Sëmundja Charcot-Marie-Tooth

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth është një grup i çrregullimeve të transmetuara nëpër familje që prekin nervat jashtë trurit dhe shpinës. Këto quhen nerva periferike.

Charcot-Marie-Tooth është një nga çrregullimet më të zakonshme të lidhura me nervat që kalojnë nëpër familje (të trashëguara). Ndryshimet në të paktën 40 gjene shkaktojnë forma të ndryshme të kësaj sëmundjeje.

Sëmundja çon në dëmtim ose shkatërrim të mbulesës (mbështjellëses së mielinës) rreth fibrave nervore.

Nervat që stimulojnë lëvizjen (të quajtur nerva motorike) preken më rëndë. Nervat në këmbë preken së pari dhe më rëndë.

Simptomat më së shpeshti fillojnë në mes të fëmijërisë dhe moshës së rritur të hershme. Ato mund të përfshijnë:

• Deformimi i këmbës (hark shumë i lartë në këmbë)
• Rënia e këmbës (pamundësia për ta mbajtur këmbën horizontale)
• Humbja e muskujve të këmbës së poshtme, e cila çon në viça të dobët
• Mpirje në këmbë ose këmbë
• Ecja "goditje" (këmbët godasin fort dyshemenë kur ecin)
• Dobësia e ijeve, këmbëve ose këmbëve

Më vonë, simptoma të ngjashme mund të shfaqen në krahë dhe duar. Këto mund të përfshijnë një dorë të ngjashme me thua.

Një provim fizik mund të tregojë:

• Vështirësia për të ngritur këmbën dhe për të bërë lëvizje nga gishti (rënie e këmbës)
• Mungesa e reflekseve të shtrirjes në këmbë
• Humbja e kontrollit dhe atrofisë së muskujve (tkurrja e muskujve) në këmbë ose këmbë
• Tufa nervore të trashura nën lëkurën e këmbëve

Testet e përçueshmërisë nervore shpesh bëhen për të identifikuar forma të ndryshme të çrregullimit. Biopsia nervore mund të konfirmojë diagnozën.

Testimi gjenetik është gjithashtu i disponueshëm për shumicën e formave të sëmundjes.

Nuk ka shërim të njohur. Kirurgjia ortopedike ose pajisjet (të tilla si kllapa ose këpucë ortopedike) mund ta bëjnë më të lehtë ecjen.

Terapia fizike dhe e punës mund të ndihmojë në ruajtjen e forcës së muskujve dhe në përmirësimin e funksionimit të pavarur.

Sëmundja Charcot-Marie-Tooth ngadalë përkeqësohet. Disa pjesë të trupit mund të bëhen të mpirë, dhe dhimbja mund të shkojë nga e lehtë në të rëndë. Përfundimisht sëmundja mund të shkaktojë paaftësi.

Komplikimet mund të përfshijnë:

• Pamundësia progresive për të ecur
• Dobësi progresive
• Lëndim në zonat e trupit që kanë ndjesi të zvogëluar

Thirrni ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ka dobësi të vazhdueshme ose ndjesi të zvogëluar në këmbë ose këmbë.

Këshillimi dhe testimi gjenetik këshillohet nëse ekziston një histori e fortë familjare e çrregullimit.

Atrofi muskulare progresive neuropatike (peroneale); Mosfunksionimi i trashëguar i nervit peroneal; Neuropatia - peroneale (e trashëgueshme); Neuropatia motorike dhe shqisore e trashëgueshme

• Sistemi nervor qendror dhe sistemi nervor periferik

Katirji B. Çrregullimet e nervave periferikë. Në: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologjia e Bradley në praktikën klinike. Ed. 7 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier Saunders; 2016: kap 107.

Sarnat HB. Neuropatitë e trashëguara motor-shqisore. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kap 631.