A është e shërueshme sëmundja e Machado Joseph?

Përmbajtje

• Si bëhet trajtimi
• Si bëhen seancat e fizioterapisë
• Kush mund të ketë sëmundjen
• Si bëhet diagnoza

Sëmundja Machado-Joseph është një sëmundje e rrallë gjenetike që shkakton degjenerim të vazhdueshëm të sistemit nervor, duke shkaktuar humbje të kontrollit dhe koordinimit të muskujve, veçanërisht në duar dhe këmbë.

Në përgjithësi, kjo sëmundje shfaqet pas moshës 30 vjeç, duke u vendosur në mënyrë progresive, së pari duke prekur muskujt e këmbëve dhe krahëve dhe duke përparuar me kalimin e kohës në muskujt përgjegjës për të folurit, gëlltitjen dhe madje lëvizjen e syve.

Sëmundja Machado-Joseph nuk mund të shërohet, por mund të kontrollohet me përdorimin e ilaçeve dhe seancave të fizioterapisë, të cilat ndihmojnë në lehtësimin e simptomave dhe lejojnë kryerjen e pavarur të aktiviteteve të përditshme.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sëmundjen Machado-Joseph duhet të drejtohet nga një neurolog dhe zakonisht synon të zvogëlojë kufizimet që lindin me përparimin e sëmundjes.

Kështu, trajtimi mund të bëhet me:

• Marrja e ilaçeve të Parkinsonit, si Levodopa: ndihmojnë në uljen e ngurtësisë së lëvizjeve dhe dridhjeve;
• Përdorimi i mjeteve juridike antispasmodike, si Baclofeno: ato parandalojnë shfaqjen e spazmave muskulore, duke përmirësuar lëvizjen;
• Përdorimi i syzeve ose lenteve korrigjuese: zvogëloni vështirësinë për të parë dhe shfaqjen e shikimit të dyfishtë;
• Ndryshimet në të ushqyerit: trajtoni problemet që lidhen me vështirësinë në gëlltitje, përmes ndryshimeve në strukturën e ushqimit, për shembull.

Përveç kësaj, mjeku mund të rekomandojë gjithashtu të bëni seanca fizioterapie për të ndihmuar pacientin të kapërcejë kufizimet e tij fizike dhe të bëjë një jetë të pavarur në kryerjen e aktiviteteve të përditshme.

Si bëhen seancat e fizioterapisë

Terapia fizike për sëmundjen Machado-Joseph bëhet me ushtrime të rregullta për të ndihmuar pacientin të kapërcejë kufizimet e shkaktuara nga sëmundja. Prandaj, gjatë seancave të terapisë fizike, mund të përdoren aktivitete të ndryshme, nga bërja e ushtrimeve për të ruajtur amplituda e kyçeve, për të mësuar të përdorësh paterica ose karrige me rrota, për shembull.

Përveç kësaj, fizioterapia mund të përfshijë gjithashtu terapi rehabilituese të gëlltitjes që rekomandohet dhe thelbësore për të gjithë pacientët me vështirësi në gëlltitje të ushqimit, e cila lidhet me dëmtimet neurologjike të shkaktuara nga sëmundja.

Kush mund të ketë sëmundjen

Sëmundja Machado-Joseph shkaktohet nga një ndryshim gjenetik që rezulton në prodhimin e një proteine, të njohur si Ataxin-3, e cila grumbullohet në qelizat e trurit duke shkaktuar zhvillimin e lezioneve progresive dhe shfaqjen e simptomave.

Si një problem gjenetik, sëmundja Machado-Joseph është e zakonshme në disa njerëz në të njëjtën familje, me 50% mundësi të kalojë nga prindërit tek fëmijët. Kur kjo të ndodhë, fëmijët mund të zhvillojnë shenjat e para të sëmundjes më herët se prindërit e tyre.

Si bëhet diagnoza

Në shumicën e rasteve, sëmundja Machado-Joseph identifikohet duke vëzhguar simptomat nga neurologu dhe duke hetuar historinë familjare të sëmundjes.

Përveç kësaj, ekziston një test gjaku, i njohur si SCA3, i cili ju lejon të identifikoni ndryshimin gjenetik që shkakton sëmundjen. Në atë mënyrë, kur keni dikë në familje me këtë sëmundje dhe jeni testuar, është e mundur të zbuloni se cili është rreziku i zhvillimit të sëmundjes.