Çfarë është Mielofibroza Primare?

Përmbajtje

• Simptomat primare të mielofibrozës
• Fazat primare të mielofibrozës
• Çfarë e shkakton mielofibrozën primare?
• Faktorët e rrezikut për mielofibrozën primare
• Opsionet primare të trajtimit të mielofibrozës
• Medikamente për të menaxhuar simptomat
• Frenuesit JAK
• Transplantimet e qelizave burimore
• Kimioterapia dhe rrezatimi
• Transfuzionet e gjakut
• Kirurgjia
• Provat aktuale klinike
• Ndryshimet e stilit të jetës
• Pikëpamje
• Udhëtim

Mielofibroza primare (MF) është një kancer i rrallë që shkakton një grumbullim të indeve të mbresë, të njohur si fibrozë, në palcën e kockave. Kjo parandalon që palca juaj e kockave të prodhojë një sasi normale të qelizave të gjakut.

MF Primare është një lloj kanceri në gjak. Oneshtë një nga tre llojet e neoplazmave mieloproliferike (MPN) që ndodhin kur qelizat ndahen shumë shpesh ose nuk vdesin aq shpesh sa duhet. MPN-të e tjera përfshijnë policitemi vera dhe trombocitemi thelbësore.

Mjekët shikojnë disa faktorë për të diagnostikuar MF primar. Ju mund të merrni një test gjaku dhe një biopsi të palcës së kockave për të diagnostikuar MF.

Simptomat primare të mielofibrozës

Ju mund të mos përjetoni ndonjë simptomë për shumë vite. Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen gradualisht pasi dhëmbëzimet në palcën e kockave përkeqësohen dhe fillojnë të ndërhyjnë në prodhimin e qelizave të gjakut.

Simptomat primare të mielofibrozës mund të përfshijnë:

• lodhje
• gulçim
• lëkurë të zbehtë
• ethe
• infeksione të shpeshta
• mavijosje të lehtë
• djersitje natën
• humbje e oreksit
• humbje peshe e pashpjegueshme
• gjakderdhje nga mishrat e dhëmbëve
• gjakderdhje të shpeshta të hundës
• plotësi ose dhimbje në bark në anën e majtë (shkaktuar nga një shpretkë e zgjeruar)
• probleme me funksionin e mëlçisë
• kruarje
• dhimbje të kyçeve ose kockave
• përdhes

Njerëzit me MF zakonisht kanë një nivel shumë të ulët të qelizave të kuqe të gjakut. Ata gjithashtu mund të kenë një numër të qelizave të bardha të gjakut që është shumë i lartë ose shumë i ulët. Mjeku juaj mund t’i zbulojë këto parregullsi vetëm gjatë një kontrolli të rregullt pas një numërimi të plotë rutinor të gjakut.

Fazat primare të mielofibrozës

Ndryshe nga llojet e tjera të kancerit, MF primar nuk ka faza të përcaktuara qartë. Në vend të kësaj, mjeku juaj mund të përdorë Sistemin Dinamik Ndërkombëtar të Prognostikimit të Pikëve (DIPSS) për t'ju kategorizuar në një grup me rrezik të ulët, të ndërmjetëm ose të lartë.

Ata do të marrin në konsideratë nëse ju:

• kanë një nivel të hemoglobinës që është më pak se 10 gram për decilitër
• keni një numër të qelizave të bardha të gjakut që është më i madh se 25 × 10⁹ për litër
• janë më të vjetër se 65 vjeç
• kanë qeliza blaste qarkulluese të barabarta ose më pak se 1 përqind
• përjetoni simptoma të tilla si lodhje, djersitje natën, ethe dhe humbje peshe

Ju konsideroheni me rrezik të ulët nëse asgjë nga sa më sipër nuk vlen për ju. Përmbushja e një ose dy prej këtyre kritereve ju fut në një grup me rrezik të ndërmjetëm. Përmbushja e tre ose më shumë prej këtyre kritereve ju vendos në grupin me rrezik të lartë.

Çfarë e shkakton mielofibrozën primare?

Studiuesit nuk e kuptojnë saktësisht se çfarë e shkakton MF. Zakonisht nuk trashëgohet gjenetikisht. Kjo do të thotë që ju nuk mund ta merrni sëmundjen nga prindërit tuaj dhe nuk mund t'ua transmetoni fëmijëve tuaj, megjithëse MF ka tendencë të drejtohet në familje. Disa studime sugjerojnë se mund të shkaktohet nga mutacione të fituara të gjeneve që ndikojnë në rrugët sinjalizuese të qelizave.

e njerëzve me MF kanë një mutacion gjeni të njohur si kinus 2 i shoqëruar nga janus (JAK2) që prek qelizat staminale të gjakut. JAK2 mutacioni krijon një problem në mënyrën se si palca e kockave prodhon qelizat e kuqe të gjakut.

Qelizat staminale jonormale të gjakut në palcën e kockave krijojnë qeliza të pjekura të gjakut që shumëzohen shpejt dhe marrin palcën e kockave. Një grumbullim i qelizave të gjakut shkakton mbresë dhe inflamacion që ndikon në aftësinë e palcës së kockave për të krijuar qeliza normale të gjakut. Kjo zakonisht rezulton në më pak sesa qelizat e kuqe të gjakut dhe shumë qeliza të bardha të gjakut.

Studiuesit kanë lidhur MF me mutacione të tjera të gjeneve. Rreth 5 deri në 10 për qind e njerëzve me MF kanë një MPL mutacioni i gjeneve. Rreth 23.5 përqind kanë një mutacion të gjenit të quajtur kalretikulinë (CALR).

Faktorët e rrezikut për mielofibrozën primare

MF fillore është shumë e rrallë. Ndodh vetëm në rreth 1.5 për çdo 100,000 njerëz në Shtetet e Bashkuara. Sëmundja mund të prekë burrat dhe gratë.

Disa faktorë mund të rrisin rrezikun e një personi për të marrë MF primare, duke përfshirë:

• duke qenë mbi 60 vjeç
• ekspozimi ndaj petrokimikateve si benzeni dhe tolueni
• ekspozimi ndaj rrezatimit jonizues
• duke pasur një JAK2 mutacioni i gjeneve

Opsionet primare të trajtimit të mielofibrozës

Nëse nuk keni simptoma të MF, mjeku juaj mund të mos ju vendosë në ndonjë trajtim dhe përkundrazi t'ju monitorojë me kujdes me kontrolle rutinë. Sapo të fillojnë simptomat, trajtimi synon të menaxhojë simptomat dhe të përmirësojë cilësinë e jetës tuaj.

Opsionet kryesore të trajtimit të mielofibrozës përfshijnë ilaçe, kimioterapi, rrezatim, transplantime të qelizave burimore, transfuzione gjaku dhe kirurgji.

Medikamente për të menaxhuar simptomat

Disa ilaçe mund të ndihmojnë në trajtimin e simptomave si lodhja dhe mpiksja.

Mjeku juaj mund të rekomandojë aspirinë me dozë të ulët ose hidroksiurea për të zvogëluar rrezikun e trombozës venoze të thellë (DVT).

Medikamentet për trajtimin e numrit të ulët të qelizave të kuqe të gjakut (anemi) të lidhura me MF përfshijnë:

• terapi me androgjen
• steroid, të tilla si prednisone
• thalidomid (Thalomid)
• lenalidomide (Revlimid)
• agjentë stimulues të eritropoezës (ESA)

Frenuesit JAK

Frenuesit JAK trajtojnë simptomat e MF duke bllokuar aktivitetin e JAK2 gjen dhe proteina JAK1. Ruxolitinib (Jakafi) dhe fedratinib (Inrebic) janë dy ilaçe të aprovuar nga Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) për të trajtuar MF me rrezik të ndërmjetëm ose me rrezik të lartë. Disa frenues të tjerë të JAK aktualisht janë duke u testuar në provat klinike.

Ruxolitinib është treguar për të zvogëluar zmadhimin e shpretkës dhe zvogëlon disa simptoma të lidhura me MF, të tilla si siklet në bark, dhimbje kockash dhe kruajtje. Ai gjithashtu zvogëlon nivelet e citokinave pro-inflamatore në gjak. Kjo mund të ndihmojë në lehtësimin e simptomave të MF, duke përfshirë lodhjen, ethet, djersitjet gjatë natës dhe humbjen e peshës.

Fedratinib zakonisht jepet kur ruxolitinib nuk funksionon. Shtë një frenues shumë i fortë selektiv i JAK2. Ai mbart një rrezik të vogël të dëmtimit serioz dhe potencialisht fatal të trurit të njohur si encefalopati.

Transplantimet e qelizave burimore

Transplantimi i qelizave staminale alogjene (ASCT) është e vetmja kurë e mundshme reale për MF. I njohur gjithashtu si një transplant i palcës kockore, përfshin marrjen e një infuzioni të qelizave burimore nga një dhurues i shëndetshëm. Këto qeliza staminale të shëndetshme zëvendësojnë qelizat staminale jofunksionale.

Procedura ka një rrezik të lartë të efekteve anësore të rrezikshme për jetën. Do të verifikoheni me kujdes para se të përputheni me një donator. ASCT zakonisht konsiderohet vetëm për njerëzit me MF me rrezik të mesëm ose me rrezik të lartë që janë nën moshën 70 vjeç.

Kimioterapia dhe rrezatimi

Barnat e kimioterapisë duke përfshirë hidroksiureën mund të ndihmojnë në zvogëlimin e një shpretke të zmadhuar të lidhur me MF. Terapia e rrezatimit përdoret ndonjëherë edhe kur frenuesit JAK dhe kimioterapia nuk janë të mjaftueshme për të ulur madhësinë e shpretkës.

Transfuzionet e gjakut

Një transfuzion gjaku i qelizave të kuqe të shëndetshme të gjakut mund të përdoret për të rritur numrin e qelizave të kuqe të gjakut dhe për të trajtuar aneminë.

Kirurgjia

Nëse një shpretkë e zmadhuar po shkakton simptoma të rënda, mjeku juaj ndonjëherë mund të rekomandojë heqjen kirurgjikale të shpretkës. Kjo procedurë njihet si splenektomi.

Provat aktuale klinike

Dhjetëra barna janë aktualisht nën hetim për trajtimin e mielofibrozës primare. Këto përfshijnë shumë ilaçe të tjera që pengojnë JAK2.

Fondacioni i Kërkimit MPN mban një listë të provave klinike për MF. Disa nga këto prova tashmë kanë filluar testimin. Të tjerët aktualisht janë duke rekrutuar pacientë. Vendimi për t'u bashkuar me një provë klinike duhet të merret me kujdes me mjekun dhe familjen tuaj.

Droga kalon nëpër katër faza të provave klinike përpara se të marrë aprovimin nga FDA. Vetëm disa ilaçe të reja janë aktualisht në fazën e fazës III të provave klinike, përfshirë pacritinib dhe momelotinib.

Provat klinike të fazës I dhe II sugjerojnë se everolimus (RAD001) mund të ndihmojë në uljen e simptomave dhe madhësisë së shpretkës tek njerëzit me MF. Ky medikament pengon një shteg në qelizat prodhuese të gjakut që mund të çojë në rritje anormale të qelizave në MF.

Ndryshimet e stilit të jetës

Ju mund të ndiheni të stresuar emocionalisht pasi keni marrë një diagnozë primare të MF, edhe nëse nuk keni ndonjë simptomë. Importantshtë e rëndësishme të kërkoni mbështetje nga familja dhe miqtë.

Takimi me një infermiere ose punonjës social mund t'ju ofrojë një informacion të bollshëm se si një diagnozë e kancerit mund të ndikojë në jetën tuaj. Ju gjithashtu mund të dëshironi te mjeku juaj për të punuar me një profesionist të licencuar të shëndetit mendor.

Ndryshime të tjera të stilit të jetës mund t'ju ndihmojnë të menaxhoni stresin. Meditimi, joga, shëtitjet në natyrë, apo edhe dëgjimi i muzikës mund të ndihmojë në rritjen e humorit dhe mirëqenies së përgjithshme.

Pikëpamje

MF primar mund të mos shkaktojë simptoma në fazat e hershme dhe mund të menaxhohet me një larmi trajtimesh. Parashikimi i perspektivës dhe mbijetesës për MF mund të jetë i vështirë. Sëmundja nuk përparon për një periudhë të gjatë kohore tek disa njerëz.

Vlerësimet e mbijetesës variojnë nga fakti nëse një person është në një grup të ulët, të ndërmjetëm ose me rrezik të lartë. Disa hulumtime sugjerojnë se ata në grupin me rrezik të ulët kanë nivele të ngjashme mbijetese për 5 vitet e para pas diagnozës si popullata e përgjithshme, në të cilën pikë normat e mbijetesës fillojnë të ulen. Njerëzit në grupin me rrezik të lartë mbijetuan deri në 7 vjet.

MF mund të çojë në komplikime serioze me kalimin e kohës. MF primar përparon në një kancer të gjakut më serioz dhe të vështirë për tu trajtuar, i njohur si leuçemia akute mieloide (AML) në rreth 15 deri në 20 përqind të rasteve.

Shumica e trajtimeve për MF primar përqendrohen në menaxhimin e komplikimeve të lidhura me MF. Këto përfshijnë anemi, shpretkë të zmadhuar, komplikime të mpiksjes së gjakut, që kanë shumë qeliza të bardha të gjakut ose trombocite dhe numrin e ulët të trombociteve. Trajtimet gjithashtu menaxhojnë simptoma të tilla si lodhje, djersitje natën, kruarje të lëkurës, ethe, dhimbje të kyçeve dhe përdhes.

Udhëtim

MF Primare është një kancer i rrallë që prek qelizat tuaja të gjakut. Shumë njerëz nuk do të përjetojnë simptoma në fillim derisa kanceri të përparojë. E vetmja kurë e mundshme për MF primar është transplantimi i qelizave staminale, por ka trajtime të ndryshme dhe prova klinike në proces për të menaxhuar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës tuaj.