Hiperkolesterolemia familjare

Përmbajtje

• Farë është hiperkolesterolemia familjare?
• Cilat janë shenjat dhe simptomat e hiperkolesterolemisë familjare?
• Whatfarë e shkakton hiperkolesteroleminë familjare?
• Kush është në rrezik për hiperkolesteroleminë familjare?
• Si diagnostikohet hiperkolesterolemia familjare?
• Provimi fizik
• Testet e gjakut
• Histori familjare dhe teste të tjera
• Si trajtohet hiperkolesterolemia familjare?
• Ndryshimet e stilit të jetës
• Terapia e ilaçeve
• Cilat janë ndërlikimet e FH?
• Cila është perspektiva afatgjatë për FH?
• A mund ta parandaloj hiperkolesteroleminë familjare?

Farë është hiperkolesterolemia familjare?

Hiperkolesterolemia familjare (FH) është një gjendje e trashëguar që rezulton në nivele të larta të kolesterolit lipoproteinë me densitet të ulët (LDL). Kjo gjithashtu rezulton në kolesterol të lartë të plotë gjithashtu.

Kolesteroli është një substancë dylli që gjendet në qelizat tuaja që mund të jetë e rrezikshme kur ndërtohet në muret e arterieve. Kolesterol i lartë mund të shkaktojë aterosklerozë dhe të rrisë rrezikun për sulm në zemër dhe goditje në tru.

Si forma më e zakonshme e kolesterolit të trashëguar të lartë, FH prek rreth 1 në çdo 500 njerëz. Disa studime kanë zbuluar se ajo shkon deri në 1 në çdo 250 njerëz në një popullsi të caktuar evropiane.

FH është përgjithësisht më e rëndë sesa rastet e hiperkolesterolemisë jogjenetike. Personat që kanë versionin familjar në përgjithësi do të kenë nivele shumë më të larta të kolesterolit, si dhe sëmundje të zemrës në një moshë shumë më të re.

FH njihet gjithashtu si hiperlipoproteinemia e tipit 2.

Cilat janë shenjat dhe simptomat e hiperkolesterolemisë familjare?

Kolesterol i lartë shpesh nuk ka simptoma. Dëmi mund të bëhet para se të vëreni se ndonjë gjë është e gabuar. Disa nga shenjat dhe simptomat janë:

• dhimbje gjoksi me aktivitet
• xanthoma, të cilat janë depozita yndyrore që gjenden shpesh në tendona dhe në bërryla, mollaqe dhe gjunjë
• depozitat e kolesterolit rreth qepallave (Xanthoma që ndodhin rreth syve njihen si xanthelasmas.)
• depozitat e kolesterolit gri-të bardha depozitohen rreth kornesë, të njohura edhe si hark korneal

Testet e gjakut për dikë me FS do të zbulojnë se kolesteroli i tyre i përgjithshëm, niveli i kolesterolit LDL, ose të dyja janë lart mbi nivelin e rekomanduar të shëndetshëm.

Whatfarë e shkakton hiperkolesteroleminë familjare?

Aktualisht ekzistojnë tre gjene FH të njohura. Secila është e vendosur në një kromozom të ndryshëm. Në shumicën e rasteve, gjendja rezulton nga trashëgimi i një prej gjeneve ose çifteve të gjeneve. Studiuesit besojnë se kombinime të veçanta të materialit gjenetik çojnë në problem në disa raste.

Kush është në rrezik për hiperkolesteroleminë familjare?

FH është më e zakonshme në mesin e grupeve të caktuara etnike ose racore, siç janë ato me prejardhje franceze kanadeze, finlandeze, libaneze dhe holandeze. Sidoqoftë, kushdo që ka një anëtar të ngushtë të familjes me sëmundjen është në rrezik.

Si diagnostikohet hiperkolesterolemia familjare?

Provimi fizik

Mjeku juaj do të kryejë një provim fizik. Provimi ndihmon në identifikimin e çdo lloj depozite yndyrore ose lezione që janë zhvilluar si rezultat i lipoproteinave të ngritura. Mjeku juaj gjithashtu do të pyesë në lidhje me historinë tuaj personale dhe familjare.

Testet e gjakut

Mjeku juaj gjithashtu do të urdhërojë teste gjaku. Testet e gjakut përdoren për të përcaktuar nivelin e kolesterolit tuaj, dhe rezultatet mund të tregojnë se keni nivele të larta të kolesterolit total dhe LDL.

Ekzistojnë tre grupe kryesore të kritereve për diagnostikimin e FH: kriteret e Simon Broome, kriteret e Rrjetit të Klinikës Lipid Hollandeze dhe kriteret MEDPED.

Me kriteret e Simon Broome:

• kolesterolit total do të jetë më shumë se:
  • 260 miligramë për decilitër (mg / dL) te fëmijët nën 16 vjeç
  • 290 mg / dL tek të rriturit

OR

• Kolesteroli LDL do të jetë më shumë se:
  • 155 mg / dL në fëmijë
  • 190 mg / dL në të rritur

Kriteret e Rrjetit të Klinikës Lipidike të Hollandës japin një rezultat në nivelet e kolesterolit të ngritur duke filluar nga LDL më e madhe se 155 mg / dL.

Kriteret MEDPED sigurojnë ndërprerje të kolesterolit total në bazë të historisë familjare dhe moshës.

Mjeku juaj zakonisht do të testojë trigliceridet tuaja, të cilat përbëhen nga acide yndyrore. Nivelet e triglicerinës kanë tendencë të jenë normale te njerëzit me këtë gjendje gjenetike. Rezultatet normale janë nën 150 mg / dL.

Histori familjare dhe teste të tjera

Të dish nëse ndonjë anëtar i familjes preket nga sëmundjet e zemrës është një hap i rëndësishëm në identifikimin e rrezikut personal të një individi për FH.

Testet e tjera të gjakut mund të përfshijnë teste të specializuara të kolesterolit dhe lipideve, së bashku me testet gjenetike që përcaktojnë nëse keni ndonjë nga gjenet e njohura me defekt.

Identifikimi i atyre me FH përmes testimit gjenetik ka lejuar trajtimin e hershëm. Kjo ka çuar në një rënie të vdekjes për shkak të sëmundjeve të zemrës në moshë të re dhe ndihmoi në identifikimin e anëtarëve të tjerë të familjes në rrezik për gjendjen.

Testet e zemrës që përfshijnë ultratinguj dhe një test stresi gjithashtu mund të rekomandohen.

Si trajtohet hiperkolesterolemia familjare?

Ashtu si kolesteroli i lartë i zakonshëm, FH trajtohet me dietë. Por ndryshe nga format e tjera të kolesterolit të lartë, trajtimi me ilaçe është gjithashtu një domosdoshmëri. Një kombinim i të dyve është i nevojshëm për të ulur kolesterolin me sukses dhe për të vonuar shfaqjen e sëmundjeve të zemrës, sulmin në zemër dhe komplikime të tjera.

Mjeku juaj zakonisht do t'ju kërkojë të modifikoni dietën tuaj dhe të rritni ushtrimet së bashku me përshkrimin e ilaçeve. Nëse pini duhan, braktisja e duhanit është gjithashtu një pjesë kritike e trajtimit.

Ndryshimet e stilit të jetës

Nëse keni FH, mjeku juaj do të rekomandojë një dietë që përqendrohet në uljen e konsumit jo të shëndetshëm të yndyrës dhe ushqimeve të tjera më pak të shëndetshme. Ka të ngjarë të inkurajoheni që:

• rrisin proteinat e ligët si soja, mishi i pulës dhe peshqit
• ulni mishin e kuq dhe mishin e derrit
• përdorni vajin e ullirit ose vajin e kanolës sesa lëpushën ose gjalpin
• kaloni nga bulmeti me yndyrë të plotë në produktet e qumështit me pak yndyrë
• shtoni më shumë fruta, perime dhe arra në dietën tuaj
• kufizoni pijet e ëmbëlsuara dhe sode
• kufizoni alkoolin në jo më shumë se një pije në ditë për gratë dhe dy pije në ditë për burrat

Dieta dhe stërvitja janë të rëndësishme për mbajtjen e një peshe të shëndetshme, e cila mund të ndihmojë në uljen e niveleve të kolesterolit. Mos pirja e duhanit dhe marrja e gjumit të rregullt, çlodhës është gjithashtu e rëndësishme.

Terapia e ilaçeve

Udhëzimet aktuale të trajtimit përfshijnë ilaçe së bashku me ndryshimet në stilin e jetës për të ulur kolesterolin tuaj. Kjo përfshin fillimin e ilaçeve qysh në moshën 8-10 vjeç tek fëmijët.

Statinat janë ilaçet më të zakonshme që përdoren për të ulur kolesterolin LDL. Shembuj të statinave përfshijnë:

• simvastatin (Zocor)
• lovastatin (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatin (Lipitor)
• fluvastatin (Leskol)
• rosuvastatin (Crestor)

Barnat e tjera që ulin kolesterolin përfshijnë:

• rrëshirat sekuencuese të acidit biliare
• ezetimibe (Zetia)
• acid nikotinik
• fibrate

Cilat janë ndërlikimet e FH?

Komplikimet e mundshme të FH përfshijnë:

• një sulm në zemër në moshë të re
• sëmundje e rëndë e zemrës
• aterosklerozë afatgjatë
• nje goditje
• vdekja për shkak të sëmundjes së zemrës në moshë të re

Cila është perspektiva afatgjatë për FH?

Pikëpamja varet nga fakti nëse bëni modifikime apo jo në mënyrën e jetesës dhe merrni ilaçet tuaja të përshkruara. Këto ndryshime mund të zvogëlojnë ndjeshëm sëmundjet e zemrës dhe të parandalojnë një sulm në zemër. Diagnostifikimi i hershëm dhe trajtimi i duhur mund të çojnë në një jetëgjatësi normale.

Sipas Shoqatës Amerikane të Zemrës, njerëzit e patrajtuar me FH të cilët trashëgojnë gjenin e mutuar nga të dy prindërit, forma më e rrallë, janë në rrezik më të madh për sulm në zemër dhe vdekje para moshës 30 vjeç.

Gjysma e burrave me FH të cilët nuk mjekohen do të zhvillojnë sëmundje të zemrës deri në moshën 50 vjeç; 3 nga 10 gra me FH që nuk trajtohen do të zhvillojnë sëmundje të zemrës deri në kohën kur arrijnë 60 vjeç. Gjatë një periudhe 30-vjeçare, njerëzit me FH që shkojnë pa trajtim kanë pesë herë më shumë të predispozuar të zhvillojnë sëmundje të zemrës sesa ato me LDL kolesterolin në intervalin e shëndetshëm.

Diagnostifikimi dhe trajtimi i hershëm është mënyra më e mirë për të jetuar një jetë jo të shkurtuar nga sëmundjet e zemrës.

A mund ta parandaloj hiperkolesteroleminë familjare?

Për shkak se FH është gjenetik, shansi më i mirë për ta parandaluar atë është të kërkoni këshilla gjenetike përpara konceptimit. Bazuar në historinë e familjes suaj, një këshilltar gjenetik mund të jetë në gjendje të përcaktojë nëse ju ose partneri juaj jeni në rrezik për mutacionet e gjeneve të FH. Pasja e këtij kushti nuk garanton që fëmijët tuaj gjithashtu do ta kenë atë, por është e rëndësishme të njihni rreziqet tuaja dhe rrezikun për fëmijët e ardhshëm. Nëse tashmë keni sëmundjen, çelësi për të jetuar më gjatë është diagnostikimi i hershëm dhe trajtimi i niveleve të kolesterolit tuaj.