Citogjenetika: çfarë është, si bëhet testi dhe për çfarë shërben

Përmbajtje

• Për çfarë shërben
• Si bëhet

Provimi i citogjenetikës synon të analizojë kromozomet dhe, kështu, të identifikojë ndryshimet kromozomale që lidhen me karakteristikat klinike të personit. Ky test mund të bëhet në çdo moshë, madje edhe gjatë shtatzënisë për të kontrolluar ndryshimet e mundshme gjenetike tek foshnja.

Citogjenetika lejon që mjeku dhe pacienti të kenë një pasqyrë të gjenomit, duke ndihmuar mjekun për të bërë diagnozën dhe trajtimin e drejtpërdrejtë, nëse është e nevojshme. Ky provim nuk kërkon ndonjë përgatitje dhe mbledhja nuk kërkon shumë kohë për tu bërë, megjithatë rezultati mund të zgjasë nga 3 deri në 10 ditë për t'u lëshuar sipas laboratorit.

Për çfarë shërben

Ekzaminimi i citogjenetikës njerëzore mund të tregohet për të hetuar ndryshimet e mundshme kromozomale, si tek fëmijët ashtu edhe tek të rriturit. Kjo sepse vlerëson kromozomin, i cili është një strukturë e përbërë nga ADN dhe proteina që shpërndahen në qeliza në çifte, duke qenë 23 çifte. Nga kariograma, e cila korrespondon me skemën e organizimit të kromozomeve sipas karakteristikave të saj, e cila lirohet si rezultat i provimit, është e mundur të identifikohen ndryshimet në kromozome, të tilla si:

• Ndryshimet numerike, të cilat karakterizohen nga një rritje ose ulje e sasisë së kromozomeve, si në sindromën Daun, në të cilën verifikohet prania e tre kromozomeve 21, me personin që ka 47 kromozome gjithsej;
• Ndryshimet strukturore, në të cilën ka zëvendësim, shkëmbim ose eliminim të një rajoni specifik të një kromozomi, siç është sindroma Cri-du-Chat, e cila karakterizohet nga një fshirje e një pjese të kromozomit 5.

Kështu, mund të kërkohet të ndihmojë në diagnostikimin e disa llojeve të kancerit, kryesisht leukemitë dhe sëmundjet gjenetike të karakterizuara nga ndryshime strukturore ose nga rritja ose ulja e numrit të kromozomeve, të tilla si sindroma Daun, sindroma Patau dhe Cri-du -Chat, i njohur si sindroma meow ose britma e maces.

Si bëhet

Testi zakonisht bëhet nga një mostër gjaku. Në rastin e ekzaminimit në gratë shtatzëna qëllimi i të cilave është të vlerësojnë kromozomet e fetusit, lëngu amniotik ose madje sasi të vogla të gjakut mblidhen. Pas mbledhjes së materialit biologjik dhe dërgimit të tij në laborator, qelizat do të kultivohen në mënyrë që ato të shumohen dhe më pas të shtohet një frenues i ndarjes qelizore, gjë që e bën kromozomin në formën e tij më të kondensuar dhe të shikuar më së miri.

Në varësi të qëllimit të provimit, teknika të ndryshme molekulare mund të zbatohen për të marrë informacion në lidhje me kariotipin e personit, më e përdorura është:

• Bandimi G: është një teknikë më e përdorur në citogjenetikën dhe konsiston në aplikimin e një ngjyre, ngjyrën Giemsa, për të lejuar vizualizimin e kromozomeve. Kjo teknikë është shumë efektive për të zbuluar ndryshimet numerike, kryesisht strukturore në kromozom, duke qenë teknika kryesore molekulare e aplikuar në citogjenetikë për diagnozën dhe konfirmimin e sindromës Daun, për shembull, e cila karakterizohet nga prania e një kromozomi shtesë;
• Teknika e PESHKUT: është një teknikë më specifike dhe e ndjeshme, duke u përdorur më shumë për të ndihmuar në diagnostikimin e kancerit, pasi lejon identifikimin e ndryshimeve të vogla në kromozomet dhe rirregullimet, përveç identifikimit të ndryshimeve numerike në kromozome. Pavarësisht se është mjaft efektive, teknika FISH është më e shtrenjtë, pasi përdor sonda të ADN-së të etiketuara me fluoreshencë, duke kërkuar që një pajisje të kapë fluoreshencën dhe të lejojë vizualizimin e kromozomeve. Përveç kësaj, ekzistojnë teknika më të arritshme në biologjinë molekulare që lejojnë diagnostikimin e kancerit.

Pas aplikimit të bojës ose sondave të etiketuara, kromozomet organizohen sipas madhësisë, në çifte, çifti i fundit që korrespondon me gjininë e personit dhe pastaj krahasohet me një kariogram normal, duke kontrolluar kështu për ndryshimet e mundshme.