Polititemia vera

Policitemia vera (PV) është një sëmundje e palcës së kockave që çon në një rritje anormale të numrit të qelizave të gjakut. Rruazat e kuqe të gjakut preken kryesisht.

PV është një çrregullim i palcës kockore. Kryesisht shkakton prodhimin e shumë qelizave të kuqe të gjakut. Numri i qelizave të bardha të gjakut dhe trombocitet mund të jetë gjithashtu më i lartë se normalja.

PV është një çrregullim i rrallë që ndodh më shpesh tek burrat sesa tek gratë. Zakonisht nuk shihet tek njerëzit nën moshën 40 vjeç. Problemi shpesh lidhet me një defekt të gjenit të quajtur JAK2V617F. Shkaku i këtij defekti gjen nuk dihet. Ky defekt gjen nuk është një çrregullim i trashëguar.

Me PV, ka shumë qeliza të kuqe të gjakut në trup. Kjo rezulton në gjak shumë të trashë, i cili nuk mund të rrjedhë normalisht përmes enëve të vogla të gjakut, duke çuar në simptoma të tilla si:

• Problem me frymëmarrjen kur shtriheni
• Lëkura e kaltërosh
• Marramendje
• Ndiheni të lodhur gjatë gjithë kohës
• Gjakderdhje e tepërt, siç është gjakderdhja në lëkurë
• Ndjenjë e plotë në pjesën e sipërme të barkut të majtë (për shkak të zgjerimit të shpretkës)
• Dhimbje koke
• Kruarje, sidomos pas një banje të ngrohtë
• Ngjyrosja e lëkurës së kuqe, veçanërisht e fytyrës
• Gulçim
• Simptomat e mpiksjes së gjakut në venat afër sipërfaqes së lëkurës (flebiti)
• Problemet e shikimit
• Zhurma në veshë (tringëllimë në veshët)
• Dhimbje të kyçeve

Ofruesi i kujdesit shëndetësor do të kryejë një provim fizik. Mund të keni edhe testet e mëposhtme:

• Biopsia e palcës kockore
• Numërimi i plotë i gjakut me diferenciale
• Paneli metabolik gjithëpërfshirës
• Niveli i eritropoetinës
• Testi gjenetik për mutacionin JAK2V617F
• Ngopja me oksigjen e gjakut
• Masa e qelizave të kuqe të gjakut
• Niveli i vitaminës B12

PV mund të ndikojë gjithashtu në rezultatet e testeve të mëposhtme:

• ESR
• Laktat dehidrogjenaza (LDH)
• Fosfataza alkaline e leukociteve
• Testi i grumbullimit të trombociteve
• Acid urik në serum

Qëllimi i trajtimit është zvogëlimi i trashësisë së gjakut dhe parandalimi i problemeve të gjakderdhjes dhe mpiksjes.

Një metodë e quajtur flebotomia përdoret për të ulur trashësinë e gjakut. Një njësi gjaku (rreth 1 pintë, ose 1/2 litër) hiqet çdo javë derisa të bjerë numri i qelizave të kuqe të gjakut. Trajtimi vazhdon sipas nevojës.

Ilaçet që mund të përdoren përfshijnë:

• Hidroksiurea për të zvogëluar numrin e qelizave të kuqe të gjakut të bëra nga palca e kockave. Ky ilaç mund të përdoret kur numri i llojeve të tjerë të qelizave të gjakut është gjithashtu i lartë.
• Interferoni për të ulur numrin e gjakut.
• Anagrelide për të ulur numrin e trombociteve.
• Ruxolitinib (Jakafi) për të zvogëluar numrin e qelizave të kuqe të gjakut dhe për të zvogëluar një shpretkë të zgjeruar. Ky ilaç përshkruhet kur hidroksiurea dhe trajtimet e tjera kanë dështuar.

Marrja e aspirinës për të zvogëluar rrezikun e mpiksjes së gjakut mund të jetë një mundësi për disa njerëz. Por, aspirina rrit rrezikun e gjakderdhjes në stomak.

Terapia e dritës ultraviolet-B mund të zvogëlojë kruajtjen e rëndë që përjetojnë disa njerëz.

Organizatat e mëposhtme janë burime të mira për informacion mbi policiteminë vera:

• Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla - rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera
• NIH Qendra Informative e Sëmundjeve Gjenetike dhe të Rralla - rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/polycythemia-vera

PV zakonisht zhvillohet ngadalë. Shumica e njerëzve nuk kanë simptoma të lidhura me sëmundjen në kohën e diagnozës. Gjendja shpesh diagnostikohet para se të shfaqen simptoma të rënda.

Komplikimet e PV mund të përfshijnë:

• Leuçemia akute mielogjene (AML)
• Gjakderdhje nga stomaku ose pjesë të tjera të traktit të zorrëve
• Përdhes (ënjtje e dhimbshme e një nyjeje)
• Infrakt
• Mielofibroza (çrregullimi i palcës kockore në të cilën palca zëvendësohet me ind mbresë fibroze)
• Tromboza (mpiksja e gjakut, e cila mund të shkaktojë goditje në tru, sulm në zemër ose dëmtime të tjera të trupit)

Telefononi siguruesin tuaj nëse zhvillohen simptomat e PV.

Politemia primare; Polititemia rubra vera; Çrregullimi mieloproliferativ; Eritremi; Polititemia splenomegalike; Sëmundja e Vaquez; Sëmundja e Osler; Policitemia me cianozë kronike; Eritrocitoza megalosplenica; Polititemia kriptogjene

Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J, Hoffman R. The polycythemias. Në: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologjia: Parimet Themelore dhe Praktika. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2018: kapitulli 68

Uebfaqja e Institutit Kombëtar të Kancerit. Trajtimi neoplazma kronike mieloproliferative (PDQ) - version profesional shëndetësor. www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/chreat-chronic-treatment-pdq#link/_5. Përditësuar më 1 Shkurt 2019. Përdoret në 1 Mars 2019.

Tefferi A. Polititemia vera, trombocitemia thelbësore dhe mielofibroza primare. Në: Goldman L, Schafer AI, bot. Goldman-Cecil Medicine. Ed. 25 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 166.