Çfarë është Sindroma Angelman, Simptomat dhe Trajtimi

Përmbajtje

• Simptomat e Sindromës Angelman
• Si është diagnoza
• Si bëhet trajtimi

Sindroma Angelman është një sëmundje gjenetike dhe neurologjike që karakterizohet nga kriza, lëvizje të shkëputura, vonesë intelektuale, mungesë e të folurit dhe të qeshura të tepërta. Fëmijët me këtë sindromë kanë një gojë, gjuhë dhe nofull të madhe, një ballë të vogël dhe zakonisht janë flokëverdhë dhe kanë sy blu.

Shkaqet e Sindromës Angelman janë gjenetike dhe kanë të bëjnë me mungesën ose mutacionin në kromozomin 15 të trashëguar nga nëna. Kjo sindromë nuk ka shërim, megjithatë ka trajtime që ndihmojnë në uljen e simptomave dhe përmirësimin e cilësisë së jetës së personave me sëmundje.

Simptomat e Sindromës Angelman

Simptomat e Sindromës Angelman mund të shihen në vitin e parë të jetës për shkak të zhvillimit të vonuar motorik dhe intelektual. Kështu, simptomat kryesore të kësaj sëmundjeje janë:

• Prapambetje e rëndë mendore;
• Mungesa e gjuhës, pa përdorim ose të reduktuar të fjalëve;
• Kriza të shpeshta;
• Episode të shpeshta të të qeshurave;
• Vështirësia për të filluar zvarritjen, uljen dhe ecjen;
• Pamundësia për të koordinuar lëvizjet ose lëvizjen e dridhur të gjymtyrëve;
• Mikrocefalia;
• Hiperaktiviteti dhe mosvëmendja;
• Çrregullime të gjumit;
• Ndjeshmëria e rritur ndaj nxehtësisë;
• Tërheqja dhe magjepsja për ujin;
• Strabizëm;
• Nofulla dhe gjuha e dalë;
• Rënia e shpeshtë.

Përveç kësaj, fëmijët me Sindromën Angelman kanë tipare tipike të fytyrës, të tilla si një gojë e madhe, ballë e vogël, dhëmbë me hapësirë ​​të gjerë, mjekër të shquar, buzë të hollë të sipërme dhe sy më të lehtë.

Fëmijët me këtë sindromë gjithashtu kanë tendencë të qeshin spontanisht dhe vazhdimisht dhe, në të njëjtën kohë, shtrëngojnë duart, gjë që ndodh gjithashtu në kohë eksitimi, për shembull.

Si është diagnoza

Diagnostikimi i Sindromës Angelman bëhet nga pediatri ose mjeku i përgjithshëm duke vëzhguar shenjat dhe simptomat e paraqitura nga personi, të tilla si vonesa e rëndë mendore, lëvizjet e pakoordinuara, konvulsioni dhe fytyra e lumtur, për shembull.

Përveç kësaj, mjeku rekomandon kryerjen e disa testeve për të konfirmuar diagnozën, të tilla si elektroencefalograma dhe testet gjenetike, të cilat bëhen me qëllim të identifikimit të mutacionit. Gjeni se si bëhet testi gjenetik për Sindromën Angelman.

Si bëhet trajtimi

Trajtimi për sindromën Angelman përbëhet nga një kombinim i terapive dhe ilaçeve. Metodat e trajtimit përfshijnë:

• Fizioterapi: Teknika stimulon nyjet dhe parandalon ngurtësinë, një simptomë karakteristike e sëmundjes;
• Terapia e punës: Kjo terapi ndihmon pacientët me sindromën të zhvillojnë autonominë e tyre në situata të përditshme, duke përfshirë aktivitete të tilla si veshja, larja e dhëmbëve dhe krehja e flokëve;
• Terapi e te foluritPërdorimi i kësaj terapie është shumë i shpeshtë, pasi personat me sindromë Angelman kanë një aspekt komunikimi shumë të dëmtuar dhe terapia ndihmon në zhvillimin e gjuhës;
• Hidroterapi: Aktivitetet që ndodhin në ujë që tonifikojnë muskujt dhe relaksojnë individët, duke zvogëluar simptomat e hiperaktivitetit, çrregullimeve të gjumit dhe mungesës së vëmendjes;
• Terapia muzikore: Terapia që përdor muzikën si një instrument terapeutik, u siguron individëve uljen e ankthit dhe hiperaktivitetit;
• Hipoterapi: Shtë një terapi që përdor kuaj dhe siguron ata me sindromën Angelman për të tonifikuar muskujt, për të përmirësuar ekuilibrin dhe koordinimin motorik.

Sindroma Angelman është një sëmundje gjenetike që nuk ka shërim, por simptomat e saj mund të lehtësohen me terapitë e mësipërme dhe me përdorimin e mjeteve shëruese, siç është Ritalina, e cila funksionon duke ulur trazimin e pacientëve me këtë sindromë.