Sindroma Crigler-Najjar

Sindroma Crigler-Najjar është një çrregullim shumë i rrallë i trashëguar në të cilin bilirubina nuk mund të ndahet. Bilirubina është një substancë e prodhuar nga mëlçia.

Një enzimë shndërron bilirubinën në një formë që mund të hiqet lehtësisht nga trupi. Sindroma Crigler-Najjar ndodh kur kjo enzimë nuk funksionon si duhet. Pa këtë enzimë, bilirubina mund të mblidhet në trup dhe të çojë në:

• Verdhëza (njolla e verdhë e lëkurës dhe syve)
• Dëmtimi i trurit, muskujve dhe nervave

Crigler-Najjar i tipit I është forma e sëmundjes që fillon herët në jetë. Sindroma Crigler-Najjar e Tipit II mund të fillojë më vonë gjatë jetës.

Sindroma ndodh në familje (të trashëguara). Një fëmijë duhet të marrë një kopje të gjenit defekt nga të dy prindërit për të zhvilluar formën e rëndë të gjendjes. Prindërit që janë bartës (me vetëm një gjen të dëmtuar) kanë rreth gjysmën e aktivitetit të enzimës së një të rrituri normal, por NUK kanë simptoma.

Simptomat mund të përfshijnë:

• Konfuzion dhe ndryshime në të menduarit
• Lëkura e verdhë (verdhëz) dhe e verdhë në të bardhën e syve (akterus), të cilat fillojnë disa ditë pas lindjes dhe përkeqësohen me kalimin e kohës
• Letargji
• Ushqyerja e dobët
• Të vjella

Testet e funksionit të mëlçisë përfshijnë:

• Bilirubina e konjuguar (e lidhur)
• Niveli total i bilirubinës
• Bilirubina e pakonjuar (e palidhur) në gjak.
• Analiza e enzimës
• Biopsia e mëlçisë

Trajtimi i dritës (fototerapia) është i nevojshëm gjatë gjithë jetës së një personi. Në foshnjat, kjo bëhet duke përdorur dritat e bilirubinës (dritat bili ose 'blu'). Fototerapia nuk funksionon aq mirë pas moshës 4 vjeç, sepse lëkura e trashur bllokon dritën.

Një transplant i mëlçisë mund të bëhet në disa njerëz me sëmundje të tipit I.

Transfuzionet e gjakut mund të ndihmojnë në kontrollimin e sasisë së bilirubinës në gjak. Përbërjet e kalciumit ndonjëherë përdoren për të hequr bilirubinën në zorrë.

Droga fenobarbitol ndonjëherë përdoret për të trajtuar sindromën Crigler-Najjar të tipit II.

Format më të lehta të sëmundjes (tipi II) nuk shkaktojnë dëmtime të mëlçisë ose ndryshime në të menduarit gjatë fëmijërisë. Njerëzit që preken me një formë të lehtë kanë akoma verdhëz, por kanë më pak simptoma dhe më pak dëmtime të organeve.

Foshnjat me formë të rëndë të sëmundjes (tipi I) mund të vazhdojnë të kenë verdhëz edhe në moshën e rritur, dhe mund të kenë nevojë për trajtim ditor. Nëse nuk trajtohet, kjo formë e rëndë e sëmundjes do të çojë në vdekje në fëmijëri.

Njerëzit me këtë gjendje që arrijnë moshën e pjekurisë do të zhvillojnë dëmtime të trurit për shkak të verdhëzës (kernicterus), madje edhe me trajtim të rregullt. Jetëgjatësia për sëmundjen e tipit I është 30 vjet.

Komplikimet e mundshme përfshijnë:

• Një formë e dëmtimit të trurit të shkaktuar nga verdhëzat (kernicterus)
• Lëkura / sytë kronikë të verdhë

Kërkoni këshillim gjenetik nëse planifikoni të keni fëmijë dhe të keni një histori familjare të Crigler-Najjar.

Telefononi ofruesin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse ju ose foshnja juaj e porsalindur keni verdhëz që nuk zhduket.

Këshillimi gjenetik rekomandohet për njerëzit me një histori familjare të sindromës Crigler-Najjar që duan të kenë fëmijë. Testet e gjakut mund të identifikojnë njerëzit që mbajnë variacionin gjenetik.

Mungesa e glukuronil transferazës (lloji I Crigler-Najjar); Sindroma Arias (lloji II Crigler-Najjar)

• Anatomia e mëlçisë

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Verdhëza neonatale dhe sëmundjet e mëlçisë. Në: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff dhe Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 91

Lidofsky SD. Verdhëz. Në: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, bot. Sëmundja Gastrointestinale dhe Mëlçisë e Sleisenger dhe Fordtran. Ed. 11 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2021: kapitulli 21

Peters AL, Balistreri WF. Sëmundjet metabolike të mëlçisë. Në: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Libër Shkollimi i Pediatrisë Nelson. Ed. 21 Filadelfia, Pensilvani: Elsevier; 2020: kapitulli 384