Anemia qelizore drapër

Përmbajtje

• Cilat janë simptomat e anemisë qelizore drapër?
• Cilat janë llojet e sëmundjes së qelizave drapër?
• Sëmundja e hemoglobinës SS
• Sëmundja e hemoglobinës SC
• Hemoglobina SB + (beta) talasemia
• Talasemia e hemoglobinës SB 0 (Beta-zero)
• Hemoglobina SD, hemoglobina SE dhe hemoglobina SO
• Tipar i qelizës drapër
• Kush është në rrezik për anemi të qelizave drapër?
• Cilat komplikime mund të lindin nga anemia e qelizave drapër?
• Anemi e rëndë
• Sindroma këmbë-duar
• Sekuestrimi i shpretkës
• Rritja e vonuar
• Komplikimet neurologjike
• Probleme me sytë
• Ulçera e lëkurës
• Sëmundja e zemrës dhe sindroma e gjoksit
• Sëmundje e mushkërive
• Priapizëm
• Gurët në tëmth
• Sindroma e gjoksit të draprit
• Si diagnostikohet anemia e qelizave drapër?
• Histori e hollësishme e pacientit
• Testet e gjakut
• Elektroforeza Hb
• Si trajtohet anemia e qelizave drapër?
• Kujdesi në shtëpi
• Cila është perspektiva afatgjatë për sëmundjen e qelizave drapër?
• Burimet e artikullit

Çfarë është anemia e qelizave drapër?

Anemia e qelizave drapër, ose sëmundja e qelizave drapër (SCD), është një sëmundje gjenetike e qelizave të kuqe të gjakut (RBC). Normalisht, RBC-të janë si disqe, gjë që u jep atyre fleksibilitet për të udhëtuar edhe nëpër enët më të vogla të gjakut. Sidoqoftë, me këtë sëmundje, RBC-të kanë një formë anormale të gjysmëhënës që i ngjan një drapri. Kjo i bën ata ngjitës dhe të ngurtë dhe të prirur për tu bllokuar në enë të vogla, gjë që bllokon gjakun për të arritur pjesë të ndryshme të trupit. Kjo mund të shkaktojë dhimbje dhe dëmtim të indeve.

SCD është një gjendje autosomale recesive. Ju duhen dy kopje të gjenit për të pasur sëmundjen. Nëse keni vetëm një kopje të gjenit, thuhet se keni tipare të qelizës drapër.

Cilat janë simptomat e anemisë qelizore drapër?

Simptomat e anemisë së qelizave drapër zakonisht shfaqen në moshë të re. Ato mund të shfaqen tek foshnjat që në moshën 4 muajshe, por zakonisht ndodhin rreth shenjës 6-mujore.

Ndërsa ka shumë lloje të SCD, të gjithë ata kanë simptoma të ngjashme, të cilat ndryshojnë në ashpërsi. Kjo perfshin:

• lodhje e tepruar ose nervozizëm, nga anemia
• shqetësim, tek foshnjat
• lagja në shtrat, nga problemet shoqëruese të veshkave
• verdhëz, e cila është e verdhë e syve dhe e lëkurës
• ënjtje dhe dhimbje në duar dhe këmbë
• infeksione të shpeshta
• dhimbje në gjoks, shpinë, krahë ose këmbë

Cilat janë llojet e sëmundjes së qelizave drapër?

Hemoglobina është proteina në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen. Zakonisht ka dy zinxhirë alfa dhe dy zinxhirë beta. Katër llojet kryesore të anemisë qelizore drapër shkaktohen nga mutacione të ndryshme në këto gjene.

Sëmundja e hemoglobinës SS

Sëmundja e hemoglobinës SS është lloji më i zakonshëm i sëmundjes së qelizave drapër. Ndodh kur trashëgoni kopjet e gjenit hemoglobinës S nga të dy prindërit. Kjo formon hemoglobinë e njohur si Hb SS. Si forma më e rëndë e SCD, individët me këtë formë gjithashtu përjetojnë simptomat më të këqija në një shkallë më të lartë.

Sëmundja e hemoglobinës SC

Sëmundja e hemoglobinës SC është lloji i dytë më i zakonshëm i sëmundjes së qelizave drapër. Ndodh kur ju trashëgoni gjenin Hb C nga njëri prind dhe gjenin Hb S nga tjetri. Individët me Hb SC kanë simptoma të ngjashme me individët me Hb SS. Sidoqoftë, anemia është më pak e rëndë.

Hemoglobina SB + (beta) talasemia

Talasemia e hemoglobinës SB + (beta) ndikon në prodhimin e gjenit beta globin. Madhësia e qelizave të kuqe të gjakut zvogëlohet sepse bëhet më pak proteinë beta. Nëse trashëgohet me gjenin Hb S, do të keni talasemi të hemoglobinës S beta. Simptomat nuk janë aq të rënda.

Talasemia e hemoglobinës SB 0 (Beta-zero)

Talasemia beta-zero e draprit është lloji i katërt i sëmundjes së qelizave drapër. Përfshin gjithashtu gjenin beta globin. Ka simptoma të ngjashme me aneminë Hb SS. Sidoqoftë, ndonjëherë simptomat e talasemisë beta zero janë më të rënda. Shoqërohet me një prognozë më të dobët.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE dhe hemoglobina SO

Këto lloje të sëmundjes së qelizave drapër janë më të rralla dhe zakonisht nuk kanë simptoma të rënda.

Tipar i qelizës drapër

Njerëzit që trashëgojnë vetëm një gjen të mutuar (hemoglobina S) nga njëri prind thuhet se kanë tipare të qelizës drapër. Ata mund të mos kenë simptoma ose simptoma të reduktuara.

Kush është në rrezik për anemi të qelizave drapër?

Fëmijët janë të rrezikuar nga sëmundja e qelizave drapër vetëm nëse të dy prindërit kanë tipare të qelizave drapër. Një test gjaku i quajtur elektroforezë e hemoglobinës mund të përcaktojë gjithashtu se cilin lloj mund të mbani.

Njerëzit nga rajone që kanë malaries endemike kanë më shumë të ngjarë të jenë bartës. Kjo përfshin njerëz nga:

• Afrika
• India
• Mesdheu
• Arabia Saudite

Cilat komplikime mund të lindin nga anemia e qelizave drapër?

SCD mund të shkaktojë komplikime të rënda, të cilat shfaqen kur qelizat drapër bllokojnë enët në zona të ndryshme të trupit. Bllokime të dhimbshme ose të dëmshme quhen kriza të qelizave drapër. Ato mund të shkaktohen nga një sërë rrethanash, duke përfshirë:

• sëmundje
• ndryshimet e temperaturës
• stresi
• hidratim i dobët
• lartësi mbidetare

Më poshtë janë llojet e ndërlikimeve që mund të rezultojnë nga anemia e qelizave drapër.

Anemi e rëndë

Anemia është një mungesë e RBC. Qelizat e draprit prishen lehtësisht. Kjo ndarje e RBCs quhet hemolizë kronike. RBC-të zakonisht jetojnë për rreth 120 ditë. Qelizat drapër jetojnë për një maksimum prej 10 deri në 20 ditë.

Sindroma këmbë-duar

Sindroma këmbë-dore ndodh kur RBC-të në formë drapri bllokojnë enët e gjakut në duar ose këmbë. Kjo bën që duart dhe këmbët të fryhen. Mund të shkaktojë edhe ulçera të këmbëve. Duart dhe këmbët e fryra janë shpesh shenja e parë e anemisë qelizore drapër tek foshnjat.

Sekuestrimi i shpretkës

Sekuestrimi i shpretkës është një bllokim i enëve të shpretkës nga qelizat drapër. Shkakton një zmadhim të menjëhershëm, të dhimbshëm të shpretkës. Shpretka mund të duhet të hiqet për shkak të komplikimeve të sëmundjes së qelizave drapër në një operacion të njohur si splenektomi. Disa pacientë me qelizë drapër do të dëmtojnë mjaftueshëm shpretkën e tyre, saqë ajo zvogëlohet dhe pushon së funksionuari fare. Kjo quhet autosplenektomi. Pacientët pa shpretkë janë në rrezik më të lartë për infeksione nga bakteret si p.sh. Streptokoku, Haemophilus, dhe Salmonella speciet.

Rritja e vonuar

Rritja e vonuar shpesh ndodh tek njerëzit me SCD. Fëmijët në përgjithësi janë më të shkurtër por rifitojnë gjatësinë e tyre gjatë moshës madhore. Maturimi seksual gjithashtu mund të vonohet. Kjo ndodh sepse RBC-të e qelizave drapër nuk mund të furnizojnë mjaftueshëm oksigjen dhe lëndë ushqyese.

Komplikimet neurologjike

Konfiskimet, goditjet në tru, apo edhe koma mund të rezultojnë nga sëmundja e qelizave drapër. Ato shkaktohen nga bllokimet e trurit. Duhet të kërkohet trajtim i menjëhershëm.

Probleme me sytë

Verbëria shkaktohet nga bllokimet në enët që furnizojnë sytë. Kjo mund të dëmtojë retinën.

Ulçera e lëkurës

Ulçera e lëkurës në këmbë mund të ndodhë nëse enët e vogla atje janë të bllokuara.

Sëmundja e zemrës dhe sindroma e gjoksit

Meqenëse SCD ndërhyn në furnizimin me oksigjen në gjak, ai gjithashtu mund të shkaktojë probleme të zemrës të cilat mund të çojnë në sulme në zemër, dështim të zemrës dhe ritme anormale të zemrës.

Sëmundje e mushkërive

Dëmtimi i mushkërive me kalimin e kohës në lidhje me uljen e qarkullimit të gjakut mund të rezultojë në presion të lartë të gjakut në mushkëri (hipertension pulmonar) dhe dhëmbëza të mushkërive (fibrozë pulmonare). Këto probleme mund të ndodhin më shpejt në pacientët që kanë sindromën e gjoksit drapër. Dëmtimi i mushkërive e bën më të vështirë për mushkëritë të transferojnë oksigjenin në gjak, gjë që mund të rezultojë në kriza më të shpeshta të qelizave drapër.

Priapizëm

Priapizmi është një mbledhje e zgjatur, e dhimbshme që mund të shihet në disa burra me sëmundje të qelizave drapër. Kjo ndodh kur bllokohen enët e gjakut në penis. Mund të çojë në impotencë nëse nuk trajtohet.

Gurët në tëmth

Gurët në tëmth janë një ndërlikim që nuk shkaktohet nga bllokimi i enëve. Në vend të kësaj, ato shkaktohen nga prishja e RBC-ve. Një nënprodukt i kësaj zbërthimi është bilirubina. Nivelet e larta të bilirubinës mund të çojnë në gurë në tëmth. Këto quhen edhe gurë pigmentesh.

Sindroma e gjoksit të draprit

Sindroma e gjoksit të draprit është një lloj i rëndë i krizës së qelizave drapër.Ajo shkakton dhimbje të forta në gjoks dhe shoqërohet me simptoma të tilla si kollë, ethe, prodhim i pështymës, gulçim dhe nivele të ulëta të oksigjenit në gjak. Anomalitë e vërejtura në rrezet X të gjoksit mund të përfaqësojnë ose pneumoni ose vdekje të indeve të mushkërive (infarkt pulmonar). Prognoza afatgjatë për pacientët që kanë pasur sindromën e gjoksit drapër është më e keqe sesa për ata që nuk e kanë pasur atë.

Si diagnostikohet anemia e qelizave drapër?

Të gjithë të sapolindurit në Shtetet e Bashkuara kontrollohen për sëmundjen e qelizave drapër. Testimi i paralindjes kërkon gjenin e qelizës drapër në lëngun tuaj amniotik.

Tek fëmijët dhe të rriturit, një ose më shumë nga procedurat e mëposhtme mund të përdoren gjithashtu për të diagnostikuar sëmundjen e qelizave drapër.

Histori e hollësishme e pacientit

Kjo gjendje shpesh së pari shfaqet si dhimbje akute në duar dhe këmbë. Pacientët mund të kenë gjithashtu:

• dhimbje të forta në kocka
• anemi
• zmadhimi i dhimbshëm i shpretkës
• problemet e rritjes
• infeksione të frymëmarrjes
• ulcerat e këmbëve
• probleme me zemrën

Mjeku juaj mund të dëshirojë t'ju testojë për anemi të qelizave drapër nëse keni ndonjë nga simptomat e përmendura më lart.

Testet e gjakut

Disa teste të gjakut mund të përdoren për të kërkuar SCD:

• Numërimi i gjakut mund të zbulojë një nivel anormal të Hb në intervalin prej 6 deri në 8 gram për decilitër.
• Filmat e gjakut mund të tregojnë RBC që shfaqen si qeliza të kontraktuara në mënyrë të parregullt.
• Testet e tretshmërisë në drapër kërkojnë praninë e Hb S.

Elektroforeza Hb

Elektroforeza Hb është gjithmonë e nevojshme për të konfirmuar diagnozën e sëmundjes së qelizave drapër. Ajo mat llojet e ndryshme të hemoglobinës në gjak.

Si trajtohet anemia e qelizave drapër?

Një numër i trajtimeve të ndryshme janë në dispozicion për SCD:

• Rehidrimi me lëngje intravenoze ndihmon që qelizat e kuqe të gjakut të kthehen në një gjendje normale. Rruazat e kuqe të gjakut ka më shumë të ngjarë të deformohen dhe të marrin formën e draprit nëse jeni dehidratuar.
• Trajtimi i infeksioneve themelore ose shoqëruese është një pjesë e rëndësishme e menaxhimit të krizës, pasi stresi i një infeksioni mund të rezultojë në një krizë të qelizave drapër. Një infeksion mund të rezultojë gjithashtu si një ndërlikim i një krize.
• Transfuzionet e gjakut përmirësojnë transportin e oksigjenit dhe ushqyesve sipas nevojës. Qelizat e kuqe të paketuara hiqen nga gjaku i dhuruar dhe u jepen pacientëve.
• Oksigjeni shtesë jepet përmes një maske. Kjo e bën frymëmarrjen më të lehtë dhe përmirëson nivelet e oksigjenit në gjak.
• Ilaçet kundër dhimbjes përdoren për të lehtësuar dhimbjen gjatë një krize drapri. Ju mund të keni nevojë për ilaçe pa recetë ose ilaçe të forta me recetë për dhimbje si morfina.
• (Droxia, Hydrea) ndihmon në rritjen e prodhimit të hemoglobinës fetale. Mund të zvogëlojë numrin e transfuzioneve të gjakut.
• Imunizimi mund të ndihmojë në parandalimin e infeksioneve. Pacientët kanë tendencë të kenë imunitet më të ulët.

Transplanti i palcës së kockave është përdorur për të trajtuar aneminë e qelizave drapër. Fëmijët më të vegjël se 16 vjeç që kanë komplikime të rënda dhe kanë një dhurues të ngjashëm janë kandidatët më të mirë.

Kujdesi në shtëpi

Ka gjëra që mund të bëni në shtëpi për të ndihmuar simptomat tuaja të qelizave drapër:

• Përdorni jastëkët e ngrohjes për lehtësimin e dhimbjeve.
• Merrni suplemente të acidit folik, siç rekomandohet nga mjeku juaj.
• Hani një sasi të përshtatshme të frutave, perimeve dhe drithërave të grurit të plotë. Bërja e kësaj mund të ndihmojë trupin tuaj të bëjë më shumë RBC.
• Pini më shumë ujë për të zvogëluar shanset e krizave të qelizave drapër.
• Ushtroni rregullisht dhe zvogëloni stresin për të ulur krizat gjithashtu.
• Kontaktoni menjëherë mjekun tuaj nëse mendoni se keni ndonjë lloj infeksioni. Trajtimi i hershëm i një infeksioni mund të parandalojë një krizë të plotë.

Grupet e ndihmës gjithashtu mund t'ju ndihmojnë të merreni me këtë gjendje.

Cila është perspektiva afatgjatë për sëmundjen e qelizave drapër?

Prognoza e sëmundjes ndryshon. Disa pacientë kanë kriza të shpeshta dhe të dhimbshme të qelizave drapër. Të tjerët vetëm rrallë kanë sulme.

Anemia me qeliza drapër është një sëmundje e trashëguar. Flisni me një këshilltar gjenetik nëse shqetësoheni se mund të jeni transportues. Kjo mund t'ju ndihmojë të kuptoni trajtimet e mundshme, masat parandaluese dhe opsionet riprodhuese.

• Fakte rreth sëmundjes së qelizave drapër. (2016, 17 nëntor). Marrë nga
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 nëntor) Mekanizmat e rezistencës me bazë gjenetike ndaj malaries. Gjen, 467(1-2), 1-12 Marrë nga
• Stafi i Klinikës Mayo. (2016, 29 dhjetor). Anemia me qeliza drapër. Marrë nga http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Anemia me qeliza drapër. (2016, 1 shkurt). Marrë nga http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Burimet e artikullit

Cilat janë shenjat dhe simptomat e sëmundjes së qelizave drapër? (2016, 2 gusht). Marrë nga