Distrofia muskulore facioscapulohumeral

Distrofia muskulore facioscapulohumeral është një dobësi muskulore dhe humbje e indeve muskulore që përkeqësohet me kalimin e kohës.

Distrofia muskulore facioscapulohumeral prek muskujt e sipërm të trupit. Nuk është e njëjtë me distrofinë muskulore Duchenne dhe distrofinë muskulore Becker, të cilat prekin pjesën e poshtme të trupit.

Distrofia muskulore facioscapulohumeral është një sëmundje gjenetike për shkak të një mutacioni të kromozomit. Shfaqet si tek burrat ashtu edhe tek gratë. Mund të zhvillohet tek një fëmijë nëse secili prind mbart gjenin e çrregullimit. Në 10% deri në 30% të rasteve, prindërit nuk mbajnë gjenin.

Distrofia muskulore facioscapulohumeral është një nga format më të zakonshme të distrofisë muskulore që prek 1 në 15,000 në 1 në 20,000 të rritur në Shtetet e Bashkuara. Prek burrat dhe gratë në mënyrë të barabartë.

Burrat shpesh kanë më shumë simptoma se gratë.

Distrofia muskulore facioscapulohumeral prek kryesisht muskujt e fytyrës, shpatullës dhe pjesës së sipërme të krahut. Sidoqoftë, mund të ndikojë edhe në muskujt përreth legenit, ijëve dhe këmbës.

Simptomat mund të shfaqen pas lindjes (formë infantile), por shpesh ato nuk shfaqen deri në moshën 10 deri 26 vjeç. Sidoqoftë, nuk është e pazakontë që simptomat të shfaqen shumë më vonë në jetë. Në disa raste, simptomat nuk zhvillohen kurrë.

Simptomat shpesh janë të lehta dhe shumë ngadalë përkeqësohen. Dobësia e muskujve në fytyrë është e zakonshme dhe mund të përfshijë:

• Qepalla po bie
• Pamundësia e fishkëllimës për shkak të dobësisë së muskujve të faqeve
• Zvogëlimi i shprehjes së fytyrës për shkak të dobësisë së muskujve të fytyrës
• Shprehje depresive ose e zemëruar e fytyrës
• Vështirësia në shqiptimin e fjalëve
• Vështirësia për të arritur mbi nivelin e shpatullave

Dobësia e muskujve të shpatullave shkakton deformime të tilla si shpatullat e theksuara të shpatullave (krahët e shpatullave) dhe shpatullat e pjerrëta. Personi ka vështirësi në ngritjen e krahëve për shkak të dobësisë së muskujve të shpatullave dhe krahëve.

Dobësia e pjesës së poshtme të këmbëve është e mundur pasi çrregullimi përkeqësohet. Kjo ndërhyn në aftësinë për të luajtur sporte për shkak të forcës së zvogëluar dhe ekuilibrit të dobët. Dobësia mund të jetë mjaft e rëndë për të ndërhyrë në ecje. Një përqindje e vogël e njerëzve përdorin një karrocë.

Dhimbja kronike është e pranishme në 50% deri 80% të njerëzve me këtë lloj distrofie muskulore.

Humbja e dëgjimit dhe ritmet jonormale të zemrës mund të ndodhin por janë të rralla.

Një ekzaminim fizik do të tregojë dobësi të muskujve të fytyrës dhe shpatullave, si dhe krahun e shpatullave. Dobësia e muskujve të shpinës mund të shkaktojë skoliozë, ndërsa dobësia e muskujve të barkut mund të jetë shkaku i një barku të varur. Presioni i lartë i gjakut mund të vërehet, por zakonisht është i butë. Një ekzaminim i syrit mund të tregojë ndryshime në enët e gjakut në pjesën e pasme të syrit.

Testet që mund të bëhen përfshijnë:

• Testi i kreatinë kinazës (mund të jetë pak i lartë)
• Testimi i ADN-së
• Elektrokardiograma (EKG)
• EMG (elektromiografi)
• Angiografia e fluoresheinës
• Testimi gjenetik i kromozomit 4
• Testet e dëgjimit
• Biopsia e muskujve (mund të konfirmojë diagnozën)
• Provimi vizual
• Testimi i zemrës
• Rrezet X të shtyllës kurrizore për të përcaktuar nëse ekziston një skoliozë
• Testet e funksionit pulmonar

Aktualisht, distrofia muskulore facioscapulohumeral mbetet e pashërueshme. Trajtimet jepen për të kontrolluar simptomat dhe për të përmirësuar cilësinë e jetës. Aktiviteti inkurajohet. Pasiviteti si shtrati i shtratit mund ta përkeqësojë sëmundjen e muskujve.

Terapia fizike mund të ndihmojë në ruajtjen e forcës së muskujve. Trajtime të tjera të mundshme përfshijnë:

• Terapia e punës për të ndihmuar në përmirësimin e aktiviteteve të jetës së përditshme.
• Albuteroli oral për të rritur masën muskulore (por jo edhe forcën).
• Terapi e te folurit.
• Kirurgji për të rregulluar një shpatull me krahë.
• Ndihma për ecje dhe pajisje mbështetëse për këmbët nëse ka dobësi të kyçit të këmbës.
• BiPAP për të ndihmuar frymëmarrjen. Vetëm oksigjeni duhet të shmanget në pacientët me një CO2 të lartë (hiperkarbia).
• Shërbime këshillimi (psikiatër, psikolog, punonjës social).

Aftësia e kufizuar është shpesh e vogël. Jetëgjatësia nuk preket më shpesh.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Ulja e lëvizshmërisë.
• Zvogëlimi i aftësisë për t'u kujdesur për veten.
• Deformimet e fytyrës dhe shpatullave.
• Humbja e dëgjimit.
• Humbja e shikimit (e rrallë).
• Pamjaftueshmëria e frymëmarrjes. (Sigurohuni që të flisni me ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor para se të bëni anestezi të përgjithshme.)

Telefononi ofruesin tuaj nëse zhvillohen simptomat e kësaj gjendje.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për çiftet me një histori familjare të kësaj sëmundjeje që dëshirojnë të kenë fëmijë.

Distrofia muskulore Landouzy-Dejerine

• Muskujt sipërfaqësorë të përparmë

Bharucha-Goebel DX. Distrofitë muskulore. Në: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 627

Preston DC, Shapiro BE. Dobësi proksimale, distale dhe e përgjithësuar. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2016: kapitulli 27

Warner WC, Sawyer JR. Çrregullimet neuromuskulare. Në: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, bot. Ortopedia Operative e Campbell. Ed. 13 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2017: Kap 35