Sëmundja Charcot-Marie-Tooth

Përmbajtje

• Si manifestohet
• Si bëhet trajtimi
• Llojet kryesore

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth është një sëmundje neurologjike dhe degjenerative që prek nervat dhe nyjet e trupit, duke shkaktuar vështirësi ose paaftësi për të ecur dhe dobësi për të mbajtur objektet me duart tuaja.

Shpesh ata që kanë këtë sëmundje duhet të përdorin një karrocë, por ata mund të jetojnë për shumë vite dhe aftësia e tyre intelektuale ruhet. Trajtimi kërkon ilaçe dhe terapi fizike për jetën.

Si manifestohet

Shenjat dhe simptomat që mund të tregojnë sëmundjen Charcot-Marie-Tooth përfshijnë:

• Ndryshime në këmbë, të tilla si një kurbë shumë e mprehtë lart e këmbës dhe gishtërinjve të thua;
• Disa njerëz kanë vështirësi në të ecur, me rënie të shpeshta, për shkak të mungesës së ekuilibrit, gjë që mund të shkaktojë ndrydhje të kaviljes ose thyerje; të tjerët nuk mund të ecin;
• Dridhje në duar;
• Vështirësi në koordinimin e lëvizjeve të duarve, duke e bërë të vështirë shkrimin, butonin ose gatimin;
• Dobësi dhe lodhje e shpeshtë;
• Gjithashtu gjenden dhimbje të shpinës mesit dhe skolioza;
• Muskujt e këmbëve, të krahëve, të duarve dhe të këmbëve janë tharë;
• Ulja e ndjeshmërisë ndaj prekjes dhe ndryshimit të temperaturës në këmbë, duar, duar dhe këmbë;
• Ankesat si dhimbja, ngërçet, ndjesi shpimi gjilpërash dhe mpirje në të gjithë trupin janë të zakonshme në jetën e përditshme.

Më e zakonshmja është se fëmija zhvillohet normalisht dhe prindërit nuk dyshojnë për asgjë, derisa rreth moshës 3 vjeç shenjat e para fillojnë të shfaqen me dobësi në këmbë, rënie të shpeshta, rënie të objekteve, ulje të vëllimit të muskujve dhe shenja të tjera të treguara më sipër.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi i sëmundjes Charcot-Marie-Tooth duhet të drejtohet nga neurologu dhe mund të tregohet për të marrë ilaçe që ndihmojnë në trajtimin e simptomave, pasi kjo sëmundje nuk ka shërim. Forma të tjera të trajtimit përfshijnë neurofizioterapinë, hidroterapinë dhe terapinë në punë, për shembull, të cilat janë të afta të lehtësojnë shqetësimet dhe të përmirësojnë jetën e përditshme të një personi.

Zakonisht personi ka nevojë për një karrocë dhe pajisje të vogla mund të tregohen për ta ndihmuar personin të lajë dhëmbët, të vishet dhe të hajë vetëm. Ndonjëherë operacioni i përbashkët mund të jetë i nevojshëm për të përmirësuar përdorimin e këtyre pajisjeve të vogla.

Ekzistojnë disa ilaçe që kundërindikohen për njerëzit që kanë Sëmundje Charcot-Marie-Tooth sepse përkeqësojnë simptomat e sëmundjes dhe për këtë arsye marrja e ilaçeve duhet të bëhet vetëm nën këshillë mjekësore dhe me njohurinë e neurologut.

Përveç kësaj, ushqimi duhet të rekomandohet nga një nutricionist sepse ka ushqime që përkeqësojnë simptomat, ndërsa të tjerët ndihmojnë në trajtimin e sëmundjes. Selen, bakër, vitamina C dhe E, acid lipoik dhe magnez duhet të konsumohen çdo ditë duke ngrënë ushqime të tilla si arra braziliane, mëlçi, drithëra, arra, portokall, limon, spinaq, domate, bizele dhe produkte qumështi, për shembull.

Llojet kryesore

Ekzistojnë disa lloje të ndryshme të kësaj sëmundjeje dhe kjo është arsyeja pse ekzistojnë disa ndryshime dhe veçori midis secilit pacient. Llojet kryesore, sepse janë më të zakonshmet, janë:

• Lloji 1: karakterizohet nga ndryshime në mbështjellësën e mielinës, e cila mbulon nervat, gjë që ngadalëson shpejtësinë e transmetimit të impulseve nervore;
• Lloji 2: karakterizohet nga ndryshime që dëmtojnë aksonet;
• Lloji 4: mund të ndikojë si në mbështjellësen e mielinës ashtu edhe në aksonet, por ajo që e dallon atë nga llojet e tjera është se është autosomal recesiv;
• Lloji X: karakterizohet nga ndryshime në kromozomin X, duke qenë më i rëndë tek burrat sesa tek gratë.

Kjo sëmundje përparon ngadalë dhe progresivisht, dhe diagnoza e saj zakonisht bëhet në fëmijëri ose deri në moshën 20 vjeç përmes një testi gjenetik dhe një provimi elektroneuromiografie, të kërkuar nga neurologu.