Mungesa familjare e lipoproteinës së lipazës

Mungesa familjare e lipoproteinës së lipazës është një grup i çrregullimeve të rralla gjenetike në të cilat një personi nuk ka një proteinë të nevojshme për të prishur molekulat e yndyrës. Çrregullimi bën që një sasi e madhe yndyre të grumbullohet në gjak.

Mungesa familjare e lipoproteinës së lipazës shkaktohet nga një gjen i dëmtuar që përcillet nëpër familje.

Njerëzit me këtë gjendje nuk kanë një enzimë të quajtur lipoprotein lipase. Pa këtë enzimë, trupi nuk mund të zbërthejë yndyrën nga ushqimi i tretur. Grimcat dhjamore të quajtura kimomikronë grumbullohen në gjak.

Faktorët e rrezikut përfshijnë një histori familjare të mungesës së lipase në lipoproteinë.

Gjendja zakonisht shihet së pari gjatë foshnjërisë ose fëmijërisë.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Dhimbje barku (mund të shfaqet si dhimbje barku tek foshnjat)
• Humbja e oreksit
• Të përziera, të vjella
• Dhimbje në muskuj dhe kocka
• Mëlçia dhe shpretka e zmadhuar
• Dështimi për të lulëzuar në foshnjat
• Depozitat yndyrore në lëkurë (ksantoma)
• Nivele të larta të triglicerideve në gjak
• Retinat e zbehta dhe enët e gjakut me ngjyrë të bardhë në retinat
• Inflamacion kronik i pankreasit
• Zverdhja e syve dhe e lëkurës (verdhëz)

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një ekzaminim fizik dhe do të pyesë për simptomat.

Testet e gjakut do të bëhen për të kontrolluar nivelet e kolesterolit dhe triglicerideve. Ndonjëherë, bëhet një test i veçantë gjaku pasi ju jepen hollues të gjakut përmes venës. Ky test kërkon aktivitetin e lipoprotein lipase në gjakun tuaj.

Testet gjenetike mund të bëhen.

Trajtimi synon të kontrollojë simptomat dhe nivelet e triglicerideve në gjak me një dietë me shumë pak yndyrë. Ofruesi juaj do të rekomandojë që të mos hani më shumë se 20 gram yndyrë në ditë për të parandaluar rikthimin e simptomave.

Njëzet gram yndyrë është e barabartë me një nga më poshtë:

• Dy gota qumështi të plotë me 8 ons (240 mililitra)
• 4 lugë çaji (9.5 gram) margarinë
• 4 ons (113 gram) racion mishi

Dieta mesatare amerikane ka një përmbajtje yndyre deri në 45% të kalorive totale. Vitaminat e tretshme në yndyra A, D, E dhe K dhe shtesa minerale rekomandohen për njerëzit që hanë një dietë me shumë pak yndyrë. Ju mund të dëshironi të diskutoni nevojat tuaja dietë me ofruesin tuaj dhe një dietolog të regjistruar.

Pankreatiti që ka të bëjë me mungesën e lipazës lipoproteinë i përgjigjet trajtimeve për atë çrregullim.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi mungesën familjare të lipoproteinës së lipazës:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- deficiti
• Referenca në shtëpi e Gjenetikës së NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/ficile-lipoprotein-lipase-lipase-lipase

Njerëzit me këtë gjendje që ndjekin një dietë me shumë pak yndyrë mund të jetojnë në moshën e rritur.

Mund të zhvillohet pankreatiti dhe episodet e përsëritura të dhimbjes së barkut.

Ksantomat zakonisht nuk janë të dhimbshme nëse nuk fërkohen shumë.

Telefononi siguruesin tuaj për kontroll nëse dikush në familjen tuaj ka mungesë të lipoprotein lipase. Këshillimi gjenetik rekomandohet për këdo që ka një histori familjare të kësaj sëmundjeje.

Nuk ka ndonjë parandalim të njohur për këtë çrregullim të rrallë, të trashëguar. Ndërgjegjësimi për rreziqet mund të lejojë zbulimin e hershëm. Ndjekja e një diete me shumë pak yndyrë mund të përmirësojë simptomat e kësaj sëmundjeje.

Hiperlipoproteinemia e tipit I; Kilomikronemia familjare; Mungesa familjare e LPL-së

• Semundje e arteries koronare

Genest J, Libby P. Çrregullime të lipoproteinës dhe sëmundje kardiovaskulare. Në: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Sëmundja e zemrës së Braunwald: Një libër shkollor i mjekësisë kardiovaskulare. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kapitulli 48

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Çrregullimet e metabolizmit të lipideve. Në: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Libri shkollor Williams i Endokrinologjisë. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 37