Sindromi Daun

Përmbajtje

• Isfarë është sindromi Daun?
• Causesfarë e shkakton sindromën Daun?
• Llojet e sindromës Daun
• Trisomia 21
• Mosaicism
• Translocation
• A do të ketë fëmija im sindromë Daun?
• Cilat janë simptomat e sindromës Daun?
• Screening për sindromën Daun gjatë shtatëzanisë
• Tremujori i parë
• Tremujori i dytë
• Teste shtesë prenatale
• Testet në lindje
• Trajtimi i sindromës Down
• Të jetosh me sindromën Daun

Isfarë është sindromi Daun?

Sindromi Daun (nganjëherë quhet sindromi Down) është një gjendje në të cilën një fëmijë lind me një kopje shtesë të kromozomit të 21-të - pra emri tjetër, trisomia 21. Kjo shkakton vonesa dhe paaftësi të zhvillimit fizik dhe mendor.

Shumë prej aftësive të kufizuara janë gjatë gjithë jetës, dhe ato gjithashtu mund të shkurtojnë jetëgjatësinë. Sidoqoftë, njerëzit me sindromën Daun mund të jetojnë jetë të shëndetshme dhe plotësuese. Përparimet e fundit mjekësore, si dhe mbështetja kulturore dhe institucionale për njerëzit me sindromën Daun dhe familjet e tyre, ofrojnë shumë mundësi për të ndihmuar në kapërcimin e sfidave të kësaj gjendje.

Causesfarë e shkakton sindromën Daun?

Në të gjitha rastet e riprodhimit, të dy prindërit ua kalojnë gjenet e tyre fëmijëve të tyre. Këto gjene barten në kromozome. Kur qelizat e foshnjës zhvillohen, secila qelizë supozohet të marrë 23 palë kromozome, për 46 kromozome gjithsej. Gjysma e kromozomeve janë nga nëna, dhe gjysma janë nga babai.

Tek fëmijët me sindromën Daun, një nga kromozomet nuk ndahet siç duhet. Foshnja përfundon me tre kopje, ose një kopje shtesë të pjesshme, të kromozomit 21, në vend të dy. Ky kromozom shtesë shkakton probleme ndërsa truri dhe tiparet fizike zhvillohen.

Sipas Shoqatës Kombëtare të Sindromës Daun (NDSS), rreth 1 në 700 foshnje në Shtetet e Bashkuara ka lindur me sindromën Daun. Sshtë çrregullimi gjenetik më i zakonshëm në Shtetet e Bashkuara.

Llojet e sindromës Daun

Ekzistojnë tre lloje të sindromës Daun:

Trisomia 21

Trisomia 21 do të thotë se ka një kopje shtesë të kromozomit 21 në çdo qelizë. Kjo është forma më e zakonshme e sindromës Daun.

Mosaicism

Mozaizmi ndodh kur një fëmijë lind me një kromozom shtesë në disa por jo në të gjitha qelizat e tyre. Njerëzit me sindromën Down të ​​mozaikut kanë tendencë të kenë më pak simptoma sesa ata me trizomi 21.

Translocation

Në këtë lloj të sindromës Daun, fëmijët kanë vetëm një pjesë shtesë të kromozomit 21. Ekzistojnë 46 kromozome gjithsej. Sidoqoftë, njëri prej tyre ka një pjesë shtesë të kromozomit 21 të bashkangjitur.

A do të ketë fëmija im sindromë Daun?

Disa prindër kanë një shans më të madh për të lindur një fëmijë me sindromën Daun. Sipas Qendrave për Sëmundje dhe Parandalim, nënat e moshës 35 vjeç dhe më të mëdha kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë me sindromën Daun sesa nënat më të reja. Probabiliteti rritet sa më e vjetër është nëna.

Hulumtimet tregojnë se mosha e babait gjithashtu ka një efekt. Një studim i vitit 2003 zbuloi se baballarët mbi 40 kishin dy herë shansin të kishin një fëmijë me sindromën Daun.

Prindërit e tjerë që kanë më shumë gjasa të kenë një fëmijë me sindromën Daun përfshijnë:

• personat me një histori familjare të sindromës Daun
• personat që mbartin shndërrimin gjenetik

Shtë e rëndësishme të mbani mend se askush nga këta faktorë nuk do të thotë që ju patjetër të keni një fëmijë me sindromën Daun. Sidoqoftë, statistikisht dhe mbi një popullsi të madhe, ato mund të rrisin mundësinë që ju të mundeni.

Cilat janë simptomat e sindromës Daun?

Megjithëse mundësia e mbartjes së një foshnje me sindromën Daun mund të vlerësohet me anë të shqyrtimit gjatë shtatëzanisë, nuk do të pësoni ndonjë simptomë të mbajtjes së një fëmije me sindromën Daun.

Në lindje, foshnjat me sindromën Daun zakonisht kanë shenja të caktuara karakteristike, duke përfshirë:

• tiparet e fytyrës së sheshtë
• kokë dhe veshë të vegjël
• qafë e shkurtër
• gjuhë e fryrë
• sytë që rrëshqasin lart
• veshë në formë atipike
• ton i dobët i muskujve

Një foshnjë me sindromën Daun mund të lindë një madhësi mesatare, por do të zhvillohet më ngadalë sesa një fëmijë pa kusht.

Njerëzit me sindromën Daun zakonisht kanë një shkallë të paaftësisë zhvillimore, por shpesh është i butë deri në i moderuar. Vonesat e zhvillimit mendor dhe shoqëror mund të nënkuptojnë që fëmija mund të ketë:

• sjellje impulsive
• gjykim i dobët
• hapësirë ​​e shkurtër e vëmendjes
• aftësi të ngadalta të të mësuarit

Komplikimet mjekësore shpesh shoqërojnë sindromën Daun. Këto mund të përfshijnë:

• defektet e lindura të zemrës
• humbje dëgjimi
• vizion i dobët
• kataraktet (sytë me re)
• problemet e hip, siç janë zhvendosjet
• leukimi
• kapsllëk kronik
• apnea e gjumit (frymëmarrja e ndërprerë gjatë gjumit)
• çmenduri (probleme me mendimin dhe kujtesën)
• hipotiroidizëm (funksion i ulët i tiroides)
• trashje
• rritja e vonë e dhëmbit, duke shkaktuar probleme me përtypjen
• Sëmundja e Alzheimerit më vonë në jetë

Njerëzit me sindromën Daun janë gjithashtu më të prirur ndaj infeksionit. Ata mund të luftojnë me infeksione të frymëmarrjes, infeksione të traktit urinar dhe infeksione të lëkurës.

Screening për sindromën Daun gjatë shtatëzanisë

Shqyrtimi për sindromën Daun ofrohet si një pjesë rutinore e kujdesit prenatal në Shtetet e Bashkuara. Nëse jeni një grua mbi 35 vjeç, babai i foshnjës tuaj është mbi 40 vjeç, ose ekziston një histori familjare e sindromës Daun, mund të dëshironi të merrni një vlerësim.

Tremujori i parë

Një vlerësim me ultratinguj dhe testet e gjakut mund të kërkojnë sindromën Daun në fetusin tuaj. Këto teste kanë një shkallë më të lartë pozitive të rreme se sa testet e bëra në fazat e mëvonshme të shtatëzanisë. Nëse rezultatet nuk janë normale, mjeku juaj mund të ndjekë një amniocentezë pas javës së 15-të të shtatëzanisë.

Tremujori i dytë

Një test ekografik dhe ekran i markës katërkëndëshe (QMS) mund të ndihmojë në identifikimin e sindromës Daun dhe defektet e tjera në tru dhe palcën kurrizore. Ky test bëhet midis 15 dhe 20 javëve të shtatzënisë.

Nëse ndonjë prej këtyre testeve nuk është normal, do të konsideroheni të rrezikuar nga defektet gjatë lindjes.

Teste shtesë prenatale

Mjeku juaj mund të urdhërojë teste shtesë për të zbuluar sindromën Daun në foshnjën tuaj. Këto mund të përfshijnë:

• Amniocenteza. Mjeku juaj merr një mostër të lëngut amniotik për të ekzaminuar numrin e kromozomeve që ka fëmija juaj. Testi bëhet zakonisht pas 15 javësh.
• Mostra korionike e villave (CVS). Mjeku juaj do të marrë qeliza nga placenta juaj për të analizuar kromozomet fetale. Ky test bëhet midis javës së 9-të dhe 14-të të shtatëzanisë. Mund të rrisë rrezikun për një keqtrajtim, por sipas Klinikës Mayo, vetëm me më pak se 1 përqind.
• Marrja e mostrave të gjakut mbi kërthizën perkutane (PUBS, ose kordokenteza). Mjeku juaj do të marrë gjak nga kordoni i kërthizës dhe do ta ekzaminojë atë për defekte kromozomale. ’Shtë bërë pas javës së 18-të të shtatëzanisë. Ka një rrezik më të lartë të abortit, kështu që kryhet vetëm nëse të gjitha testet e tjera janë të pasigurt.

Disa gra zgjedhin të mos i nënshtrohen këtyre testeve për shkak të rrezikut të abortit. Më mirë do të kishin një fëmijë me sindromën Daun sesa të humbnin shtatzëninë.

Testet në lindje

Në lindje, mjeku juaj do të:

• kryeni një ekzaminim fizik të foshnjës tuaj
• porosisni një test gjaku të quajtur kariotip për të konfirmuar sindromën Daun

Trajtimi i sindromës Down

Nuk ka shërim për sindromën Daun, por ka një larmi të gjerë të programeve mbështetëse dhe edukative që mund të ndihmojnë si njerëzit me gjendjen ashtu dhe familjet e tyre. NDSS është vetëm një vend për të kërkuar programe në të gjithë vendin.

Programet e disponueshme fillojnë me ndërhyrjet në foshnjëri. Ligji federal kërkon që shtetet të ofrojnë programe terapie për familjet që kualifikohen. Në këto programe, mësuesit e arsimit special dhe terapistët do të ndihmojnë fëmijën tuaj të mësojë:

• aftësi shqisore
• aftësitë sociale
• aftësi të vetë-ndihmës
• aftësitë motorike
• gjuhë dhe aftësi njohëse

Fëmijët me sindromën Down shpesh takojnë piketa të lidhura me moshën. Sidoqoftë, ata mund të mësojnë më ngadalë se fëmijët e tjerë.

Shkolla është një pjesë e rëndësishme e jetës së një fëmije me sindromën Daun, pavarësisht aftësisë intelektuale. Shkollat ​​publike dhe private mbështesin njerëzit me sindromën Daun dhe familjet e tyre me klasa të integruara dhe mundësi arsimore të veçanta. Shkollimi lejon një shoqërizim të vlefshëm dhe ndihmon studentët me sindromën Daun të krijojnë aftësi të rëndësishme jetësore.

Të jetosh me sindromën Daun

Jetëgjatësia për njerëzit me sindromën Daun është përmirësuar ndjeshëm në dekadat e fundit. Në vitin 1960, një fëmijë i lindur me sindromën Daun shpesh nuk e panë ditëlindjen e tyre të 10-të. Sot, jetëgjatësia për njerëzit me sindromën Daun ka arritur mesatarisht 50 deri në 60 vjet.

Nëse po rritni një fëmijë me sindromën Daun, do t'ju duhet një marrëdhënie e ngushtë me profesionistë mjekësorë që kuptojnë sfidat unike të gjendjes. Përveç shqetësimeve më të mëdha - si defektet në zemër dhe leuçemia - njerëzit me sindromën Daun mund të kenë nevojë të mbrohen nga infeksionet e zakonshme si ftohja.

Njerëzit me sindromën Daun po jetojnë më gjatë dhe jetojnë më të pasur tani më shumë se kurrë. Megjithëse ata shpesh mund të përballen me një seri unike sfidash, ato gjithashtu mund të kapërcejnë ato pengesa dhe të lulëzojnë. Ndërtimi i një rrjeti të fortë mbështetës të profesionistëve me përvojë dhe të kuptuarit e familjes dhe miqve është thelbësore për suksesin e njerëzve me sindromën Daun dhe familjet e tyre.

Kontrolloni Shoqatën Kombëtare të Sindromës Down dhe Shoqatën Kombëtare të Sindromës Daun për ndihmë dhe mbështetje.