Gjithçka që duhet të dini rreth talasemisë

Përmbajtje

• Simptomat e talasemisë
• Shkaqet e talasemisë
• Lloje të ndryshme të talasemisë
• Diagnoza e talasemisë
• Mundësitë e trajtimit të talasemisë
• Talasemia beta
• Talasemia madhore
• Talasemia intermedia
• Talasemia alfa
• Hemoglobina H
• Hydrops fetalis
• Talasemia dhe anemia
• Talasemia dhe gjenetika
• Talasemia minore
• Talasemia te fëmijët
• Dieta për talaseminë
• Prognoza
• Jetegjatesia
• Si ndikon talasemia në shtatzëni?
• Pikëpamje

Çfarë është talasemia?

Talasemia është një çrregullim i trashëguar i gjakut në të cilin trupi bën një formë anormale të hemoglobinës. Hemoglobina është molekula e proteinave në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjenin.

Çrregullimi rezulton në shkatërrim të tepruar të qelizave të kuqe të gjakut, gjë që çon në anemi. Anemia është një gjendje në të cilën trupi juaj nuk ka mjaft qeliza të kuqe normale, të shëndetshme të gjakut.

Talasemia është e trashëguar, që do të thotë se të paktën njëri nga prindërit tuaj duhet të jetë bartës i çrregullimit. Shkaktohet ose nga një mutacion gjenetik ose nga një fshirje e fragmenteve të caktuara të gjeneve kryesore.

Talasemia minore është një formë më pak serioze e çrregullimit. Ekzistojnë dy forma kryesore të talasemisë që janë më serioze. Në talaseminë alfa, të paktën një nga gjenet alfa globin ka një mutacion ose anomali. Në beta talaseminë, gjenet beta globin preken.

Secila prej këtyre formave të talasemisë ka nëntipe të ndryshme. Forma e saktë që keni do të ndikojë në ashpërsinë e simptomave dhe pamjen tuaj.

Simptomat e talasemisë

Simptomat e talasemisë mund të ndryshojnë. Disa nga ato më të zakonshmet përfshijnë:

• deformimet e kockave, veçanërisht në fytyrë
• urinë e errët
• vonuar rritjen dhe zhvillimin
• lodhje dhe lodhje e tepruar
• lëkurë e verdhë ose e zbehtë

Jo të gjithë kanë simptoma të dukshme të talasemisë. Shenjat e çrregullimit gjithashtu priren të shfaqen më vonë në fëmijëri ose adoleshencë.

Shkaqet e talasemisë

Talasemia ndodh kur ka një anomali ose mutacion në një nga gjenet e përfshirë në prodhimin e hemoglobinës. Ju e trashëgoni këtë anomali gjenetike nga prindërit tuaj.

Nëse vetëm njëri nga prindërit tuaj është mbartës i talasemisë, ju mund të zhvilloni një formë të sëmundjes të njohur si talasemia minore. Nëse kjo ndodh, ju ndoshta nuk do të keni simptoma, por do të jeni transportues. Disa njerëz me talasemi të vogël zhvillojnë simptoma të vogla.

Nëse të dy prindërit tuaj janë bartës të talasemisë, ju keni më shumë mundësi të trashëgoni një formë më serioze të sëmundjes.

në njerëz nga Azia, Lindja e Mesme, Afrika dhe vendet mesdhetare si Greqia dhe Turqia.

Lloje të ndryshme të talasemisë

Ekzistojnë tre tipe kryesore të talasemisë (dhe katër nëntipe):

• beta talasemia, e cila përfshin nëntipet madhore dhe intermedia
• alfa talasemia, të cilat përfshijnë nëntipet hemoglobinë H dhe hidrops fetalis
• talasemia minore

Të gjithë këta lloje dhe nëntipe ndryshojnë në simptoma dhe ashpërsi. Fillimi gjithashtu mund të ndryshojë pak.

Diagnoza e talasemisë

Nëse mjeku juaj po përpiqet të diagnostikojë talaseminë, ata ka të ngjarë të marrin një mostër gjaku. Ata do ta dërgojnë këtë mostër në një laborator për t'u testuar për anemi dhe hemoglobinë anormale. Një teknik laboratori gjithashtu do të shikojë gjakun nën mikroskop për të parë nëse qelizat e kuqe të gjakut kanë një formë të çuditshme.

Qelizat e kuqe të gjakut në formë jonormale janë një shenjë e talasemisë. Tekniku i laboratorit gjithashtu mund të kryejë një provë të njohur si elektroforeza e hemoglobinës. Kjo provë ndan molekulat e ndryshme në qelizat e kuqe të gjakut, duke i lejuar ata të identifikojnë llojin anormal.

Në varësi të llojit dhe ashpërsisë së talasemisë, një ekzaminim fizik mund të ndihmojë gjithashtu mjekun tuaj të bëjë një diagnozë. Për shembull, një shpretkë e zmadhuar rëndë mund t’i sugjerojë mjekut tuaj që keni sëmundje të hemoglobinës H.

Mundësitë e trajtimit të talasemisë

Trajtimi për talaseminë varet nga lloji dhe ashpërsia e sëmundjes së përfshirë. Mjeku juaj do t'ju japë një kurs trajtimi që do të funksionojë më së miri për rastin tuaj të veçantë.

Disa nga trajtimet përfshijnë:

• transfuzionet e gjakut
• transplanti i palcës kockore
• ilaçe dhe suplemente
• operacion i mundshëm për heqjen e shpretkës ose fshikëzës së tëmthit

Mjeku juaj mund t'ju udhëzojë të mos merrni vitamina ose suplemente që përmbajnë hekur. Kjo është veçanërisht e vërtetë nëse keni nevojë për transfuzione gjaku sepse njerëzit që i marrin ato grumbullojnë hekur shtesë që trupi nuk mund ta heqë lehtë. Hekuri mund të grumbullohet në indet, të cilat mund të jenë potencialisht fatale.

Nëse jeni duke marrë një transfuzion gjaku, mund të keni nevojë edhe për terapi chelation. Kjo zakonisht përfshin marrjen e një injeksioni të një kimike që lidhet me hekur dhe metale të tjera të rënda. Kjo ndihmon në heqjen e hekurit shtesë nga trupi juaj.

Talasemia beta

Talasemia beta ndodh kur trupi juaj nuk mund të prodhojë beta globin. Dy gjene, një nga secili prind, janë trashëguar për të bërë beta globin. Ky lloj talasemie paraqitet në dy nëntipe serioze: talasemia majore (anemia Cooley) dhe talasemia intermedia.

Talasemia madhore

Talasemia madhore është forma më e rëndë e talasemisë beta. Zhvillohet kur mungojnë gjenet beta globin.

Simptomat e talasemisë madhore zakonisht shfaqen para ditëlindjes së dytë të fëmijës. Anemia e rëndë në lidhje me këtë gjendje mund të jetë kërcënuese për jetën. Shenjat dhe simptomat e tjera përfshijnë:

• turbullira
• zbehje
• infeksione të shpeshta
• një oreks të dobët
• deshtimi te lulezoj
• verdhëz, e cila është një zverdhje e lëkurës ose e bardha e syve
• organet e zgjeruara

Kjo formë e talasemisë është zakonisht aq e rëndë sa që kërkon transfuzione të rregullta të gjakut.

Talasemia intermedia

Talasemia intermedia është një formë më pak e rëndë. Zhvillohet për shkak të ndryshimeve në të dy gjenet beta globinë. Njerëzit me talasemi intermedia nuk kanë nevojë për transfuzione gjaku.

Talasemia alfa

Talasemia alfa ndodh kur trupi nuk mund të bëjë alfa globin. Për të bërë alfa globin, duhet të keni katër gjene, dy nga secili prind.

Ky lloj talasemie gjithashtu ka dy lloje serioze: sëmundja e hemoglobinës H dhe hidrops fetalis.

Hemoglobina H

Hemoglobina H zhvillohet si kur një personi i mungojnë tre gjene alfa globine ose përjeton ndryshime në këto gjene. Kjo sëmundje mund të çojë në çështje të kockave. Faqet, balli dhe nofulla mund të rriten të gjitha. Për më tepër, sëmundja e hemoglobinës H mund të shkaktojë:

• verdhëz
• një shpretkë jashtëzakonisht e zmadhuar
• kequshqyerja

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis është një formë jashtëzakonisht e rëndë e talasemisë që ndodh para lindjes. Shumica e foshnjave me këtë gjendje ose lindin të vdekur ose vdesin menjëherë pas lindjes. Kjo gjendje zhvillohet kur të katër gjenet alfa globinë ndryshojnë ose mungojnë.

Talasemia dhe anemia

Talasemia mund të çojë shpejt në anemi. Kjo gjendje shënohet nga mungesa e oksigjenit që transportohet në indet dhe organet. Meqenëse qelizat e kuqe të gjakut janë përgjegjëse për shpërndarjen e oksigjenit, një numër i reduktuar i këtyre qelizave do të thotë që as ju nuk keni oksigjen të mjaftueshëm në trup.

Anemia juaj mund të jetë e lehtë deri e rëndë. Simptomat e anemisë përfshijnë:

• marramendje
• lodhje
• nervozizëm
• gulçim
• dobësi

Anemia gjithashtu mund të bëjë që ju të mbaroni. Rastet e rënda mund të çojnë në dëmtime të përhapura të organeve, të cilat mund të jenë fatale.

Talasemia dhe gjenetika

Talasemia ka natyrë gjenetike. Për të zhvilluar talasemi të plotë, të dyja nga prindërit tuaj duhet të jenë bartës të sëmundjes. Si rezultat, do të keni dy gjene të mutuara.

Alsoshtë gjithashtu e mundur që të bëheni bartës të talasemisë, ku keni vetëm një gjen të mutuar dhe jo dy nga të dy prindërit. Ose njëri ose të dy prindërit tuaj duhet të kenë këtë gjendje ose të jenë a transportues prej saj Kjo do të thotë që ju trashëgoni një gjen të mutuar nga secili prej prindërve tuaj.

Importantshtë e rëndësishme të testoheni nëse njëri nga prindërit tuaj ose një i afërm juaj ka ndonjë formë të sëmundjes.

Talasemia minore

Në raste alfa minore, dy gjene mungojnë. Në beta minor, një gjen mungon. Njerëzit me talasemi të vogël zakonisht nuk kanë ndonjë simptomë.Nëse e bëjnë, ka të ngjarë të jetë anemi e vogël. Gjendja klasifikohet si alfa ose beta talasemi e vogël.

Edhe nëse talasemia minore nuk shkakton ndonjë simptomë të dukshme, përsëri mund të jeni bartës i sëmundjes. Kjo do të thotë që, nëse keni fëmijë, ata mund të zhvillojnë një formë të mutacionit të gjenit.

Talasemia te fëmijët

Nga të gjithë foshnjat e lindura me talasemi çdo vit, vlerësohet se 100,000 lindin me forma të rënda në të gjithë botën.

Fëmijët mund të fillojnë të shfaqin simptoma të talasemisë gjatë dy viteve të para të jetës. Disa nga shenjat më të dukshme përfshijnë:

• lodhje
• verdhëz
• lëkurë të zbehtë
• oreks i dobët
• rritje e ngadaltë

Importantshtë e rëndësishme të diagnostikoni talaseminë shpejt tek fëmijët. Nëse ju ose prindi tjetër i fëmijës suaj jeni transportues, duhet të keni bërë testimin herët.

Kur lihet e patrajtuar, kjo gjendje mund të çojë në probleme në mëlçi, zemër dhe shpretkë. Infeksionet dhe dështimi i zemrës janë ndërlikimet më të zakonshme që kërcënojnë jetën e talasemisë tek fëmijët.

Ashtu si të rriturit, fëmijët me talasemi të rëndë kanë nevojë për transfuzione të shpeshta të gjakut për të hequr qafe hekurin e tepërt në trup.

Dieta për talaseminë

Një dietë me pak yndyrë dhe me bazë bimore është zgjidhja më e mirë për shumicën e njerëzve, përfshirë ata me talasemi. Sidoqoftë, mund t'ju duhet të kufizoni ushqime të pasura me hekur nëse tashmë keni nivele të larta hekuri në gjak. Peshqit dhe mishrat janë të pasura me hekur, prandaj mund të duhet të kufizoni këto në dietën tuaj.

Ju gjithashtu mund të konsideroni shmangien e drithërave, bukëve dhe lëngjeve të fortifikuara. Ato përmbajnë nivele të larta hekuri, gjithashtu.

Talasemia mund të shkaktojë mangësi të acidit folik (folat). E gjetur natyrshëm në ushqime të tilla si zarzavate me gjethe të errëta dhe bishtajore, kjo vitaminë B është thelbësore për të larguar efektet e niveleve të larta të hekurit dhe për të mbrojtur qelizat e kuqe të gjakut. Nëse nuk merrni mjaftueshëm acid folik në dietën tuaj, mjeku juaj mund të rekomandojë një shtesë prej 1 mg që merret çdo ditë.

Nuk ka asnjë dietë që mund të shërojë talaseminë, por sigurimi që të hani ushqimet e duhura mund të ndihmojë. Sigurohuni që të diskutoni çdo ndryshim në dietë me mjekun tuaj para kohe.

Prognoza

Meqenëse talasemia është një çrregullim gjenetik, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Sidoqoftë, ka mënyra se si mund të menaxhoni sëmundjen për të ndihmuar në parandalimin e komplikimeve.

Përveç kujdesit të vazhdueshëm mjekësor, që të gjithë individët me çrregullime mbrojnë veten nga infeksionet duke ndjekur vaksinat e mëposhtme:

• lloji i gripit hemofil b
• hepatiti
• meningokoksike
• pneumokoksik

Përveç një diete të shëndetshme, ushtrimet e rregullta mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave tuaja dhe të çojnë në një prognozë më pozitive. Zakonisht rekomandohen stërvitje me intensitet të moderuar, pasi ushtrimet e rënda mund t’i përkeqësojnë simptomat tuaja.

Ecja dhe ngasja me biçikletë janë shembuj të stërvitjeve me intensitet të moderuar. Noti dhe joga janë mundësi të tjera, dhe ato janë gjithashtu të mira për nyjet tuaja. Çelësi është të gjesh diçka që të pëlqen dhe të vazhdosh të lëvizësh.

Jetegjatesia

Talasemia është një sëmundje serioze që mund të çojë në komplikime të rrezikshme për jetën kur lihet pa u trajtuar ose kuruar. Ndërsa është e vështirë të përcaktohet saktësisht një jetëgjatësi, rregulli i përgjithshëm është se sa më e rëndë të jetë gjendja, talasemia më e shpejtë mund të bëhet fatale.

Sipas disa vlerësimeve, njerëzit me beta talasemi - forma më e rëndë - zakonisht vdesin deri në moshën 30 vjeç. Jetëgjatësia e shkurtuar ka të bëjë me mbingarkesën e hekurit, e cila përfundimisht mund të ndikojë në organet tuaja.

Studiuesit po vazhdojnë të eksplorojnë testimin gjenetik, si dhe mundësinë e terapisë gjenike. Sa më herët të zbulohet talasemia, aq më shpejt mund të merrni trajtim. Në të ardhmen, terapia e gjeneve mund të riaktivizojë hemoglobinën dhe të çaktivizojë mutacionet jonormale të gjeneve në trup.

Si ndikon talasemia në shtatzëni?

Talasemia gjithashtu sjell shqetësime të ndryshme në lidhje me shtatzëninë. Çrregullimi ndikon në zhvillimin e organeve riprodhuese. Për shkak të kësaj, gratë me talasemi mund të hasin vështirësi në pjellori.

Për të siguruar shëndetin si të ju ashtu edhe të foshnjës suaj, është e rëndësishme të planifikoni para kohe sa më shumë që të jetë e mundur. Nëse dëshironi të keni një fëmijë, diskutoni këtë me mjekun tuaj për t'u siguruar që jeni në shëndetin më të mirë të mundshëm.

Nivelet e hekurit tuaj do të duhet të monitorohen me kujdes. Çështjet paraekzistuese me organet kryesore konsiderohen gjithashtu.

Testimi para lindjes për talaseminë mund të bëhet në 11 dhe 16 javë. Kjo bëhet duke marrë mostra të lëngjeve përkatësisht nga placenta ose fetusi.

Shtatzënia mbart faktorët e mëposhtëm të rrezikut në gratë me talasemi:

• një rrezik më i lartë për infeksione
• diabeti gestacional
• probleme me zemrën
• hipotiroidizëm, ose tiroide e ulët
• numri i shtuar i transfuzioneve të gjakut
• dendësia e ulët e kockave

Pikëpamje

Nëse keni talasemi, pamja juaj varet nga lloji i sëmundjes. Njerëzit që kanë forma të lehta ose të vogla të talasemisë zakonisht mund të bëjnë jetë normale.

Në raste të rënda, dështimi i zemrës është një mundësi. Komplikime të tjera përfshijnë sëmundjen e mëlçisë, rritjen jonormale të skeletit dhe çështjet endokrine.

Mjeku juaj mund t'ju japë më shumë informacion në lidhje me pikëpamjen tuaj. Ata gjithashtu do të shpjegojnë se si trajtimet tuaja mund të ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës ose në rritjen e jetëgjatësisë tuaj.