Sëmundja Tay-Sachs

Sëmundja Tay-Sachs është një sëmundje kërcënuese për jetën e sistemit nervor që përcillet nëpër familje.

Sëmundja Tay-Sachs ndodh kur trupit i mungon heksosaminidaza A. Kjo është një proteinë që ndihmon në shpërbërjen e një grupi kimikatesh që gjenden në indet nervore të quajtura gangliozide. Pa këtë proteinë, gangliozidet, veçanërisht gangliosidi GM2, ndërtohen në qeliza, shpesh në qelizat nervore në tru.

Sëmundja Tay-Sachs shkaktohet nga një gjen i dëmtuar në kromozomin 15. Kur të dy prindërit mbajnë gjenin e dëmtuar Tay-Sachs, një fëmijë ka 25% të mundësisë së zhvillimit të sëmundjes. Fëmija duhet të marrë dy kopje të gjenit defekt, një nga secili prind, në mënyrë që të sëmuret. Nëse vetëm një prind i kalon gjenit defekt fëmijës, fëmija quhet bartës. Ata nuk do të jenë të sëmurë, por mund ta kalojnë sëmundjen te fëmijët e tyre.

Çdokush mund të jetë bartës i Tay-Sachs. Por, sëmundja është më e zakonshme në mesin e popullatës hebraike Ashkenazi. Një në çdo 27 anëtarë të popullatës mbart gjenin Tay-Sachs.

Tay-Sachs ndahet në forma infantile, të mitur dhe të rritur, në varësi të simptomave dhe kur shfaqen për herë të parë. Shumica e njerëzve me Tay-Sachs kanë formën infantile. Në këtë formë, dëmtimi nervor zakonisht fillon ndërsa foshnja është ende në bark. Simptomat zakonisht shfaqen kur fëmija është 3 deri në 6 muajsh. Sëmundja tenton të përkeqësohet shumë shpejt dhe fëmija zakonisht vdes në moshën 4 ose 5 vjeç.

Sëmundja me fillimin e vonë Tay-Sachs, e cila prek të rriturit, është shumë e rrallë.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Shurdhim
• Zvogëlimi i kontaktit me sy, verbëri
• Ulja e tonit të muskujve (humbja e forcës së muskujve), humbja e aftësive motorike, paraliza
• Rritja e ngadaltë dhe aftësitë e vonuara mendore dhe sociale
• Çmenduri (humbje e funksionit të trurit)
• Reagimi i rritur i befasisë
• Nervozizmi
• Moskokëçarje
• Konfiskimet

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të ekzaminojë foshnjën dhe do të pyesë për historikun tuaj familjar. Testet që mund të bëhen janë:

• Provimi i enzimës së gjakut ose indeve të trupit për nivelet e heksosaminidazës
• Ekzaminimi i syrit (zbulon një njollë të kuqe të qershisë në makulën)

Nuk ka trajtim për vetë sëmundjen Tay-Sachs, vetëm mënyra për ta bërë personin më të rehatshëm.

Stresi i sëmundjes mund të lehtësohet duke u bashkuar me grupe mbështetëse anëtarët e të cilave ndajnë përvoja dhe probleme të përbashkëta. Grupet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion mbi sëmundjen Tay-Sachs:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Shoqata Kombëtare e Tay-Sachs dhe Sëmundjeve Aleate - www.ntsad.org
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Fëmijët me këtë sëmundje kanë simptoma që përkeqësohen me kalimin e kohës. Ata zakonisht vdesin në moshën 4 ose 5 vjeç.

Simptomat shfaqen gjatë 3 deri në 10 muajve të parë të jetës dhe përparojnë në spasticitet, kriza dhe humbje të të gjitha lëvizjeve vullnetare.

Shkoni në dhomën e urgjencës ose telefononi në numrin lokal të urgjencës (siç është 911) nëse:

• Fëmija juaj ka një krizë me një shkak të panjohur
• Konfiskimi është i ndryshëm nga konfiskimet e mëparshme
• Fëmija ka vështirësi në frymëmarrje
• Konfiskimi zgjat më shumë se 2 deri në 3 minuta

Thirrni për një takim me ofruesin tuaj nëse fëmija juaj ka ndryshime të tjera të dukshme në sjellje.

Nuk ka asnjë mënyrë të njohur për të parandaluar këtë çrregullim. Testimi gjenetik mund të zbulojë nëse jeni bartës i gjenit për këtë çrregullim. Nëse ju ose partneri juaj jeni nga një popullsi në rrezik, mund të dëshironi të kërkoni këshillim gjenetik para se të krijoni një familje.

Nëse jeni tashmë shtatzënë, testimi i lëngut amniotik mund të diagnostikojë sëmundjen Tay-Sachs në mitër.

Gangliosidoza GM2 - Tay-Sachs; Sëmundja e ruajtjes lizozomale - sëmundja Tay-Sachs

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Kwon JM. Çrregullimet neurodegjenerative të fëmijërisë. Në: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 20 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Baza molekulare, biokimike dhe qelizore e sëmundjes gjenetike. Në: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, bot. Thompson dhe Thompson Gjenetikë në Mjekësi. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 12

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnoza para lindjes e çrregullimeve kongjenitale. Në: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, bot. Creasy dhe Resnik’s Medicine-Fetal Medicine: Parimet dhe Praktika. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 32