Porfiri

Porfirinë janë një grup i çrregullimeve të rralla të trashëguara. Një pjesë e rëndësishme e hemoglobinës, e quajtur heme, nuk është bërë si duhet. Hemoglobina është një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen. Heme gjithashtu gjendet në mioglobinë, një proteinë që gjendet në muskuj të caktuar.

Normalisht, trupi bën hemin në një proces me shumë hapa. Porfirinat bëhen gjatë disa hapave të këtij procesi. Personave me porfiri u mungojnë disa enzima të nevojshme për këtë proces. Kjo bën që sasi anormale të porfirinave ose kimikateve të lidhura të mblidhen në trup.

Ekzistojnë shumë forma të ndryshme të porfirisë. Lloji më i zakonshëm është porphyria cutanea tarda (PCT).

Droga, infeksioni, alkooli dhe hormonet si estrogjeni mund të shkaktojnë sulme të llojeve të caktuara të porfirisë.

Porfiria është e trashëguar. Kjo do të thotë që çrregullimi përcillet nëpër familje.

Porfiria shkakton tre simptoma kryesore:

• Dhimbje barku ose ngërç (vetëm në disa forma të sëmundjes)
• Ndjeshmëria ndaj dritës që mund të shkaktojë skuqje, flluska dhe dhëmbëza të lëkurës (fotodermatit)
• Probleme me sistemin nervor dhe muskujt (kriza, shqetësime mendore, dëmtime nervore)

Sulmet mund të ndodhin papritmas. Ata shpesh fillojnë me dhimbje të forta të barkut të ndjekura nga të vjella dhe kapsllëk. Të jesh jashtë në diell mund të shkaktojë dhimbje, ndjesi të nxehtësisë, flluska dhe skuqje dhe ënjtje të lëkurës. Flluskat shërohen ngadalë, shpesh me dhëmbëza ose ndryshime të ngjyrës së lëkurës. Shenjat mund të jenë shpërfytyruese. Urina mund të bëhet e kuqe ose kafe pas një sulmi.

Simptoma të tjera përfshijnë:

• Dhimbje muskulore
• Dobësi ose paralizë e muskujve
• Mpirje ose ndjesi shpimi gjilpërash
• Dhimbje në krahë ose këmbë
• Dhimbje në shpinë
• Ndryshimet e personalitetit

Sulmet ndonjëherë mund të jenë kërcënuese për jetën, duke prodhuar:

• Presioni i ulët i gjakut
• Pabarazitë e rëndë të elektroliteve
• Tronditje

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik, i cili përfshin dëgjimin e zemrës suaj. Mund të keni një rrahje të shpejtë të zemrës (takikardi). Ofruesi mund të zbulojë se reflekset tuaja të thella të tendinit (hovat e gjurit ose të tjerët) nuk funksionojnë siç duhet.

Testet e gjakut dhe urinës mund të zbulojnë probleme të veshkave ose probleme të tjera. Disa nga testet e tjera që mund të bëhen përfshijnë:

• Gazrat e gjakut
• Paneli metabolik gjithëpërfshirës
• Nivelet e porfirinës dhe nivelet e kimikateve të tjerë të lidhur me këtë gjendje (kontrolluar në gjak ose urinë)
• Ekografia e barkut
• Analiza e urinës

Disa nga ilaçet e përdorura për të trajtuar një sulm të papritur (akut) të porfirisë mund të përfshijnë:

• Hematina e dhënë përmes venës (në mënyrë venoze)
• Ilaç kundër dhimbjes
• Propranolol për të kontrolluar rrahjet e zemrës
• Qetësuesit për t'ju ndihmuar të ndjeheni të qetë dhe më pak të shqetësuar

Trajtime të tjera mund të përfshijnë:

• Shtesat beta-karotene për të zvogëluar ndjeshmërinë ndaj dritës
• Klorokina në doza të ulëta për të zvogëluar nivelet e porfirinave
• Lëngje dhe glukozë për të rritur nivelet e karbohidrateve, gjë që ndihmon në kufizimin e prodhimit të porfirinave
• Heqja e gjakut (flebotomia) për të zvogëluar nivelet e porfirinave

Në varësi të llojit të porfirit që keni, ofruesi juaj mund t'ju thotë që:

• Shmangni të gjithë alkoolin
• Shmangni ilaçet që mund të shkaktojnë një sulm
• Shmangni dëmtimin e lëkurës
• Shmangni rrezet e diellit sa më shumë që të jetë e mundur dhe përdorni krem ​​mbrojtës kur jeni jashtë
• Hani një dietë me karbohidrate të larta

Burimet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi porfirinë:

• Fondacioni Amerikan Porfiri - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Instituti Kombëtar i Diabetit dhe Sëmundjeve Tretëse dhe Veshkave - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiria është një sëmundje gjatë gjithë jetës me simptoma që vijnë e shkojnë. Disa forma të sëmundjes shkaktojnë më shumë simptoma se të tjerat. Marrja e trajtimit të duhur dhe qëndrimi larg shkaktarëve mund të ndihmojë në zgjatjen e kohës ndërmjet sulmeve.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Gjendje kome
• Gurët në tëmth
• Paraliza
• Dështimi i frymëmarrjes (për shkak të dobësisë së muskujve të gjoksit)
• Shenja të lëkurës

Merrni ndihmë mjekësore sa më shpejt që të keni shenja të një sulmi akut. Flisni me siguruesin tuaj në lidhje me rrezikun tuaj për këtë gjendje nëse keni një histori të gjatë të dhimbjes së barkut të padiagnostikuar, probleme të muskujve dhe nervave dhe ndjeshmëri ndaj rrezeve të diellit.

Këshillimi gjenetik mund të përfitojë nga njerëzit që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të çfarëdo lloji të porfirisë.

Porphyria cutanea tarda; Porfiri akute me ndërprerje; Coproporphyria trashëguese; Porfiri eritropoietike kongjenitale; Protoporfiri eritropoietike

• Porphyria cutanea tarda në duar

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiri. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosinteza e hemes dhe çrregullimet e saj: porfiri dhe anemi sideroblastike. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 38

Habif TP. Sëmundjet e lidhura me dritën dhe çrregullimet e pigmentimit. Në: Habif TP, red. Dermatologjia klinike: Një udhëzues me ngjyra për diagnostikimin dhe terapinë. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 19

Hift RJ. Porfiritë. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 210