Anemia Fanconi: çfarë është, simptomat kryesore dhe trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Anemia Fanconi është një sëmundje gjenetike dhe e trashëgueshme, e cila është e rrallë, dhe shfaqet tek fëmijët, me shfaqjen e keqformimeve kongjenitale, të parë në lindje, dështimin progresiv të palcës kockore dhe predispozicionin ndaj kancerit, ndryshime që zakonisht vërehen në vitet e para të fëmijës jeta

Megjithëse mund të paraqesë disa shenja dhe simptoma, siç janë ndryshimet në kocka, njollat ​​e lëkurës, dëmtimi i veshkave, shtatshkurtra dhe shanse më të mëdha për zhvillimin e tumoreve dhe leucemisë, kjo sëmundje quhet anemi, sepse manifestimi kryesor i saj është ulja e prodhimit të qelizave të gjakut përmes palcës kockore.

Për të trajtuar aneminë e Fanconi, është e nevojshme të ndiqni një hematolog, i cili drejton transfuzionet e gjakut ose transplantet e palcës së kockave. Kontrolli dhe masat paraprake për të parandaluar ose zbuluar herët kancerin janë gjithashtu shumë të rëndësishme.

Simptomat kryesore

Disa nga shenjat dhe simptomat e anemisë Fanconi përfshijnë:

• Anemia, trombocite të ulëta dhe më pak qeliza të bardha të gjakut, të cilat rrisin rrezikun e dobësisë, marramendjes, zbehjes, njollave purpuri, gjakderdhjes dhe infeksioneve të përsëritura;
• Deformimet e kockave, të tilla si mungesa e gishtit të madh, gishti i vogël ose shkurtimi i krahut, mikrocefalia, fytyra e rregulluar mirë me gojë të vogël, sy të vegjël dhe mjekër të vogël;
• Shkurt, pasi që fëmijët kanë lindur me peshë të ulët dhe gjatësi më të ulët se sa pritet për moshën e tyre;
• Njollat ​​në lëkurë kafe me qumësht;
• Rritja e rrezikut të shfaqjes së kancerit, të tilla si leuçemitë, mielodisplazitë, kanceri i lëkurës, kanceri i kokës dhe qafës dhe rajonet gjenitale dhe urologjike;
• Ndryshimet në shikim dhe dëgjim.

Këto ndryshime shkaktohen nga defekte gjenetike, të kaluara nga prindërit te fëmijët, të cilat prekin këto pjesë të trupit. Disa shenja dhe simptoma mund të jenë më intensive tek disa njerëz sesa tek të tjerët, pasi intensiteti dhe vendndodhja e saktë e ndryshimit gjenetik mund të ndryshojë nga personi në person.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i anemisë së Fanconi dyshohet përmes vëzhgimit klinik dhe shenjave dhe simptomave të sëmundjes. Kryerja e testeve të gjakut të tilla si numërimi i gjakut, përveç testeve të imazheve të tilla si MRI, ultrazërit dhe rrezeve x të kockave mund të jenë të dobishme për të identifikuar problemet dhe deformimet që lidhen me sëmundjen.

Diagnoza konfirmohet kryesisht nga një test gjenetik i quajtur Test i Fragilitetit Kromozomal, i cili është përgjegjës për zbulimin e thyerjeve ose mutacioneve të ADN-së në qelizat e gjakut.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për aneminë e Fanconi bëhet me udhëzimin e hematologut, i cili rekomandon transfuzionet e gjakut dhe përdorimin e kortikosteroideve për të përmirësuar aktivitetin e gjakut.

Sidoqoftë, kur palca falimenton, është e mundur të shërohet vetëm me një transplant të palcës së kockave. Nëse personi nuk ka një dhurues të pajtueshëm për të kryer këtë transplantim, një trajtim me hormone androgjene mund të përdoret për të ulur numrin e transfuzioneve të gjakut derisa të gjendet dhuruesi.

Personi me këtë sindrom dhe familja e tij gjithashtu duhet të kenë një ndjekje dhe këshilla nga një gjenetist, i cili do të këshillojë në provime dhe do të gjurmojë njerëz të tjerë që mund të kenë ose t'ia transmetojnë këtë sëmundje fëmijëve të tyre.

Për më tepër, për shkak të paqëndrueshmërisë gjenetike dhe rritjes së rrezikut të kancerit, është shumë e rëndësishme që personi me këtë sëmundje t’i nënshtrohet kontrolleve të rregullta dhe të marrë disa masa paraprake si:

• Mos pini duhan;
• Shmangni konsumimin e pijeve alkoolike;
• Kryeni vaksinimin kundër HPV;
• Shmangni ekspozimin ndaj rrezatimit siç janë rrezet x;
• Shmangni ekspozimin e tepruar ose pa mbrojtje nga dielli;

Shtë gjithashtu e rëndësishme të shkoni në konsulta dhe të ndiqni specialistë të tjerë që mund të zbulojnë ndryshime të mundshme, të tilla si dentisti, ORL, urologu, gjinekologu ose logopedi.