Kuptoni se çfarë është Akondroplazia

Përmbajtje

• Ndryshimet kryesore të shoqëruara me akondroplazi
• Shkaqet e Akondroplazisë
• Diagnostikimi i Akondroplazisë
• Trajtimi i akondroplazisë
• Fizioterapi për Akondroplazinë

Akondroplazia është një lloj xhuxhizmi, i cili shkaktohet nga një ndryshim gjenetik dhe bën që individi të ketë një shtat më të ulët se normalja, i shoqëruar nga gjymtyrë dhe trungu me përmasa jo proporcionale, me këmbë të harkuara. Përveç kësaj, të rriturit me këtë çrregullim gjenetik gjithashtu kanë duar të vogla, të mëdha me gishta të shkurtër, përmasa të rritura të kokës, tipare shumë specifike të fytyrës me një ballë të spikatur dhe rajon të rrafshuar midis syve dhe vështirësi në drejtimin e krahëve.

Akondroplazia është rezultat i rritjes së pamjaftueshme të eshtrave të gjata dhe është lloji i xhuxhizmit që krijon njerëzit më të vegjël në botë, dhe mund të bëjë që të rriturit të matin 60 centimetra lartësi.

Ndryshimet kryesore të shoqëruara me akondroplazi

Ndryshimet dhe problemet kryesore me të cilat përballen individët me akondroplazi janë:

• Kufizimet fizike shoqërohet me deformime dhe lartësi të kockave, pasi vendet publike shpesh nuk përshtaten dhe qasja është e kufizuar;
• Probleme me frymëmarrjen të tilla si apnea e gjumit dhe bllokimi i rrugëve të frymëmarrjes;
• Hidrocefalusi, sepse kafka është më e ngushtë e cila çon në një grumbullim anormal të lëngut brenda kafkës, duke shkaktuar ënjtje dhe presion të rritur;
• Mbipesha gjë që mund të çojë në probleme të kyçeve dhe rrit shanset për të pasur probleme të zemrës;
• Problem me dhembet për shkak se harku i dhëmbëve është më i vogël se normalja, ekziston gjithashtu një keqvendosje dhe mbivendosje e dhëmbëve;
• Pakënaqësia dhe problemet sociale ato mund të prekin njerëzit që kanë këtë sëmundje, pasi ata mund të ndihen të pakënaqur me pamjen e tyre, gjë që çon në një ndjenjë false të inferioritetit dhe problemit shoqëror.

Pavarësisht se shkakton disa probleme fizike dhe kufizime, Akondroplazia është një ndryshim gjenetik që nuk ndikon në inteligjencë.

Shkaqet e Akondroplazisë

Akondroplazia shkaktohet nga mutacionet në një gjen që lidhet me rritjen e kockave, gjë që çon në zhvillimin e saj jo normal. Ky ndryshim mund të ndodhë i izoluar në familje, ose mund të kalojë nga prindërit te fëmijët në formën e trashëgimisë gjenetike. Prandaj, një prind me akondroplazi ka rreth 50% mundësi të ketë një fëmijë me të njëjtën gjendje.

Diagnostikimi i Akondroplazisë

Akondroplazia mund të diagnostikohet kur gruaja është shtatzënë, që në muajin e 6-të të shtatzënisë, me anë të ultrazërit ose ultrazërit para lindjes, pasi ka një zvogëlim të madhësisë dhe shkurtimit të kockave. ose përmes radiografive rutinë të gjymtyrëve të foshnjës.

Sidoqoftë, mund të ketë raste kur sëmundja diagnostikohet vetëm më vonë pasi të lindë foshnja, përmes radiografive rutinë të gjymtyrëve të foshnjës, pasi ky problem mund të kalojë pa u vërejtur nga prindërit dhe pediatrit, pasi që të sapolindurit normalisht i kanë gjymtyrët e shkurtra në lidhje me trungun .

Përveç kësaj, kur ultrazërit ose rrezet x të gjymtyrëve të foshnjës nuk janë të mjaftueshme për të konfirmuar diagnozën e sëmundjes, është e mundur të kryhet një test gjenetik, i cili identifikon nëse ka apo jo ndonjë ndryshim në gjen që shkakton këtë lloj të xhuxhizëm

Trajtimi i akondroplazisë

Nuk ka asnjë trajtim për të kuruar akondroplazinë, por disa trajtime të tilla si fizioterapia për të korrigjuar sjelljen dhe forcuar muskujt, aktiviteti i rregullt fizik dhe ndjekja për integrimin shoqëror mund të tregohet nga ortopedi për të përmirësuar cilësinë e jetës.

Bebet me këtë problem gjenetik duhet të monitorohen që nga lindja dhe ndjekja duhet të shtrihet gjatë gjithë jetës së tyre, në mënyrë që statusi i tyre shëndetësor të vlerësohet rregullisht.

Përveç kësaj, gratë me akondroplazi që synojnë të mbeten shtatzënë mund të kenë një rrezik më të lartë të ndërlikimeve gjatë shtatëzënisë, pasi ka më pak hapësirë ​​në bark për foshnjën, gjë që rrit shanset që foshnja të lindë para kohe.

Fizioterapi për Akondroplazinë

Funksioni i fizioterapisë në akondroplazi nuk është shërimi i sëmundjes, por përmirësimi i cilësisë së jetës së individit dhe kjo ndihmon në trajtimin e hipotonisë, për të stimuluar zhvillimin psikomotor, për të zvogëluar dhimbjen dhe shqetësimin e shkaktuar nga deformimet karakteristike të sëmundjes dhe për të ndihmuar individin për të bërë aktivitetet e tyre të përditshme në mënyrë korrekte, pa nevojën e ndihmës nga të tjerët.

Seancat e fizioterapisë mund të mbahen çdo ditë ose të paktën dy herë në javë, për aq kohë sa është e nevojshme për të përmirësuar cilësinë e jetës dhe këto mund të kryhen individualisht ose në grupe.

Në seancat e fizioterapisë, fizioterapisti duhet të përdorë mjete për të ulur dhimbjen, për të lehtësuar lëvizjen, për të korrigjuar sjelljen, për të forcuar muskujt, për të stimuluar trurin dhe për të krijuar ushtrime që plotësojnë nevojat e individit.