Anomalia e ciklit të trashëguar të ure

Anomalia e ciklit të trashëguar të ure është një gjendje e trashëguar. Mund të shkaktojë probleme me largimin e mbeturinave nga trupi në urinë.

Cikli i ure është një proces në të cilin mbeturinat (amoniaku) hiqen nga trupi. Kur hani proteina, trupi i ndan ato në aminoacide. Amoniaku prodhohet nga aminoacidet e mbetura dhe duhet të hiqet nga trupi.

Mëlçia prodhon disa kimikate (enzima) që ndryshojnë amoniakun në një formë të quajtur ure, të cilën trupi mund ta heqë në urinë. Nëse ky proces është i shqetësuar, nivelet e amoniakut fillojnë të rriten.

Disa kushte të trashëguara mund të shkaktojnë probleme me këtë proces të heqjes së mbeturinave. Njerëzit me një çrregullim të ciklit ure kanë një gjen të dëmtuar që bën enzimat e nevojshme për të prishur amoniakun në trup.

Këto sëmundje përfshijnë:

• Aciduria argininosuccinic
• Mungesa e arginazës
• Mungesa e karbamil fosfat sintetazës (CPS)
• Citrullinemia
• Mungesa e N-acetil glutamate sintetazës (NAGS)
• Mungesa e ornitin transkarbamilazës (OTC)

Si grup, këto çrregullime ndodhin në 1 në 30,000 të sapolindur. Deficiti OTC është më i zakonshmi nga këto çrregullime.

Djemtë preken më shpesh nga mungesa e OTC sesa vajzat. Vajzat rrallë preken. Ato vajza që preken kanë simptoma më të lehta dhe mund të zhvillojnë sëmundjen më vonë gjatë jetës.

Për të marrë llojet e tjera të çrregullimeve, duhet të merrni një kopje jo funksionuese të gjenit nga të dy prindërit. Ndonjëherë prindërit nuk e dinë se mbajnë gjenin derisa fëmija i tyre të marrë çrregullimin.

Në mënyrë tipike, foshnja fillon të ushqehet mirë me gji dhe duket normale. Sidoqoftë, me kalimin e kohës fëmija zhvillon ushqim të dobët, të vjella dhe përgjumje, të cilat mund të jenë aq të thella sa foshnja është e vështirë të zgjohet. Kjo më shpesh ndodh brenda javës së parë pas lindjes.

Simptomat përfshijnë:

• Konfuzion
• Ulja e marrjes së ushqimit
• Nuk i pëlqejnë ushqimet që përmbajnë proteina
• Gjumë i rritur, vështirësi në zgjim
• Të përziera, të vjella

Ofruesi i kujdesit shëndetësor shpesh do të diagnostikojë këto çrregullime kur fëmija është ende një foshnjë.

Shenjat mund të përfshijnë:

• Aminoacidet anormale në gjak dhe urinë
• Niveli anormal i acidit orotik në gjak ose urinë
• Nivel i lartë i amoniakut në gjak
• Niveli normal i acidit në gjak

Testet mund të përfshijnë:

• Gazi arterial i gjakut
• Amoniak gjaku
• Glukoza në gjak
• Aminoacidet plazmatike
• Acidet organike të urinës
• Testet gjenetike
• Biopsia e mëlçisë
• Skanimi me MRI ose CT

Kufizimi i proteinave në dietë mund të ndihmojë në trajtimin e këtyre çrregullimeve duke zvogëluar sasinë e mbeturinave të azotit që trupi prodhon. (Mbeturinat janë në formën e amoniakut.) Formula të veçanta të foshnjave dhe foshnjave me proteina të ulëta janë në dispozicion.

Shtë e rëndësishme që një ofrues të udhëzojë marrjen e proteinave. Ofruesi mund të balancojë sasinë e proteinave që foshnja merr në mënyrë që ajo të jetë e mjaftueshme për rritje, por jo e mjaftueshme për të shkaktuar simptoma.

Veryshtë shumë e rëndësishme që njerëzit me këto çrregullime të shmangin agjërimin.

Njerëzit me anomali të ciklit ure duhet gjithashtu të jenë shumë të kujdesshëm në kohë stresi fizik, të tilla si kur kanë infeksione. Stresi, siç është ethet, mund të bëjë që trupi të shpërbëjë proteinat e veta. Këto proteina shtesë mund ta bëjnë të vështirë për ciklin jonormal të ures për të hequr nënproduktet.

Zhvilloni një plan me ofruesin tuaj kur jeni i sëmurë për të shmangur të gjitha proteinat, pini pije me karbohidrate të larta dhe për të marrë mjaft lëngje.

Shumica e njerëzve me çrregullime të ciklit ure do të duhet të qëndrojnë në spital në një moment. Gjatë kohërave të tilla, ato mund të trajtohen me ilaçe që ndihmojnë trupin të heqë mbeturinat që përmbajnë azot. Dializa mund të ndihmojë në pastrimin e trupit nga amoniaku i tepërt gjatë sëmundjes ekstreme. Disa njerëz mund të kenë nevojë për një transplant të mëlçisë.

RareConnect: Komuniteti Zyrtar i Çrregullimit të Ciklit Ure - www.rareconnect.org/sq/community/urea-cycle-disorders

Sa mirë bëjnë njerëzit varet nga:

• Cilën anomali të ciklit ure kanë
• Sa e rëndë është
• Sa herët është zbuluar
• Sa nga afër ata ndjekin një dietë të kufizuar në proteina

Foshnjat e diagnostikuara në javën e parë të jetës dhe të vendosura menjëherë në një dietë të kufizuar në proteina mund të bëjnë mirë.

Mbajtja e dietës mund të çojë në inteligjencë normale të të rriturve. Mosndjekja e përsëritur e dietës ose simptomat e shkaktuara nga stresi mund të çojnë në ënjtje të trurit dhe dëmtime të trurit.

Streset kryesore, të tilla si operacioni ose aksidentet, mund të jenë të komplikuara për njerëzit me këtë gjendje. Nevojitet kujdes ekstrem për të shmangur problemet gjatë periudhave të tilla.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Gjendje kome
• Konfuzion dhe përfundimisht çorientim
• Vdekja
• Rritja e nivelit të amoniakut në gjak
• Ënjtje e trurit

Testimi para lindjes është në dispozicion. Testimi gjenetik para se të vendoset një embrion mund të jetë i disponueshëm për ata që përdorin in vitro nëse dihet shkaku specifik gjenetik.

Një dietolog është i rëndësishëm për të ndihmuar në planifikimin dhe azhurnimin e një diete të kufizuar në proteina ndërsa fëmija rritet.

Ashtu si me shumicën e sëmundjeve të trashëguara, nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar zhvillimin e këtyre çrregullimeve pas lindjes.

Puna në ekip midis prindërve, ekipit mjekësor dhe fëmijës së prekur për të ndjekur dietën e përshkruar mund të ndihmojë në parandalimin e sëmundjes së rëndë.

Anormaliteti i ciklit të ure - i trashëgueshëm; Cikli i ure - anomali e trashëgueshme

• Cikli ure

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekte në metabolizmin e aminoacideve. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 103

Konczal LL, Zinn AB. Gabimet e lindura të metabolizmit. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 90

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Gabime të lindura të sintezës së ure. Në: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologjia pediatrike e Swaiman: Parimet dhe praktika. Ed. 6 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: kapitulli 38