Sindroma aase

Sindroma Aase është një çrregullim i rrallë që përfshin anemi dhe deformime të caktuara të kyçeve dhe skeletit.

Shumë raste të sindromës Aase ndodhin pa ndonjë arsye të njohur dhe nuk kalojnë nëpër familje (të trashëguara). Sidoqoftë, disa raste (45%) janë treguar të trashëguara.Këto janë për shkak të një ndryshimi në 1 prej 20 gjeneve të rëndësishëm për të bërë proteina në mënyrë korrekte (gjenet bëjnë proteina ribozomale).

Kjo gjendje është e ngjashme me aneminë Diamond-Blackfan, dhe të dy gjendjet nuk duhet të ndahen. Një pjesë e munguar në kromozomin 19 gjendet tek disa njerëz me anemi Diamond-Blackfan.

Anemia në sindromën Aase është shkaktuar nga zhvillimi i dobët i palcës së kockave, e cila është vendi ku formohen qelizat e gjakut.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Nyjet e munguara ose të vogla
• Qiellzën e çarë
• Veshët e deformuar
• Bie qepallat
• Pamundësia për të zgjatur plotësisht nyjet nga lindja
• Supet e ngushta
• Lëkurë të zbehtë
• Gishtat e mëdhenj të trefishtë

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Biopsia e palcës kockore
• Numërimi i plotë i gjakut (CBC)
• Ekokardiogrami
• Rrezet X

Trajtimi mund të përfshijë transfuzione gjaku në vitin e parë të jetës për të trajtuar aneminë.

Një ilaç steroid i quajtur prednisone është përdorur gjithashtu për të trajtuar aneminë e lidhur me sindromën Aase. Sidoqoftë, duhet të përdoret vetëm pasi të keni rishikuar përfitimet dhe rreziqet me një ofrues që ka përvojë në trajtimin e anemive.

Një transplant i palcës së kockave mund të jetë i nevojshëm nëse trajtimi tjetër dështon.

Anemia ka tendencë të përmirësohet me kalimin e moshës.

Komplikimet që lidhen me aneminë përfshijnë:

• Lodhja
• Ulja e oksigjenit në gjak
• Dobësi

Problemet e zemrës mund të çojnë në një sërë ndërlikimesh, varësisht nga defekti specifik.

Rastet e rënda të sindromës Aase janë shoqëruar me lindje të vdekur ose vdekje të hershme.

Këshillimi gjenetik rekomandohet nëse keni një histori familjare të kësaj sindrome dhe dëshironi të mbeteni shtatzënë.

Sindroma Aase-Smith; Anemi hipoplazike - bravo trifalangale, lloji Aase-Smith; Diamant-Blackfan me AS-II

Klinton C, Gazda HT. Anemia diamant-Blackfan. Rishikimet e gjeneve. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Përditësuar më 7 Mars 2019. Përdoret në 31 Korrik 2019.

Gallagher PG. Eritrociti neonatal dhe çrregullimet e tij. Në: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, bot. Hematologjia dhe Onkologjia e Nathan dhe Oski e Foshnjërisë dhe Fëmijërisë. Ed. 8 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kapitulli 2

CD Thornburg. Anemi hipoplastike kongjenitale (anemi Diamond-Blackfan). Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 475.