Mungesa e alfa-1 antitripsinës

Mungesa e alfa-1 antitripsinës (AAT) është një gjendje në të cilën trupi nuk bën sa duhet AAT, një proteinë që mbron mushkëritë dhe mëlçinë nga dëmtimi. Gjendja mund të çojë në COPD dhe sëmundje të mëlçisë (cerozë).

AAT është një lloj proteine ​​e quajtur frenues i proteazës. AAT është bërë në mëlçi dhe punon për të mbrojtur mushkëritë dhe mëlçinë.

Mungesa e AAT do të thotë se nuk ka mjaftueshëm nga kjo proteinë në trup. Shkaktohet nga një defekt gjenetik. Gjendja është më e zakonshme midis evropianëve dhe amerikanëve të veriut me origjinë evropiane.

Të rriturit me mungesë të rëndë të AAT do të zhvillojnë emfizemë, ndonjëherë para moshës 40 vjeç. Pirja e duhanit mund të rrisë rrezikun për emfizemë dhe ta bëjë atë të ndodhë më herët.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Gulçim me dhe pa sforcim, dhe simptoma të tjera të COPD
• Simptomat e dështimit të mëlçisë
• Humbje peshe pa u munduar
• Fishkëllima

Një ekzaminim fizik mund të zbulojë një gjoks në formë fuçi, gulçim ose tinguj të zvogëluar të frymëmarrjes. Testet e mëposhtme mund të ndihmojnë gjithashtu në diagnozën:

• Testi i gjakut AAT
• Gazrat e gjakut arterial
• Radiografia e gjoksit
• Skanimi me CT i gjoksit
• Testimi gjenetik
• Testi i funksionit të mushkërive

Ofruesi juaj i kujdesit shëndetësor mund të dyshojë se keni këtë gjendje nëse zhvilloni:

• COPD para moshës 45 vjeç
• COPD por nuk keni pirë kurrë duhan ose nuk keni qenë e ekspozuar ndaj toksinave
• COPD dhe ju keni një histori familjare të gjendjes
• Cirroza dhe asnjë shkak tjetër nuk mund të gjenden
• Cirroza dhe keni një histori familjare të sëmundjes së mëlçisë

Trajtimi për mungesën e AAT përfshin zëvendësimin e proteinave AAT që mungojnë. Proteina jepet përmes një vene çdo javë ose çdo 4 javë. Kjo është vetëm pak efektive në parandalimin e më shumë dëmtimeve të mushkërive tek njerëzit pa sëmundje të fazës përfundimtare. Kjo procedurë quhet terapi e shtimit.

Nëse pini duhan, duhet të lini duhan.

Trajtime të tjera përdoren gjithashtu për COPD dhe cirrozë.

Transplanti i mushkërive mund të përdoret për sëmundje të rënda të mushkërive, dhe transplantimi i mëlçisë mund të përdoret për cirrozë të rëndë.

Disa njerëz me këtë mungesë nuk do të zhvillojnë sëmundje të mëlçisë ose mushkërive. Nëse e lini pirjen e duhanit, mund të ngadalësoni përparimin e sëmundjes së mushkërive.

COPD dhe cirroza mund të jenë kërcënuese për jetën.

Komplikimet e mungesës së AAT përfshijnë:

• Bronkiektazia (dëmtimi i rrugëve të mëdha të frymëmarrjes)
• Sëmundje kronike obstruktive e mushkërive (COPD)
• Dështimi i mëlçisë ose kanceri

Kontaktoni me siguruesin tuaj nëse zhvilloni simptoma të mungesës së AAT.

Mungesa e AAT; Mungesa e proteazës Alpha-1; COPD - mungesa e antitripsinës alfa-1; Cirroza - mungesa e alfa-1 antitripsinës

• Mushkëritë
• Anatomia e mëlçisë

Han MK, Lazarus SC. COPD: diagnoza dhe menaxhimi klinik. Në: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Libri i Mjekësisë së Frymëmarrjes Murray dhe Nadel. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 44

Hatipoglu U, Stoller JK. mungesa e a1 -antitripsinës. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. mungesa e a1 -antitripsinës dhe emfizema. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 421