Depistimi i fenilalaninës në serum

Kontrolli i fenilalaninës në serum është një test gjaku për të kërkuar shenja të sëmundjes fenilketonuria (PKU). Testi zbulon nivele anormalisht të larta të një aminoacidi të quajtur fenilalaninë.

Testi bëhet më shpesh si pjesë e testeve rutinore të depistimit para se një i porsalindur të largohet nga spitali. Nëse fëmija nuk ka lindur në spital, testi duhet të bëhet në 48 deri 72 orët e para të jetës.

Një zonë e lëkurës së foshnjës, më së shpeshti thembra, pastrohet me një vrasës të mikrobeve dhe shpohet me një gjilpërë të mprehtë ose një litar. Tre pika gjaku vendosen në 3 rrathë provë të veçantë në një copë letër. Pambuku ose një fashë mund të vendosen në vendin e shpimit nëse është akoma në gjak pas marrjes së pikave të gjakut.

Letra e provës çohet në laborator, ku përzihet me një lloj bakteresh që i duhet fenilalanina për t’u rritur. Shtohet një substancë tjetër që bllokon fenilalaninën nga reagimi me ndonjë gjë tjetër.

Testet e depistimit të të porsalindurve janë një artikull i lidhur.

Për ndihmë në përgatitjen e foshnjës tuaj për provën, shihni testin e foshnjës ose përgatitjen e procedurës (lindja deri në 1 vit).

Kur gjilpëra futet për të marrë gjak, disa foshnje ndiejnë dhimbje të moderuar, ndërsa të tjerët ndiejnë vetëm një ndjesi shpimi ose pickimi. Më pas, mund të ketë ndonjë pulsim. Foshnjave u jepet një sasi e vogël e ujit me sheqer, e cila është treguar se zvogëlon ndjesinë e dhimbshme të lidhur me birë të lëkurës.

Ky test bëhet për të kontrolluar foshnjat për PKU, një gjendje mjaft e rrallë që ndodh kur trupi i mungon një substancë e nevojshme për të prishur aminoacidin fenilalaninë.

Nëse PKU nuk zbulohet herët, rritja e niveleve të fenilalaninës tek foshnja do të shkaktojë paaftësi intelektuale. Kur zbulohen herët, ndryshimet në dietë mund të ndihmojnë në parandalimin e efekteve të rënda anësore të PKU.

Një rezultat normal i testit do të thotë që nivelet e fenilalaninës janë normale dhe fëmija nuk ka PKU.

Diapazonet e vlerës normale mund të ndryshojnë pak ndërmjet laboratorëve të ndryshëm. Flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor për kuptimin e rezultateve të testit të foshnjës tuaj.

Nëse rezultatet e testit të shqyrtimit janë anormale, PKU është një mundësi. Testimi i mëtejshëm do të bëhet nëse nivelet e fenilalaninës në gjakun e foshnjës tuaj janë shumë të larta.

Rreziqet e marrjes së gjakut janë të vogla, por përfshijnë:

• Gjakderdhje e tepërt
• Të fikët apo të ndjerit mendjelehtësi
• Hematoma (gjaku që grumbullohet nën lëkurë)
• Infeksioni (një rrezik i lehtë sa herë që lëkura është e prishur)
• Birë të shumta për të gjetur venat

Fenilalanina - testi i gjakut; PKU - fenilalaninë

McPherson RA. Proteinat specifike. Në: McPherson RA, Pincus MR, bot. Diagnostikimi dhe Menaxhimi Klinik i Henry nga Metodat Laboratorike. Ed. 23 St Louis, MO: Elsevier; 2017: Kap 19

Pasquali M, Longo N. Shfaqja e të porsalindurve dhe gabimet e lindura të metabolizmit. Në: Rifai N, bot. Libri shkollor Tietz i Kimisë Klinike dhe Diagnostikës Molekulare. Ed. 6 St Louis, MO: Elsevier; 2018: kap 70

Zinn AB. Gabimet e lindura të metabolizmit. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2015: kap 99