Telangiektazia hemorragjike e trashëguar

Telangiektazia hemorragjike e trashëguar (HHT) është një çrregullim i trashëguar i enëve të gjakut që mund të shkaktojë gjakderdhje të tepruar.

HHT transmetohet përmes familjeve në një model autosomal dominant. Kjo do të thotë që gjeni jo normal është i nevojshëm vetëm nga njëri prind në mënyrë që të trashëgojë sëmundjen.

Shkencëtarët kanë identifikuar katër gjene të përfshira në këtë gjendje. Të gjitha këto gjene duket se janë të rëndësishme që enët e gjakut të zhvillohen siç duhet. Një mutacion në cilindo prej këtyre gjeneve është përgjegjës për HHT.

Njerëzit me HHT mund të zhvillojnë enë anormale të gjakut në disa zona të trupit. Këto enë quhen keqformime arteriovenoze (AVM).

Nëse ato janë në lëkurë, ato quhen telangiektaza. Vendet më të zakonshme përfshijnë buzët, gjuhën, veshët dhe gishtat. Enët jonormale të gjakut mund të zhvillohen gjithashtu në tru, mushkëri, mëlçi, zorrë ose zona të tjera.

Simptomat e kësaj sindromi përfshijnë:

• Gjakderdhje të shpeshta nga hunda tek fëmijët
• Gjakderdhje në traktin gastrointestinal (GI), përfshirë humbjen e gjakut në jashtëqitje, ose jashtëqitje të errëta ose të zeza
• Kriza ose goditje të pashpjegueshme, të vogla (nga gjakderdhja në tru)
• Gulçim
• Mëlçia e zmadhuar
• Infrakt
• Anemia e shkaktuar nga hekuri i ulët

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një ekzaminim fizik dhe do të pyesë për simptomat tuaja. Një ofrues me përvojë mund të zbulojë telangiektazat gjatë një ekzaminimi fizik. Shpesh ekziston një histori familjare e kësaj gjendje.

Testet përfshijnë:

• Testet e gazit në gjak
• Testet e gjakut
• Testi i imazheve të zemrës i quajtur ekokardiogram
• Endoskopia, e cila përdor një aparat fotografik të vogël të bashkangjitur në një tub të hollë për të parë brenda trupit tuaj
• MRI për të zbuluar AVM në tru
• Skanime CT ose ultratinguj për të zbuluar AVM në mëlçi

Testimi gjenetik është në dispozicion për të kërkuar ndryshime në gjenet e shoqëruara me këtë sindromë.

Trajtimet mund të përfshijnë:

• Kirurgji për të trajtuar gjakderdhjen në disa zona
• Elektrokuteria (ngrohja e indeve me energji elektrike) ose operacioni me lazer për të trajtuar gjakderdhjet e shpeshta ose të rënda të hundës
• Embolizimi endovaskular (injektimi i një substance përmes një tubi të hollë) për të trajtuar enët anormale të gjakut në tru dhe pjesë të tjera të trupit

Disa njerëz i përgjigjen terapisë me estrogjen, e cila mund të zvogëlojë episodet e gjakderdhjes. Hekuri mund të jepet gjithashtu nëse ka shumë humbje të gjakut, gjë që çon në anemi. Shmangni marrjen e ilaçeve holluese të gjakut. Disa ilaçe që ndikojnë në zhvillimin e enëve të gjakut janë duke u studiuar si trajtime të mundshme në të ardhmen.

Disa njerëz mund të kenë nevojë të marrin antibiotikë para se të bëjnë punë dentare ose operacion. Njerëzit me AVM të mushkërive duhet të shmangin zhytjen në ujë për të parandaluar sëmundjen e dekompresimit (kthesat). Pyesni ofruesin tuaj se cilat masa të tjera duhet të merrni.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi HHT:

• Qendrat për Kontrollin dhe Parandalimin e Sëmundjeve - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Kuroni HHT - curehht.org
• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/heriary-hemorrhagic-telangiectasia

Njerëzit me këtë sindromë mund të jetojnë një jetë plotësisht normale, në varësi të vendit ku ndodhen AVM.

Këto komplikime mund të ndodhin:

• Infrakt
• Presion i lartë i gjakut në mushkëri (hipertension pulmonar)
• Gjakderdhje e brendshme
• Gulçim
• Goditje në tru

Telefononi siguruesin tuaj nëse ju ose fëmija juaj keni gjakderdhje të shpeshta të hundës ose shenja të tjera të kësaj sëmundjeje.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet që duan të kenë fëmijë dhe që kanë një histori familjare të HHT. Nëse keni këtë gjendje, trajtimet mjekësore mund të parandalojnë lloje të caktuara të goditjeve dhe dështimit të zemrës.

HHT; Sindroma Osler-Weber-Rendu; Sëmundja Osler-Weber-Rendu; Sindroma Rendu-Osler-Weber

• Sistemi i qarkullimit të gjakut
• Arteriet e trurit

Brandt LJ, Aroniadis OC. Çrregullimet vaskulare të traktit gastrointestinal. Në: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, bot. Sëmundja Gastrointestinale dhe Mëlçisë e Sleisenger dhe Fordtran. Ed. 10 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kapitulli 37

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiektazia hemorragjike e trashëguar Në: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Trajtimi i sëmundjes së lëkurës: Strategji gjithëpërfshirëse terapeutike. Ed. 4 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2014: kapitulli 98

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiektazia hemorragjike e trashëguar. Në: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Universiteti i Uashingtonit, Seattle; 1993-2019 Përditësuar më 2 shkurt 2017. Përdoret në 6 maj 2019.