Amiloidoza primare

Amiloidoza primare është një çrregullim i rrallë në të cilin grumbullohen proteina anormale në indet dhe organet. Grumbujt e proteinave anormale quhen depozita amiloide.

Shkaku i amiloidozës primare nuk është kuptuar mirë. Gjenet mund të luajnë një rol.

Gjendja lidhet me prodhimin jonormal dhe të tepërt të proteinave. Grumbuj proteinash anormale grumbullohen në organe të caktuara. Kjo e bën më të vështirë për organet që të punojnë si duhet.

Amiloidoza primare mund të çojë në gjendje që përfshijnë:

• Sindroma e tunelit kyçit të dorës
• Dëmtimi i muskujve të zemrës (kardiomiopatia) që çon në dështim të zemrës kongjestive
• Keqthithja e zorrëve
• Swellingnjtje dhe mosfunksionim i mëlçisë
• Dështimi i veshkave
• Sindroma nefrotike (grup simptomash që përfshin proteina në urinë, nivele të ulëta të proteinave në gjak, nivele të larta kolesteroli, nivele të larta të triglicerideve dhe ënjtje në të gjithë trupin)
• Problemet nervore (neuropatia)
• Hipotensioni ortostatik (rënie e presionit të gjakut kur ngriheni në këmbë)

Simptomat varen nga organet e prekura. Kjo sëmundje mund të prekë shumë organe dhe inde, përfshirë gjuhën, zorrët, muskujt skeletorë dhe të lëmuar, nervat, lëkurën, ligamentet, zemrën, mëlçinë, shpretkën dhe veshkat.

Simptomat mund të përfshijnë ndonjë nga sa vijon:

• Ritmi jonormal i zemrës
• Lodhja
• Mpirja e duarve ose këmbëve
• Gulçim
• Ndryshimet e lëkurës
• Problemet e gëlltitjes
• Ënjtje në duar dhe këmbë
• Gjuhë e fryrë
• Mbërthimi i dobët i duarve
• Humbje peshe ose shtim në peshë

Simptoma të tjera që mund të ndodhin me këtë sëmundje:

• Ulja e daljes së urinës
• Diarre
• Zëri i zërit ose ndryshimi i zërit
• Dhimbje të kyçeve
• Dobësi

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do t'ju kontrollojë. Ju do të pyeteni për historikun tuaj mjekësor dhe simptomat. Një ekzaminim fizik mund të tregojë se keni një mëlçi ose shpretkë të fryrë, ose shenja të dëmtimit të nervit.

Hapi i parë në diagnostikimin e amiloidozës duhet të jetë testi i gjakut dhe urinës për të kërkuar proteina anormale.

Testet e tjera varen nga simptomat tuaja dhe organi që mund të preket. Disa teste përfshijnë:

• Ekografia e barkut për të kontrolluar mëlçinë dhe shpretkën
• Testet e zemrës, të tilla si EKG, ose ekokardiogramë, ose MRI
• Testet e funksionit të veshkave për të kontrolluar shenjat e dështimit të veshkave (sindroma nefrotike)

Testet që mund të ndihmojnë në konfirmimin e diagnozës përfshijnë:

• Aspirata e jastëkut të dhjamit në bark
• Biopsia e palcës kockore
• Biopsia e muskujve të zemrës
• Biopsia e mukozës rektale

Trajtimi mund të përfshijë:

• Kimioterapia
• Transplantimi i qelizave burimore
• Transplantimi i organeve

Nëse gjendja është shkaktuar nga një sëmundje tjetër, ajo sëmundje duhet të trajtohet në mënyrë agresive. Kjo mund të përmirësojë simptomat ose të ngadalësojë sëmundjen nga përkeqësimi. Komplikime të tilla si dështimi i zemrës, dështimi i veshkave dhe probleme të tjera ndonjëherë mund të trajtohen, kur është e nevojshme.

Sa mirë bëni varet nga organet që preken. Përfshirja e zemrës dhe veshkave mund të çojë në dështim të organeve dhe vdekje. Amiloidoza në të gjithë trupin (sistemik) mund të çojë në vdekje brenda 2 viteve.

Telefononi ofruesin tuaj nëse keni simptoma të kësaj sëmundjeje. Gjithashtu telefononi nëse jeni diagnostikuar me këtë sëmundje dhe keni:

• Ulja e urinës
• Vështirësi në frymëmarrje
• Ellingnjtje e kyçeve të këmbëve ose pjesëve të tjera të trupit që nuk zhduket

Nuk ka ndonjë parandalim të njohur për amiloidozën primare.

Amiloidoza - primare; Amiloidoza e zinxhirit të lehtë të imunoglobulinës; Amiloidoza sistemike primare

• Amiloidoza e gishtave
• Amiloidoza e fytyrës

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amiloidoza me zinxhir të lehtë imunoglobulinë (amiloidoza primare). Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kap 88

Hawkins PN. Amiloidoza.Në: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, bot. Reumatologjia. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2019: kap 177.