Hemokromatoza

Hemokromatoza është një gjendje në të cilën ka shumë hekur në trup. Quhet ndryshe edhe mbingarkesë hekuri.

Hemokromatoza mund të jetë një çrregullim gjenetik që përcillet nëpër familje.

• Njerëzit me këtë lloj thithin shumë hekur përmes traktit të tyre tretës. Hekuri ndërtohet në trup. Mëlçia, zemra dhe pankreasi janë organe të zakonshëm ku ndërtohet hekuri.
• Presentshtë i pranishëm që në lindje, por mund të mos diagnostikohet me vite.

Hemokromatoza mund të ndodhë gjithashtu si rezultat i:

• Çrregullime të tjera të gjakut, të tilla si talasemia ose anemi të caktuara. Shumë transfuzione të gjakut me kalimin e kohës mund të çojnë në mbingarkesë hekuri.
• Përdorimi afatgjatë i alkoolit dhe kushte të tjera shëndetësore.

Ky çrregullim prek më shumë burrat sesa gratë. Shtë e zakonshme tek njerëzit e bardhë me prejardhje nga Evropa Veriore.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Dhimbje barku
• Lodhje, mungesë energjie, dobësi
• Errësimi i përgjithësuar i ngjyrës së lëkurës (shpesh i referuar si bronzim)
• Dhimbje të kyçeve
• Humbja e qimeve të trupit
• Humbja e dëshirës seksuale
• Humbje peshe

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Kjo mund të tregojë ënjtje të mëlçisë dhe shpretkës dhe ndryshime të ngjyrës së lëkurës.

Testet e gjakut mund të ndihmojnë në vendosjen e diagnozës. Testet mund të përfshijnë:

• Niveli i ferritinës
• Niveli i hekurit
• Përqindja e ngopjes me transferinë (e lartë)
• Testimi gjenetik

Testet e tjera mund të përfshijnë:

• Niveli i sheqerit në gjak (glukozë)
• Alfa fetoproteina
• Ekokardiograma për të ekzaminuar funksionin e zemrës
• Elektrokardiograma (EKG) për të parë aktivitetin elektrik të zemrës
• Testet e imazheve të tilla si skanimet CT, MRI dhe ultrazërit
• Testet e funksionit të mëlçisë

Gjendja mund të konfirmohet me një biopsi të mëlçisë ose test gjenetik. Nëse një defekt gjenetik konfirmohet, testet e tjera të gjakut mund të përdoren për të zbuluar nëse anëtarët e tjerë të familjes janë në rrezik për mbingarkesë hekuri.

Qëllimi i trajtimit është të heqë hekurin e tepërt nga trupi dhe të trajtojë çdo dëmtim të organit.

Një procedurë e quajtur flebotomia është metoda më e mirë për heqjen e hekurit të tepërt nga trupi:

• Një gjysmë litër gjak hiqet nga trupi çdo javë derisa rezervat e hekurit të trupit të zbrazen. Kjo mund të duhen shumë muaj për ta bërë.
• Pas kësaj, procedura mund të bëhet më rrallë për të mbajtur ruajtjen normale të hekurit.

Pse është e nevojshme procedura varet nga simptomat dhe nivelet e hemoglobinës dhe ferritinës në serum dhe sa hekur merrni në dietën tuaj.

Probleme të tjera shëndetësore si diabeti, ulja e niveleve të testosteronit tek burrat, artriti, dështimi i mëlçisë dhe dështimi i zemrës do të trajtohen.

Nëse diagnostikoheni me hemokromatozë, ofruesi juaj mund të rekomandojë një dietë për të zvogëluar sasinë e hekurit që absorbohet përmes aparatit tuaj tretës. Ofruesi juaj mund të rekomandojë sa vijon:

• Mos pini alkool, veçanërisht nëse keni dëmtime të mëlçisë.
• Mos merrni pilula hekuri ose vitamina që përmbajnë hekur.
• Mos përdorni enë gatimi hekuri.
• Kufizoni ushqimet e pasuruara me hekur, siç janë drithërat e mëngjesit të pasuruar me hekur 100%.

Mbingarkesa e hekurit e patrajtuar mund të çojë në dëmtim të mëlçisë.

Hekuri shtesë gjithashtu mund të grumbullohet në zona të tjera të trupit, duke përfshirë gjëndrën tiroide, testikujt, pankreasin, hipofizën, zemrën ose nyjet. Trajtimi i hershëm mund të ndihmojë në parandalimin e komplikimeve të tilla si sëmundja e mëlçisë, sëmundjet e zemrës, artriti ose diabeti.

Sa mirë bëni varet nga sasia e dëmtimit të organeve. Disa dëmtime të organeve mund të kthehen kur hemokromatoza zbulohet herët dhe trajtohet në mënyrë agresive me flebotomi.

Komplikimet përfshijnë:

• Cirroza e mëlçisë
• Dështimi i mëlçisë
• Kanceri i mëlçisë

Sëmundja mund të çojë në zhvillimin e:

• Artriti
• Diabeti
• Probleme me zemrën
• Rritja e rrezikut për infeksione të caktuara bakteriale
• Atrofi testikulare
• Ndryshimet e ngjyrës së lëkurës

Telefononi ofruesin tuaj nëse zhvillohen simptoma të hemokromatozës.

Thirrni për një takim me ofruesin tuaj (për depistim) nëse një anëtar i familjes është diagnostikuar me hemokromatozë.

Kontrolli i anëtarëve të familjes së një personi të diagnostikuar me hemokromatozë mund të zbulojë sëmundjen herët në mënyrë që trajtimi të mund të fillojë para se dëmtimi i organeve të ketë ndodhur në të afërmit e tjerë të prekur.

Mbingarkesa e hekurit; Transfuzioni i gjakut - hemokromatoza

• Hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatoza. Në: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, bot. Sëmundja Gastrointestinale dhe Mëlçisë e Sleisenger dhe Fordtran: Patofiziologjia / Diagnoza / Menaxhimi. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2021: kap 75.

Brittenham GM Çrregullimet e homeostazës së hekurit: mungesa e hekurit dhe mbingarkesa. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 36