Biopsia nervore
• Studime të sinjalizimit nervor
• Analiza e urinës

Nuk ka shërim për MLD-në. Kujdesi përqendrohet në trajtimin e simptomave dhe ruajtjen e cilësisë së jetës së personit me terapi fizike dhe profesionale.

Transplanti i palcës së kockave mund të konsiderohet për MLD infantile.

Kërkimet janë duke studiuar mënyra për të zëvendësuar enzimën që mungon (arylsulfatase A).

Këto grupe mund të japin më shumë informacion mbi MLD:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Shoqata e Leukodystrophy e Bashkuar - www.ulf.org

MLD është një sëmundje e rëndë që përkeqësohet me kalimin e kohës. Përfundimisht, njerëzit humbin të gjithë funksionin muskulor dhe mendor. Jetëgjatësia ndryshon, varësisht nga mosha që ka filluar gjendja, por rrjedha e sëmundjes zakonisht zgjat 3 deri në 20 vjet ose më shumë.

Njerëzit me këtë çrregullim pritet të kenë një jetë më të shkurtër se normale. Sa më herët mosha në diagnozë, aq më shpejt sëmundja përparon.

Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse keni një histori familjare të këtij çrregullimi.

MLD; Mungesa e arilsulfatazës A; Leukodystrophy - metakromatike; Mungesa e ARSA

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Kwon JM. Çrregullimet neurodegjenerative të fëmijërisë. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gabime të lindura të metabolizmit. Në: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elementet e Gjenetikës dhe Gjenomikës Mjekësore të Emery. Ed. 16 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2022: kapitulli 18