Hemoglobinuria nate e natës paroksizmale: çfarë është dhe si bëhet diagnoza

Përmbajtje

• Simptomat kryesore
• Si bëhet diagnoza
• Si të trajtohet

Hemoglobinuria nate e natës paroksizmale, e njohur gjithashtu si PNH, është një sëmundje e rrallë me origjinë gjenetike, karakterizuar nga ndryshime në membranën e qelizave të kuqe të gjakut, duke çuar në shkatërrimin e saj dhe eliminimin e përbërësve të qelizave të kuqe të gjakut në urinë, duke u konsideruar kështu një anemi kronike hemolitike .

Termi nokturn i referohet periudhës së ditës kur niveli më i lartë i shkatërrimit të qelizave të kuqe të gjakut është vërejtur tek njerëzit me sëmundje, por hetimet kanë treguar se hemoliza, dmth shkatërrimi i qelizave të kuqe të gjakut, ndodh në çdo kohë të ditës tek njerëzit qe kane hemoglobinuri.

PNH nuk ka shërim, megjithatë trajtimi mund të bëhet përmes transplantimit të palcës së kockave dhe përdorimit të Eculizumab, i cili është ilaçi specifik për trajtimin e kësaj sëmundjeje. Mësoni më shumë rreth Eculizumab.

Simptomat kryesore

Simptomat kryesore të hemoglobinurisë paroksizmale të natës janë:

• Urina e parë shumë e errët, për shkak të përqendrimit të lartë të qelizave të kuqe të gjakut në urinë;
• Dobësi;
• Dëmtim;
• Flokë dhe thonj të dobët;
• Ngadalësia;
• Dhimbje muskulore;
• Infeksione të shpeshta;
• Sëmundja e lëvizjes;
• Dhimbje barku;
• Verdhëz;
• Mosfunksionimi i ereksionit mashkullor;
• Rënia e funksionit të veshkave.

Njerëzit me hemoglobinurinë paroksizmale të natës kanë një shans në rritje të trombozës për shkak të ndryshimeve në procesin e mpiksjes së gjakut.

Si bëhet diagnoza

Diagnostikimi i hemoglobinurisë paroksizmale të natës bëhet me anë të disa testeve, të tilla si:

• Numërimi i gjakut, që në njerëzit me PNH, indikohet pancytopenia, e cila korrespondon me uljen e të gjithë përbërësve të gjakut - di të interpretojë numrin e gjakut;
• Dozimi i bilirubina falas, e cila është rritur;
• Identifikimi dhe dozimi, me anë të citometrisë së rrjedhës, të Antigjenet CD55 dhe CD59, të cilat janë proteina të pranishme në membranën e qelizave të kuqe të gjakut dhe, në rastin e hemoglobinurisë, janë të reduktuara ose mungojnë.

Përveç këtyre testeve, hematologu mund të kërkojë teste plotësuese, siç janë testi i saharozës dhe testi HAM, të cilat ndihmojnë në diagnostikimin e hemoglobinurisë paroksizmale të natës. Zakonisht diagnoza ndodh midis 40 dhe 50 vjet dhe mbijetesa e personit është rreth 10 deri në 15 vjet.

Si të trajtohet

Trajtimi i hemoglobinurisë paroksizmale të natës mund të bëhet me transplantimin e qelizave staminale alogjene hematopoietike dhe me ilaçin Eculizumab (Soliris) 300mg çdo 15 ditë. Ky ilaç mund të sigurohet nga SUS përmes veprimeve ligjore.

Rekomandohet gjithashtu plotësimi i hekurit me acid folik, përveç monitorimit adekuat ushqyes dhe hematologjik.