Porphyrias

Përmbajtje

• Farë janë porfiret?
• shkaqet
• Llojet
• simptomat
• Diagnoza e porfirisë
• trajtim
• parandalim
• komplikimet
• Pikëpamja afatgjatë e porfirisë

Farë janë porfiret?

Porfiritë janë një grup çrregullimesh të rralla të trashëguara të gjakut. Njerëzit me këto çrregullime kanë probleme të bëjnë një substancë të quajtur heme në trupin e tyre. Heme është bërë nga kimikate të trupit të quajtura porfirinë, të cilat janë të lidhura me hekurin.

Heme është një përbërës i hemoglobinës, një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen. Ndihmon qelizat e kuqe të gjakut të bartin oksigjenin dhe u jep atyre ngjyrën e tyre të kuqe. Heme gjithashtu gjendet në mioglobinë, një proteinë në muskujt e zemrës dhe skeletit.

Trupi kalon nëpër disa hapa për të bërë heme. Tek njerëzit me porfiria, trupit i mungojnë enzima të caktuara të nevojshme për të përfunduar këtë proces. Kjo bën që porfirina të grumbullohet në inde dhe gjak. Kjo mund të shkaktojë një larmi simptomash, duke filluar nga e buta në e rëndë. Simptomat më të zakonshme të porfirisë janë dhimbja e barkut, ndjeshmëria ndaj dritës dhe problemet me muskujt dhe sistemin nervor. Simptomat e porfirisë ndryshojnë dhe varen nga cila enzimë mungon.

shkaqet

Porfiria është një sëmundje gjenetike. Sipas Institutit Kombëtar të Shëndetësisë, shumica e llojeve të porfirisë trashëgohen nga një gjen jo normal, i quajtur mutacion gjen, nga një prind. Sidoqoftë, faktorë të caktuar mund të shkaktojnë simptoma të porfirisë, të njohura si sulme. Faktorët përfshijnë:

• përdorimi i ilaçeve të caktuara
• përdorimi i hormoneve, siç është estrogjeni
• përdorimi i alkoolit
• pirje duhani
• infeksion
• ekspozimi ndaj dritës së diellit
• stres
• dieta dhe agjërimi

Llojet

Ekzistojnë disa lloje të porfirisë, të cilat klasifikohen në dy kategori: hepatike dhe eritropoietike. Format hepatike të çrregullimit janë shkaktuar nga probleme në mëlçi. Ato shoqërohen me simptoma të tilla si dhimbje barku dhe probleme me sistemin nervor qendror. Format eritropoietike shkaktohen nga problemet në qelizat e kuqe të gjakut. Ato shoqërohen me ndjeshmëri ndaj dritës.

Llojet kryesore të porfirit përfshijnë:

• delfat-mungesë aminolevulinate-dehidrataza porfiria
• porfiria akute intermitente
• copoporfiria trashëgimore
• porfiria e larmishme
• porfiria kongjenitale eritropoietike
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• porfiria hepatoerythropoietic
• protoporfiria eritropoietike

Sipas Fondacionit Amerikan të Porfirisë, PCT është lloji më i zakonshëm i porfirisë. Shoqërohet me ndjeshmëri ekstreme ndaj dritës së diellit.

simptomat

Simptomat varen nga lloji i porfirisë. Dhimbje të forta abdominale janë të pranishme në të gjitha llojet, si dhe urinën që ka ngjyrë të kuqërremtë. Kjo është shkaktuar nga grumbullimi i porfirinave dhe zakonisht ndodh pas një sulmi.

Simptomat që lidhen me sëmundjen hepatike përfshijnë:

• dhimbje gjymtyrësh
• nevropati
• hipertension
• takikardia (rrahje e shpejtë e zemrës)
• çekuilibrimi i elektroliteve

Simptomat që lidhen me sëmundjen eritropoietike përfshijnë:

• ndjeshmëri ekstreme e lëkurës ndaj dritës
• anemi (kur trupi nuk prodhon mjaftueshëm qeliza të reja të kuqe të gjakut)
• ndryshimet në pigmentimin e lëkurës
• sjellja e çrregullt në lidhje me ekspozimin e diellit

Diagnoza e porfirisë

Shumë teste mund të ndihmojnë në diagnostikimin e kësaj gjendje.

Testet që kërkojnë probleme fizike përfshijnë:

• Skanimet e tomografisë së llogaritur (CT)
• X-ray
• ekokardiogram (EKG)

Testet për problemet e gjakut përfshijnë:

• testi i urinës për fluoreshencën
• Testi i urinës nga porfobilinogen (PBG)
• numërimi i plotë i gjakut (CBC)

trajtim

Nuk ka kurë për porfirinë. Trajtimi përqendrohet në menaxhimin e simptomave. Shumica e rasteve trajtohen me ilaçe.

Trajtimet për sëmundjen hepatike përfshijnë:

• beta bllokues (Atenolol) për të menaxhuar presionin e gjakut
• dietë e lartë e karbohidrateve për të ndihmuar shërimin
• opioidet për menaxhimin e dhimbjes
• hematina për të shkurtuar sulmet

Trajtimet për sëmundjen eritropoietike përfshijnë:

• shtesa hekuri për anemi
• transfuzione gjaku
• transplantimi i palcës së eshtrave

parandalim

Porfiria nuk mund të parandalohet. Sidoqoftë, simptomat mund të zvogëlohen duke shmangur ose eliminuar shkaktarët.

Faktorët që duhet të eliminohen përfshijnë:

• ilaçe rekreative
• stresi mendor
• pirja e tepërt
• antibiotikë të caktuar

Parandalimi i simptomave eritropoetike përqendrohet në uljen e ekspozimit të dritës nga:

• duke qëndruar jashtë dritës së diellit të ndritshme
• veshur mëngë të gjata, kapele dhe veshje të tjera mbrojtëse ndërsa ishin jashtë
• duke kërkuar mbrojtje gjatë operacionit (në raste të rralla mund të ndodhë lëndim fototoksik; kjo ndodh kur drita shpon organet dhe çon në infeksion)

komplikimet

Porfiria është e pashërueshme dhe e vështirë për tu menaxhuar. Komplikimet janë të zakonshme. Ato përfshijnë:

• komë
• gurëve të tëmthit
• paralizë
• dështim të frymëmarrjes
• sëmundja e mëlçisë dhe dështimi
• dhëmbje lëkure

Pikëpamja afatgjatë e porfirisë

Pikëpamja afatgjatë ndryshon shumë. Disa njerëz mund të mos diagnostikohen derisa të jetë bërë dëmtimi.

Dëmi i përhershëm mund të përfshijë:

• vështirësi në frymëmarrje që kërkojnë oksigjen të vazhdueshëm
• problemet e ecjes
• sulme ankthi
• dhëmbëza

Diagnoza e hershme mund t'ju ndihmojë të drejtoni një jetë relativisht normale. Menaxhimi është gjithashtu shumë i rëndësishëm.

Nëse keni një gjendje të trashëguar, bisedoni me një këshilltar gjenetik. Ata mund t'ju ndihmojnë të kuptoni rrezikun e transferimit të tij tek fëmijët tuaj.