Sindromi i kimomikronemisë

Sindroma e kimomikronemisë është një çrregullim në të cilin trupi nuk i ndan yndyrnat (lipidet) në mënyrë korrekte. Kjo bën që grimcat e yndyrës të quajtura kimomikron të mblidhen në gjak. Çrregullimi përcillet nëpër familje.

Sindroma e kimomikronemisë mund të ndodhë për shkak të një çrregullimi të rrallë gjenetik në të cilin një proteinë (enzimë) e quajtur lipoprotein lipase (LpL) është thyer ose mungon. Mund të shkaktohet gjithashtu nga mungesa e faktorit të dytë të quajtur apo C-II, i cili aktivizon LpL. LpL normalisht gjendet në dhjam dhe muskuj. Ndihmon në prishjen e lipideve të caktuara. Kur LpL mungon ose prishet, grimcat e yndyrës të quajtura kimomikronë grumbullohen në gjak. Kjo grumbullim quhet kimomikronemi.

Defektet në apolipoproteinën CII dhe apolipoproteinën AV mund të shkaktojnë gjithashtu sindromën. Ka më shumë të ngjarë të ndodhë kur njerëzit që janë të predispozuar të kenë trigliceride të larta (të tilla si ata që kanë hiperlipidemi familjare të kombinuar ose hipertrigliceridemi familjare) zhvillojnë diabet, mbipesha ose janë të ekspozuar ndaj ilaçeve të caktuara.

Simptomat mund të fillojnë që në foshnjëri dhe përfshijnë:

• Dhimbje barku për shkak të pankreatitit (inflamacion i pankreasit).
• Simptomat e dëmtimit të nervit, të tilla si humbja e ndjenjës në këmbë ose këmbë, dhe humbja e kujtesës.
• Depozitat e verdha të materialit yndyror në lëkurë të quajtur ksantoma. Këto rritje mund të shfaqen në shpinë, vithe, shputat e këmbëve ose gjunjëve dhe bërrylave.

Një provim fizik dhe testet mund të tregojnë:

• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar
• Inflamacion i pankreasit
• Depozitat yndyrore nën lëkurë
• Ndoshta depozita yndyrore në retinën e syrit

Një shtresë kremoze do të shfaqet kur gjaku rrotullohet në një makinë laboratorike. Kjo shtresë është për shkak të kimomikronëve në gjak.

Niveli i triglicerideve është jashtëzakonisht i lartë.

Kërkohet një dietë pa yndyrë, pa alkool. Ndoshta do të duhet të ndërprisni marrjen e disa ilaçeve që mund të përkeqësojnë simptomat. Mos e ndaloni marrjen e ndonjë ilaçi pa folur më parë me ofruesin e kujdesit shëndetësor. Kushte të tilla si dehidrimi dhe diabeti mund t’i përkeqësojnë simptomat. Nëse diagnostikohen, këto kushte duhet të trajtohen dhe kontrollohen.

Një dietë pa yndyrë mund të zvogëlojë në mënyrë dramatike simptomat.

Kur nuk trajtohet, kimomikronët e tepërt mund të çojnë në periudha të pankreatitit. Kjo gjendje mund të jetë shumë e dhimbshme dhe madje e rrezikshme për jetën.

Kërkoni menjëherë kujdes mjekësor nëse keni dhimbje barku ose shenja të tjera paralajmëruese të pankreatitit.

Telefononi siguruesin tuaj nëse keni një histori personale ose familjare të niveleve të larta të triglicerideve.

Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar që dikush të trashëgojë këtë sindromë.

Mungesa familjare e lipoproteinës së lipazës; Sindroma e hiperkilomikronemisë familjare, hiperlipidemia e tipit I

• Hepatomegali
• Ksantoma në gju

Genest J, Libby P. Çrregullime të lipoproteinës dhe sëmundje kardiovaskulare. Në: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sëmundja e zemrës së Braunwald: Një libër shkollor i mjekësisë kardiovaskulare. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 48

Robinson JG. Çrregullimet e metabolizmit të lipideve. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 26 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 195