Albinizmi

Albinizmi është një defekt i prodhimit të melaninës. Melanina është një substancë natyrale në trup që i jep ngjyrën flokëve, lëkurës dhe irisit të syve.

Albinizmi ndodh kur një nga disa defekte gjenetike e bën trupin të paaftë të prodhojë ose shpërndajë melaninë.

Këto defekte mund të përcillen (trashëgohen) nëpër familje.

Forma më e rëndë e albinizmit quhet albinizëm okulokutan. Njerëzit me këtë lloj albinizmi kanë ngjyrë të bardhë ose rozë, lëkurë dhe iris. Ata gjithashtu kanë probleme me shikimin.

Një lloj tjetër albinizmi, i quajtur albinizëm okular tip 1 (OA1), prek vetëm sytë. Lëkura dhe ngjyra e syve të personit zakonisht janë në intervalin normal. Sidoqoftë, një ekzaminim i syve do të tregojë se nuk ka ngjyrosje në pjesën e pasme të syrit (retinë).

Sindroma Hermansky-Pudlak (HPS) është një formë e albinizmit e shkaktuar nga një ndryshim në një gjen të vetëm. Mund të ndodhë me një çrregullim të gjakderdhjes, si dhe me sëmundje të mushkërive, veshkave dhe zorrëve.

Një person me albinizëm mund të ketë një nga këto simptoma:

• Asnjë ngjyrë në flokë, lëkurë ose iris të syrit
• Lëkura dhe flokët më të lehta se ato normale
• Arna të ngjyrës së lëkurës që mungon

Shumë forma të albinizmit shoqërohen me simptomat e mëposhtme:

• Sytë e kryqëzuar
• Ndjeshmëria ndaj dritës
• Lëvizjet e shpejta të syve
• Probleme me shikimin, ose verbëri funksionale

Testimi gjenetik ofron mënyrën më të saktë për të diagnostikuar albinizmin. Një test i tillë është i dobishëm nëse keni një histori familjare të albinizmit. Alsoshtë gjithashtu i dobishëm për grupe të caktuara njerëzish që dihet se marrin sëmundjen.

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor gjithashtu mund të diagnostikojë gjendjen bazuar në pamjen e lëkurës, flokëve dhe syve tuaj. Një mjek i syve i quajtur okulist mund të kryejë një elektroretinogram. Ky është një test që mund të zbulojë problemet e shikimit në lidhje me albinizmin. Një test i quajtur test i mundësive vizuale të provokuara mund të jetë shumë i dobishëm kur diagnoza është e pasigurt.

Qëllimi i trajtimit është lehtësimi i simptomave.Kjo do të varet nga sa i rëndë është çrregullimi.

Trajtimi përfshin mbrojtjen e lëkurës dhe syve nga dielli. Për ta bërë këtë:

• Zvogëloni rrezikun nga djegia nga dielli duke shmangur diellin, duke përdorur krem ​​mbrojtës dhe duke u mbuluar plotësisht me veshje kur ekspozoheni në diell.
• Përdorni krem ​​kundër diellit me një faktor të lartë mbrojtës nga dielli (SPF).
• Vish syze dielli (të mbrojtura nga rrezet UV) për të ndihmuar në lehtësimin e ndjeshmërisë së dritës.

Syzet shpesh përshkruhen për të korrigjuar problemet e shikimit dhe pozicionin e syve. Operacioni i muskujve të syve ndonjëherë rekomandohet për të korrigjuar lëvizjet anormale të syve.

Grupet e mëposhtme mund të japin më shumë informacion dhe burime:

• Organizata Kombëtare për Albinizmin dhe Hipopigmentimin - www.albinism.org
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizmi zakonisht nuk ndikon në jetëgjatësi. Sidoqoftë, HPS mund të shkurtojë jetëgjatësinë e një personi për shkak të sëmundjes së mushkërive ose problemeve të gjakderdhjes.

Njerëzit me albinizëm mund të jenë të kufizuar në aktivitetet e tyre sepse nuk mund ta tolerojnë diellin.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Ulja e shikimit, verbëria
• Kanceri i lëkurës

Telefononi ofruesin tuaj nëse keni albinizëm ose simptoma të tilla si ndjeshmëria ndaj dritës që shkaktojnë shqetësime. Gjithashtu telefononi nëse vëreni ndonjë ndryshim të lëkurës që mund të jetë një shenjë e hershme e kancerit të lëkurës.

Për shkak se albinizmi është i trashëguar, këshillimi gjenetik është i rëndësishëm. Njerëzit me një histori familjare të albinizmit ose ngjyrosjes shumë të lehtë duhet të marrin në konsideratë këshillimin gjenetik.

Albinizmi okulokutan; Albinizmi okular

• Melanina

Cheng PK. Okulistikë. Në: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, bot. Zitelli dhe Davis ’Atlas i Diagnostifikimit Fizik Pediatrik. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 20

Joyce JC Demtime te hipopigmentuara. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 672

Paller AS, Mancini AJ. Çrregullimet e pigmentimit. Në: Paller AS, Mancini AJ, bot. Dermatologjia Klinike Pediatrike Hurwitz. Ed. 5 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 11