Testet e Sindromës Daun

Përmbajtje

• Cilat janë testet e sindromës Daun?
• Për çfarë përdoren testet?
• Pse më duhet një test i sindromës Daun?
• Cilat janë llojet e ndryshme të testeve të sindromës Daun?
• Çfarë ndodh gjatë testimit të sindromës Daun?
• A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testet?
• A ka ndonjë rrezik për testet?
• Çfarë nënkuptojnë rezultatet?
• A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për testet e sindromës Daun?
• Referencat

Cilat janë testet e sindromës Daun?

Sindroma Daun është një çrregullim që shkakton paaftësi intelektuale, tipare dalluese fizike dhe probleme të ndryshme shëndetësore. Këto mund të përfshijnë defekte të zemrës, humbje të dëgjimit dhe sëmundje të tiroides. Sindroma Daun është një lloj çrregullimi i kromozomit.

Kromozomet janë pjesët e qelizave tuaja që përmbajnë gjenet tuaja. Gjenet janë pjesë e ADN-së të transmetuara nga nëna dhe babai juaj. Ato përmbajnë informacion që përcakton tiparet tuaja unike, siç janë lartësia dhe ngjyra e syve.

• Njerëzit normalisht kanë 46 kromozome, të ndara në 23 çifte, në secilën qelizë.
• Njëra nga secila palë e kromozomeve vjen nga nëna juaj, dhe çifti tjetër vjen nga babai juaj.
• Në sindromën Daun, ekziston një kopje shtesë e kromozomit 21.
• Kromozomi shtesë ndryshon mënyrën e zhvillimit të trupit dhe trurit.

Sindroma Daun, e quajtur ndryshe trisomia 21, është çrregullimi më i zakonshëm i kromozomeve në Shtetet e Bashkuara.

Në dy forma të rralla të sindromës Daun, të quajtur trisomi mozaik 21 dhe trisomi 21 të zhvendosjes, kromozomi shtesë nuk shfaqet në çdo qelizë. Njerëzit me këto çrregullime zakonisht kanë më pak karakteristika dhe probleme shëndetësore që lidhen me formën e zakonshme të sindromës Daun.

Testet e depistimit të sindromës Daun tregojnë nëse foshnja juaj e palindur ka më shumë të ngjarë të ketë sindromën Daun. Llojet e tjera të testeve konfirmojnë ose përjashtojnë diagnozën.

Për çfarë përdoren testet?

Testet e sindromës Daun përdoren për të kontrolluar ose diagnostikuar sindromën Daun. Testet e depistimit të sindromës Daun kanë pak ose aspak rrezik për ju ose fëmijën tuaj, por ato nuk mund t’ju ​​tregojnë me siguri nëse fëmija juaj ka sindromën Daun.

Testet diagnostike gjatë shtatzënisë mund të konfirmojnë ose përjashtojnë një diagnozë, por testet kanë një rrezik të vogël për të shkaktuar një abort spontan.

Pse më duhet një test i sindromës Daun?

Shumë ofrues të kujdesit shëndetësor rekomandojnë shqyrtimin e sindromës Daun dhe / ose teste diagnostikuese për gratë shtatzëna që janë 35 vjeç ose më të vjetër. Mosha e një nëne është faktori kryesor i rrezikut për të pasur një fëmijë me sindromën Daun. Rreziku rritet kur gruaja plaket. Por gjithashtu mund të jeni në rrezik më të lartë nëse tashmë keni pasur një fëmijë me sindromën Daun dhe / ose keni një histori familjare të çrregullimit.

Përveç kësaj, ju mund të dëshironi të testoheni për t'ju ndihmuar të përgatiteni nëse rezultatet tregojnë se fëmija juaj mund të ketë sindromën Daun. Njohja paraprakisht mund t'ju japë kohë për të planifikuar kujdesin shëndetësor dhe shërbimet mbështetëse për fëmijën dhe familjen tuaj.

Por testimi nuk është për të gjithë. Para se të vendosni të testoheni, mendoni se si do të ndiheni dhe çfarë mund të bëni pasi të mësoni rezultatet. Ju duhet të diskutoni pyetjet dhe shqetësimet tuaja me partnerin tuaj dhe ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Nëse nuk jeni testuar gjatë shtatzënisë ose dëshironi të konfirmoni rezultatet e testeve të tjera, mund të dëshironi që fëmija juaj të testohet nëse ai ose ajo ka simptoma të sindromës Daun. Kjo perfshin:

• Fytyrë dhe hundë të rrafshuar
• Sytë në formë bajame që anojnë lart
• Veshët dhe goja e vogël
• Njolla të vogla të bardha në sy
• Ton i dobët i muskujve
• Vonesat e zhvillimit

Cilat janë llojet e ndryshme të testeve të sindromës Daun?

Ekzistojnë dy lloje themelore të testeve të sindromës Daun: shqyrtimi dhe testet diagnostike.

Kontrolli i sindromës Daun përfshin testet e mëposhtme të bëra gjatë shtatzënisë:

• Kontrolli i tremujorit të parë përfshin një test gjaku që kontrollon nivelet e proteinave të caktuara në gjakun e nënës. Nëse nivelet nuk janë normale, kjo do të thotë se ka më shumë mundësi që foshnja të ketë sindromën Daun. Kontrolli përfshin gjithashtu një ultratinguj, një test imazherie që shikon foshnjën e palindur për shenja të sindromës Daun. Testi bëhet ndërmjet javës së 10-të dhe 14-të të shtatzënisë.
• Kontrolli i tremujorit të dytë. Këto janë teste të gjakut që gjithashtu kërkojnë substanca të caktuara në gjakun e nënës që mund të jenë një shenjë e sindromës Daun. Një test me ekran të trefishtë kërkon tre substanca të ndryshme. Bëhet ndërmjet javës së 16-të dhe 18-të të shtatzënisë. Një test me ekran katërfish kërkon katër substanca të ndryshme dhe bëhet ndërmjet javës së 15-të dhe 20-të të shtatzënisë. Ofruesi juaj mund të porosis një ose të dyja këto teste.

Nëse depistimi juaj i sindromës Daun tregon një mundësi më të lartë për sindromën Daun, ju mund të dëshironi të bëni një test diagnostikues për të konfirmuar ose përjashtuar një diagnozë.

Testet diagnostike të sindromës Daun të bëra gjatë shtatzënisë përfshijnë:

• Amniocenteza, i cili merr një mostër të lëngut amniotik, lëngu që rrethon foshnjën tuaj të palindur. Zakonisht bëhet ndërmjet javës së 15-të dhe 20-të të shtatzënisë.
• Mostrimi i villus korionik (CVS), e cila merr një mostër nga placenta, organi që ushqen fëmijën tuaj të palindur në mitrën tuaj. Zakonisht bëhet ndërmjet javës së 10-të dhe 13-të të shtatzënisë.
• Marrja e mostrave perkutane të gjakut të kërthizës (PUBS), e cila merr një mostër gjaku nga kordoni i kërthizës. PUBS jep diagnozën më të saktë të sindromës Daun gjatë shtatzënisë, por nuk mund të bëhet deri në fund të shtatzënisë, midis javës së 18-të dhe 22-të.

Diagnoza e sindromës Daun pas lindjes:

Foshnja juaj mund të marrë një test gjaku që shikon kromozomet e tij ose të saj. Ky test do t'ju tregojë me siguri nëse fëmija juaj ka sindromën Daun.

Çfarë ndodh gjatë testimit të sindromës Daun?

Gjatë një analize gjaku, një profesionist i kujdesit shëndetësor do të marrë një mostër gjaku nga një venë në krahun tuaj, duke përdorur një gjilpërë të vogël. Pasi të futet gjilpëra, një sasi e vogël e gjakut do të mblidhet në një epruvetë ose shishkë. Mund të ndjeheni pak të thumbuar kur gjilpëra hyn ose del jashtë. Kjo zakonisht zgjat më pak se pesë minuta.

Për ultrazërit në tremujorin e parë, një ofrues i kujdesit shëndetësor do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj. Pajisja përdor valët e zërit për të parë fëmijën tuaj të palindur. Ofruesi juaj do të kontrollojë për trashësinë në pjesën e pasme të qafës së foshnjës tuaj, e cila është një shenjë e sindromës Daun.

Për amniocentezën:

• Ju do të shtriheni në shpinë në një tryezë provimesh.
• Ofruesi juaj do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj. Ekografia përdor valët e zërit për të kontrolluar pozicionin e mitrës, placentës dhe foshnjës tuaj.
• Ofruesi juaj do të fusë një gjilpërë të hollë në barkun tuaj dhe do të tërheqë një sasi të vogël të lëngut amniotik.

Për marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS):

• Ju do të shtriheni në shpinë në një tryezë provimesh.
• Ofruesi juaj do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj për të kontrolluar pozicionin e mitrës, placentës dhe foshnjës tuaj.
• Ofruesi juaj do të mbledhë qelizat nga placenta në një nga dy mënyrat: ose përmes qafës së mitrës me një tub të hollë të quajtur kateter, ose me një gjilpërë të hollë përmes barkut tuaj.

Për marrjen e mostrave perkutane të gjakut të kërthizës (PUBS):

• Ju do të shtriheni në shpinë në një tryezë provimesh.
• Ofruesi juaj do të lëvizë një pajisje me ultratinguj mbi barkun tuaj për të kontrolluar pozicionin e mitrës, placentës, foshnjës dhe kordonit të kërthizës.
• Ofruesi juaj do të fusë një gjilpërë të hollë në kordonin e kërthizës dhe do të tërheqë një mostër të vogël gjaku.

A do të duhet të bëj diçka për t'u përgatitur për testet?

Nuk ka përgatitje speciale të nevojshme për testimin e sindromës Daun. Por duhet të flisni me siguruesin e kujdesit shëndetësor për rreziqet dhe përfitimet e testimit.

A ka ndonjë rrezik për testet?

Ekziston shumë pak rrezik për të bërë një test gjaku ose ultratinguj. Pas një testi gjaku, mund të keni dhimbje ose mavijosje të lehtë në vendin ku është futur gjilpëra, por shumica e simptomave zhduken shpejt.

Testet e amniocentezës, CVS dhe PUBS zakonisht janë procedura shumë të sigurta, por ato kanë një rrezik të vogël për të shkaktuar një abort spontan.

Çfarë nënkuptojnë rezultatet?

Rezultatet e shqyrtimit të sindromës Daun mund të tregojnë vetëm nëse keni një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Daun, por ata nuk mund t'ju tregojnë me siguri nëse fëmija juaj ka sindromën Daun Ju mund të keni rezultate që nuk janë normale, por gjithsesi japin një foshnje pa defekte ose çrregullime kromozomale.

Nëse rezultatet e shqyrtimit të sindromës Daun nuk ishin normale, ju mund të zgjidhni të bëni një ose më shumë teste diagnostikuese.

Mund të ndihmojë të flisni me një këshilltar gjenetik para testimit dhe / ose pasi të merrni rezultatet tuaja. Një këshilltar gjenetik është një profesionist i trajnuar posaçërisht në gjenetikë dhe testimin gjenetik. Ai ose ajo mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë do të thonë rezultatet tuaja.

Mësoni më shumë rreth testeve laboratorike, intervalit të referencës dhe rezultateve të të kuptuarit.

A ka ndonjë gjë tjetër që duhet të di për testet e sindromës Daun?

Rritja e një fëmije me sindromën Daun mund të jetë sfiduese, por edhe shpërblyese. Marrja e ndihmës dhe trajtimit nga specialistët në fillim të jetës mund ta ndihmojë fëmijën tuaj të arrijë potencialin e tij ose të saj. Shumë fëmijë me sindromën Daun rriten për të bërë jetë të shëndetshme dhe të lumtur.

Flisni me siguruesin tuaj të kujdesit shëndetësor dhe këshilltarin gjenetik rreth kujdesit të specializuar, burimeve dhe grupeve mbështetëse për njerëzit me sindromën Daun dhe familjet e tyre.

Referencat

1. ACOG: Mjekët e Shëndetit të Grave [Internet]. Washington D.C .: Kolegji Amerikan i Obstetërve dhe Gjinekologëve; c2017. Testet diagnostike gjenetike para lindjes; 2016 shtator [cituar 2018 korrik 21]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Amniocenteza; [azhurnuar 2016 2 shtator; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Kampionimi i Villus Korionik: CVS; [azhurnuar 2016 2 shtator; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Kordocenteza: Marrja e mostrave perkutane të gjakut ombilik (PUBS); [azhurnuar 2016 2 shtator; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Sindroma Daun: Trisomia 21; [azhurnuar 2015 Korrik; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Shoqata Amerikane e Shtatzënisë [Internet]. Irving (TX): Shoqata Amerikane e Shtatzënisë; c2018. Ultratinguj Sonogram; [azhurnuar 2017 3 nëntor; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrating
7. Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve [Internet]. Atlanta: Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Fakte rreth Sindromës Daun; [azhurnuar 2018 27 Shkurt; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve [Internet]. Atlanta: Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Këshillim gjenetik; [azhurnuar 2016 3 Mars; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Analiza e kromozomeve (kariotipizimi); [azhurnuar 2018 11 janar; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Testet Lab në Internet [Internet]. Washington D.C .: Shoqata Amerikane për Kiminë Klinike; c2001–2018. Sindroma Daun; [azhurnuar 2018 19 janar; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Marsi i Dimes [Internet]. White Plains (NY): Marsi i Dimes; c2018. Sindroma Daun; [cituar më 21 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Versioni i Konsumatorit Manual Merck [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Sindroma Daun (Trisomy 21); [cituar më 21 korrik 2018]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijëve dhe Zhvillimit Njerëzor (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Si e diagnostikojnë ofruesit e kujdesit shëndetësor sindromën Daun; [cituar më 21 korrik 2018]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Instituti Kombëtar i Shëndetit të Fëmijëve dhe Zhvillimit Njerëzor (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Cilat janë simptomat e zakonshme të sindromës Daun ?; [cituar më 21 korrik 2018]; [rreth 5 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Instituti Kombëtar i Kërkimit të Gjenomit Njerëzor [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Anomalitë e kromozomeve; 2016 6 janar [cituar 2018 korrik 21]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.genome.gov/11508982
16. Biblioteka Kombëtare e Mjekësisë e SH.B.A.-së: Referenca në shtëpi e Gjenetikës [Internet]. Bethesda (MD): Departamenti Amerikan i Shëndetit dhe Shërbimeve Njerëzore; Sindroma Daun; 2018 korrik 17 [cituar 2018 korrik 21]; [rreth 3 ekrane]. Në dispozicion nga: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia shëndetësore: Analiza e kromozomeve; [cituar më 21 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Universiteti i Qendrës Mjekësore të Rochester [Internet]. Rochester (NY): Qendra Mjekësore e Universitetit të Rochester; c2018. Enciklopedia e Shëndetit: Sindroma Daun (Trisomy 21) te Fëmijët; [cituar më 21 korrik 2018]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Amniocenteza: Si bëhet; [azhurnuar 2017 6 qershor; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 6 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Marrja e mostrave korionike nga Villus (CVS): Si bëhet; [azhurnuar 2017 17 maj; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 6 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Sindroma Daun: Provime dhe Testime; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 8 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Sindroma Daun: Përmbledhje e temës; [azhurnuar 2017 4 maj; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. Shëndeti UW [Internet]. Madison (WI): Autoriteti i Spitaleve dhe Klinikave i Universitetit të Wisconsin; c2018. Informacione shëndetësore: Kontrollimi në tremujorin e parë për defektet e lindjes; [azhurnuar 2017 21 nëntor; cituar 2018 21 korrik]; [rreth 2 ekrane]. Në dispozicion nga: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Informacioni në këtë sit nuk duhet të përdoret si zëvendësim i kujdesit profesional mjekësor ose këshillës. Kontaktoni një sigurues të kujdesit shëndetësor nëse keni pyetje në lidhje me shëndetin tuaj.