Paraliza periodike hiperkalemike

Paraliza periodike hiperkalemike (hiperPP) është një çrregullim që shkakton episode të herëpashershme të dobësisë së muskujve dhe nganjëherë një nivel më të lartë se normal të kaliumit në gjak. Emri mjekësor për nivelin e lartë të kaliumit është hiperkalemia.

HyperPP është një nga një grup i çrregullimeve gjenetike që përfshin paralizë periodike hipokalemike dhe paralizë periodike tirotoksike.

HyperPP është kongjenitale. Kjo do të thotë që është e pranishme që në lindje. Në shumicën e rasteve, ajo transmetohet përmes familjeve (të trashëguara) si një çrregullim autosomal dominant. Me fjalë të tjera, vetëm një prind duhet të kalojë gjenin në lidhje me këtë gjendje tek fëmija i tyre në mënyrë që fëmija të preket.

Herë pas here, gjendja mund të jetë rezultat i një problemi gjenetik që nuk trashëgohet.

Besohet se çrregullimi lidhet me problemet me mënyrën se si trupi kontrollon nivelet e natriumit dhe kaliumit në qeliza.

Faktorët e rrezikut përfshijnë anëtarët e tjerë të familjes me paralizë periodike. Prek burrat dhe gratë në mënyrë të barabartë.

Simptomat përfshijnë sulme të dobësisë muskulore ose humbje të lëvizjes muskulore (paralizë) që vijnë e shkojnë. Ekziston forca normale e muskujve midis sulmeve.

Sulmet zakonisht fillojnë që në fëmijëri. Sa shpesh ndodhin sulmet ndryshon. Disa njerëz kanë disa sulme në ditë. Ata zakonisht nuk janë aq të rëndë sa të kenë nevojë për terapi. Disa njerëz kanë shoqëruar miotoninë, në të cilën ata nuk mund të pushojnë menjëherë muskujt pas përdorimit.

Dobësia ose paraliza:

• Më së shpeshti ndodh në shpatulla, shpinë dhe ijë
• Mund të përfshijë gjithashtu krahët dhe këmbët, por nuk prek muskujt e syve dhe muskujt që ndihmojnë në frymëmarrje dhe gëlltitje
• Më së shpeshti ndodh gjatë pushimit pas aktivitetit ose ushtrimit
• Mund të ndodhë gjatë zgjimit
• Ndodh në dhe jashtë
• Zakonisht zgjat 15 minuta deri në 1 orë, por mund të zgjasë deri në një ditë të tërë

Shkaktarët mund të përfshijnë:

• Ngrënia e një vakti të lartë me karbohidrate
• Pushoni pas stërvitjes
• Ekspozimi ndaj të ftohtit
• Kapërcimi i vakteve
  
• Ngrënia e ushqimeve të pasura me kalium ose marrja e ilaçeve që përmbajnë kalium
• Stresi
  

Ofruesi i kujdesit shëndetësor mund të dyshojë në hiperPP bazuar në një histori familjare të çrregullimit. Të dhëna të tjera për çrregullimin janë simptomat e dobësisë së muskujve që vijnë e shkojnë me rezultate normale ose të larta të një testi kaliumi.

Midis sulmeve, një ekzaminim fizik nuk tregon asgjë anormale. Gjatë dhe midis sulmeve, niveli i gjakut të kaliumit mund të jetë normal ose i lartë.

Gjatë një sulmi, reflekset e muskujve janë zvogëluar ose mungojnë. Dhe muskujt çalojnë në vend që të qëndrojnë të ngurtë. Grupet e muskujve pranë trupit, siç janë shpatullat dhe ijet, përfshihen më shpesh sesa krahët dhe këmbët.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Elektrokardiograma (EKG), e cila mund të jetë anormale gjatë sulmeve
• Elektromiografia (EMG), e cila zakonisht është normale midis sulmeve dhe anormale gjatë sulmeve
• Biopsia e muskujve, e cila mund të tregojë anomali

Testet e tjera mund të porositen për të përjashtuar shkaqet e tjera.

Qëllimi i trajtimit është lehtësimi i simptomave dhe parandalimi i sulmeve të mëtejshme.

Sulmet rrallë janë aq të forta sa të kërkojnë trajtim urgjent. Por rrahjet e çrregullta të zemrës (aritmitë e zemrës) gjithashtu mund të ndodhin gjatë sulmeve, për të cilat nevojitet trajtim urgjent. Dobësia e muskujve mund të përkeqësohet me sulme të përsëritura, kështu që trajtimi për të parandaluar sulmet duhet të ndodhë sa më shpejt që të jetë e mundur.

Glukoza ose karbohidratet e tjera (sheqernat) e dhëna gjatë një sulmi mund të zvogëlojnë ashpërsinë e simptomave. Kalciumi ose diuretikët (pilula uji) mund të duhet të jepen përmes një vene për të ndaluar sulmet e papritura.

Ndonjëherë, sulmet zhduken më vonë në jetë më vete. Por sulmet e përsëritura mund të çojnë në dobësi të përhershme të muskujve.

HyperPP i përgjigjet mirë trajtimit. Trajtimi mund të parandalojë dhe madje mund të ndryshojë dobësinë progresive të muskujve.

Problemet shëndetësore që mund të vijnë nga hyperPP përfshijnë:

• Gurët në veshka (një efekt anësor i ilaçit që përdoret për të trajtuar gjendjen)
• Rrahje të çrregullta të zemrës
• Dobësia e muskujve që ngadalë vazhdon të përkeqësohet

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni dobësi muskulore që vjen dhe shkon, veçanërisht nëse keni anëtarë të familjes që kanë paralizë periodike.

Shkoni në dhomën e urgjencës ose telefononi në numrin lokal të urgjencës (të tilla si 911) nëse bie të fikët ose keni vështirësi në frymëmarrje, në të folur ose në gëlltitje.

Ilaçet acetazolamide dhe tiazidet parandalojnë sulmet në shumë raste. Një kalium i ulët, dietë me karbohidrate të larta dhe ushtrime të lehta mund të ndihmojnë në parandalimin e sulmeve. Shmangia e agjërimit, aktivitetit të rëndë ose temperaturave të ftohta gjithashtu mund të ndihmojë.

Paralizë periodike - hiperkalemike; Paraliza familjare periodike hiperkalemike; HyperKPP; HyperPP; Sëmundja Gamstorp; Paralizë periodike e ndjeshme ndaj kaliumit

• Atrofi muskulore

Amato AA. Çrregullimet e muskujve të skeletit. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 110

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatitë: çrregullime episodike dhe elektrike të sistemit nervor. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kap 99

Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: çrregullime miotonike dhe paralizë periodike. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kap 151.