Mungesa kongjenitale e antitrombinës III

Mungesa e lindur e antitrombinës III është një çrregullim gjenetik që shkakton mpiksjen e gjakut më shumë se normalisht.

Antitrombina III është një proteinë në gjak që bllokon formimin e mpiksjeve anormale të gjakut. Ndihmon trupin të mbajë një ekuilibër të shëndetshëm midis gjakderdhjes dhe mpiksjes. Mungesa e lindur e antitrombinës III është një sëmundje e trashëguar. Ndodh kur një person merr një kopje anormale të gjenit antitrombinë III nga një prind me sëmundjen.

Gjeni anormal çon në një nivel të ulët të proteinës antitrombinë III. Ky nivel i ulët i antitrombinës III mund të shkaktojë mpiksje anormale të gjakut (trombe) që mund të bllokojnë rrjedhën e gjakut dhe të dëmtojnë organet.

Njerëzit me këtë gjendje shpesh do të kenë një mpiksje gjaku në moshë të re. Ata gjithashtu ka të ngjarë të kenë anëtarë të familjes që kanë pasur një problem të mpiksjes së gjakut.

Njerëzit zakonisht do të kenë simptoma të një mpiksje gjaku. Mpiksja e gjakut në duar ose këmbë zakonisht shkakton ënjtje, skuqje dhe dhimbje. Kur një mpiksje gjaku prishet nga vendi ku është formuar dhe udhëton në një pjesë tjetër të trupit, quhet tromboembolizëm. Simptomat varen nga vendi ku udhëton mpiksja e gjakut. Një vend i zakonshëm është mushkëritë, ku mpiksja mund të shkaktojë një kollë, gulçim, dhimbje gjatë marrjes së frymëmarrjeve të thella, dhimbje gjoksi, dhe madje edhe vdekje. Mpiksjet e gjakut që udhëtojnë në tru mund të shkaktojnë një goditje në tru.

Një provim fizik mund të tregojë:

• Një këmbë ose krah i fryrë
• Tinguj të zvogëluar të frymëmarrjes në mushkëri
• Një rrahje e shpejtë e zemrës

Ofruesi i kujdesit shëndetësor gjithashtu mund të urdhërojë një test gjaku për të kontrolluar nëse keni një nivel të ulët të antitrombinës III.

Një mpiksje gjaku trajtohet me ilaçe holluese të gjakut (të quajtura edhe antikoagulantë). Sa kohë ju duhet të merrni këto ilaçe varet nga sa serioz ishte mpiksja e gjakut dhe faktorë të tjerë. Diskutoni këtë me ofruesin tuaj.

Këto burime mund të japin më shumë informacion mbi mungesën kongjenitale të antitrombinës III:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin- deficiency
• Referenca për Shtëpinë e Gjenetikës së NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/deficienca-antitrombinë-trashëgimore

Shumica e njerëzve kanë një rezultat të mirë nëse qëndrojnë në ilaçe antikoagulante.

Mpiksjet e gjakut mund të shkaktojnë vdekjen. Mpiksjet e gjakut në mushkëri janë shumë të rrezikshme.

Shihni ofruesin tuaj nëse keni simptoma të kësaj gjendjeje.

Pasi një person diagnostikohet me mungesë të antitrombinës III, të gjithë anëtarët e ngushtë të familjes duhet të kontrollohen për këtë çrregullim. Droga e hollimit të gjakut mund të parandalojë formimin e mpiksjes së gjakut dhe të parandalojë ndërlikimet nga mpiksja.

Mangësi - antitrombina III - e lindur; Mungesa e antitrombinës III - e lindur

• Mpiksja e gjakut venoz

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Gjendje të hiperkoagulueshme. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2018: kap 140.

Schafer AI. Çrregullimet trombotike: gjendje të hiperkoagulueshme. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 176.